Što je Weaverov sindrom i kako ga liječiti

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Šta uzrokuje sindrom
• Kako se vrši tretman

Weaverov sindrom rijetko je genetsko stanje u kojem dijete vrlo brzo raste tijekom djetinjstva, ali ima kašnjenja u intelektualnom razvoju, osim što ima karakteristične crte lica, poput velikog čela i vrlo širokih očiju, na primjer.

U nekim slučajevima neka djeca mogu imati i deformacije zglobova i kičme, kao i slabe mišiće i mlitavu kožu.

Ne postoji lijek za Weaverov sindrom, međutim, pedijatrijsko praćenje i liječenje prilagođeno simptomima mogu poboljšati kvalitetu života djeteta i roditelja.

Glavni simptomi

Jedna od glavnih karakteristika Weaverovog sindroma je da raste brže nego što je normalno, zbog čega su težina i visina gotovo uvijek u vrlo visokim percentilima.

Međutim, ostali simptomi i značajke uključuju:

• Mala mišićna snaga;
• Pretjerani refleksi;
• Kašnjenje u razvoju dobrovoljnih pokreta, poput hvatanja predmeta;
• Nisko, promuklo plakanje;
• Oči raširene;
• Višak kože u kutu oka;
• Ravan vrat;
• Široko čelo;
• Vrlo velike uši;
• Deformacije stopala;
• Prsti stalno zatvoreni.

Neki od ovih simptoma mogu se identificirati ubrzo nakon rođenja, dok se drugi identificiraju u prvih nekoliko mjeseci života, na primjer, tijekom konsultacija s pedijatrom. Stoga postoje slučajevi u kojima se sindrom identificira tek nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Pored toga, vrsta i intenzitet simptoma mogu se razlikovati ovisno o stupnju sindroma, pa prema tome u nekim slučajevima mogu ostati neprimijećeni.

Šta uzrokuje sindrom

Konkretan uzrok pojave Weaverovog sindroma još nije poznat, međutim, moguće je da se to može dogoditi zbog mutacije gena EZH2, odgovornog za stvaranje nekih DNK kopija.

Stoga se dijagnoza sindroma često može provesti putem genetskog testa, uz promatranje karakteristika.

Također postoji sumnja da ova bolest može preći sa majke na djecu, pa se preporučuje genetsko savjetovanje ako postoji slučaj sindroma u porodici.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifičan tretman za Weaverov sindrom, međutim, nekoliko se tehnika može koristiti prema simptomima i karakteristikama svakog djeteta. Na primjer, jedna od najčešće korištenih vrsta liječenja je fizioterapija za ispravljanje deformacija stopala.

Čini se da su djeca s ovim sindromom također izložena većem riziku od razvoja karcinoma, posebno neuroblastoma, te je stoga poželjno redovito posjećivati ​​pedijatra kako bi se procijenilo postoje li simptomi, poput gubitka apetita ili distenzije, što može ukazivati ​​na prisustvo tumora, započinjanje liječenja što je prije moguće. Saznajte više o neuroblastomu.