Karakteristike Prader Willi sindroma i način liječenja

Sadržaj

• Glavne karakteristike
• Bebe i djeca do 2 godine
• Djeca i odrasli
• Šta uzrokuje sindrom
• Kako se vrši tretman

Prader-Willi sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje probleme s metabolizmom, promjene u ponašanju, mlitavost mišića i zastoj u razvoju. Uz to, još jedna vrlo česta karakteristika je pojava prekomjerne gladi nakon navršene dvije godine života, što može na kraju dovesti do pretilosti i dijabetesa.

Iako ovaj sindrom nema lijeka, postoje neki tretmani, poput radne terapije, fizikalne terapije i psihoterapije koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i pružanju boljeg kvaliteta života.

Glavne karakteristike

Karakteristike Prader-Willijevog sindroma variraju od djeteta do djeteta i obično se razlikuju prema dobi:

Bebe i djeca do 2 godine

• Mišićna slabost: obično dovodi do toga da ruke i noge izgledaju vrlo mlitavo;
• Teškoće sa dojenjem: to se događa zbog mišićne slabosti koja sprečava dijete da povuče mlijeko;
• Apatija: beba se čini stalno umornom i slabo reagira na podražaje;
• Nerazvijeni genitalije: sa malim ili nepostojećim veličinama.

Djeca i odrasli

• Višak gladi: dijete stalno jede i to u velikim količinama, pored toga što često traži hranu u ormarima ili u smeću;
• Kašnjenje u rastu i razvoju: uobičajeno je da dijete bude niže od normalnog i da ima manje mišićne mase;
• Teškoće u učenju: treba vam više vremena da naučite čitati, pisati ili čak rješavati svakodnevne probleme;
• Govorni problemi: kašnjenje u artikulaciji riječi, čak i u odrasloj dobi;
• Malformacije u tijelu: poput malih ruku, skolioze, promjena oblika bokova ili nedostatka boje kose i kože.

Pored toga, još uvijek su vrlo česti problemi u ponašanju, poput čestog stava bijesa, ponavljanja rutina ili agresivnog ponašanja kada se nešto uskrati, posebno u slučaju hrane.

Šta uzrokuje sindrom

Prader-Willi-jev sindrom nastaje kada dođe do promjene gena segmenta na hromozomu 15, što ugrožava funkcije hipotalamusa i pokreće simptome bolesti od djetetovog rođenja. Obično se promjena u hromozomu nasljeđuje od oca, ali postoje i slučajevi kada se to dogodi nasumično.

Dijagnoza se obično postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima, naznačenim za novorođenčad s niskim mišićnim tonusom.

Kako se vrši tretman

Tretman Prader-Willijevog sindroma varira ovisno o djetetovim simptomima i karakteristikama, pa stoga može biti potreban tim od nekoliko medicinskih specijalnosti, jer mogu biti potrebne različite tehnike liječenja, kao što su:

• Upotreba hormona rasta: obično se koristi kod djece za poticanje rasta, izbjegavanje niskog rasta i poboljšanje mišićne snage;
• Konzultacije o ishrani: pomaže u kontroli impulsa gladi i poboljšava razvoj mišića, pružajući potrebne hranjive sastojke;
• Terapija seksualnim hormonima: koriste se kada postoji zastoj u razvoju spolnih organa djeteta;
• Psihoterapija: pomaže u kontroli promjena u djetetovom ponašanju, kao i u sprečavanju pojave impulsa gladi;
• Logopedija: Ova terapija omogućava napredak u vezi s jezikom i oblicima komunikacije ovih pojedinaca.
• Fizička aktivnost: Česta fizička aktivnost važna je za uravnoteženje tjelesne težine i jačanje mišića.
• Fizioterapija: Fizikalna terapija poboljšava tonus mišića, poboljšava ravnotežu i poboljšava finu motoriku.
• Radna terapija: Radna terapija pruža pacijentima Prader-Willi veću neovisnost i samostalnost u svakodnevnim aktivnostima.
• Psihološka podrška: Psihološka podrška je važna za usmjeravanje pojedinca i njegove porodice kako se nositi s opsesivno-kompulzivnim ponašanjem i poremećajima raspoloženja.

Mogu se koristiti i mnogi drugi oblici terapije, koje pedijatar obično preporučuje nakon promatranja karakteristika i ponašanja svakog djeteta.