Što je sindrom izdajnika Collinsa, uzroci, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Uzroci sindroma Treacher Collins
• Mogući simptomi
• Kako se vrši tretman

Sindrom Treacher Collins-a, koji se naziva i mandibulofacijalna disostoza, rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju malformacije u glavi i licu, zbog čega osoba ostaje spuštenih očiju i decentralizirane vilice zbog nepotpunog razvoja lubanje, što se može dogoditi i kod muškaraca i kod žena.

Zbog lošeg formiranja kostiju, ljudi s ovim sindromom mogu otežano čuti, disati i jesti, međutim, sindrom Treacher Collins ne povećava rizik od smrti i ne utječe na središnji živčani sustav, omogućavajući da se razvoj odvija normalno.

Uzroci sindroma Treacher Collins

Ovaj sindrom uglavnom je uzrokovan mutacijama gena TCOF1, POLR1C ili POLR1D koji se nalazi na hromozomu 5, koji kodira protein s važnim funkcijama u održavanju ćelija izvedenih iz neuralnog grebena, a to su stanice koje će oblikovati kosti uha, lica a takođe i uši tokom prvih nedelja razvoja embriona.

Sindrom Treacher Collinsa autosomno je dominantan genetski poremećaj, pa je vjerojatnost zaraze bolešću 50% ako jedan roditelj ima ovaj problem.

Važno je da liječnik diferencijalno dijagnosticira i druge bolesti poput Goldenharovog sindroma, Nagerove akrofacijalne disostoze i Millersovog sindroma, jer oni imaju slične znakove i simptome.

Mogući simptomi

Simptomi sindroma Treacher Collins uključuju:

• Obješene oči, rascjep usne ili krov usta;
• Vrlo male ili odsutne uši;
• Odsutnost trepavica;
• Progresivni gubitak sluha;
• Odsutnost nekih kostiju lica, poput jagodica i čeljusti;
• Poteškoće u žvakanju;
• Problemi s disanjem.

Zbog evidentnih deformacija uzrokovanih bolešću, mogu se pojaviti psihološki simptomi, poput depresije i razdražljivosti, koji se pojavljuju naizmjenično i mogu se riješiti psihoterapijom.

Kako se vrši tretman

Liječenje se mora provoditi u skladu sa simptomima i specifičnim potrebama svake osobe, a iako ne postoji lijek za bolest, mogu se izvesti operacije radi reorganizacije kostiju lica, poboljšavajući estetiku i funkcionalnost organa i osjetila .

Pored toga, liječenje ovog sindroma također se sastoji od poboljšanja mogućih respiratornih komplikacija i problema s hranjenjem koji se događaju zbog deformacija lica i začepljenja hipofarinksa jezikom.

Stoga će možda biti potrebno izvršiti i traheostomiju, kako bi se održao odgovarajući dišni put, ili gastrostomiju, što će garantirati dobar kalorijski unos.

U slučajevima gubitka sluha, dijagnoza je vrlo važna, tako da se može ispraviti primjenom proteza ili operativnih zahvata.

Logopedska sesija takođe može biti naznačena za poboljšanje djetetove komunikacije, kao i za pomoć u procesu gutanja i žvakanja.