Pendred sindrom

Sadržaj

• Simptomi Pendred sindroma
• Dijagnoza Pendred sindroma
• Liječenje Pendred sindroma
• Korisni linkovi:

Pendredov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakteriziraju gluhoća i povećana štitnjača, što rezultira pojavom guše. Ova bolest se razvija u djetinjstvu.

Pendredov sindrom nema lijeka, ali postoje neki lijekovi koji mogu pomoći u regulaciji nivoa hormona štitnjače u tijelu ili neke tehnike za poboljšanje sluha i jezika.

Uprkos ograničenjima, osoba sa Pendredovim sindromom može voditi normalan život.

Simptomi Pendred sindroma

Simptomi Pendred sindroma mogu biti:

• Gubitak sluha;
• Goiter;
• Poteškoće u govoru ili bez riječi;
• Nedostatak ravnoteže.

Gluhoća kod Pendredova sindroma je progresivna, započinje odmah nakon rođenja i pogoršava se tokom godina. Iz tog je razloga razvoj jezika tokom djetinjstva kompliciran, a djeca često ostaju bez riječi.

Guša je rezultat problema u radu štitnjače, što dovodi do promjena u nivou hormona u tijelu, što može uzrokovati hipotireozu kod pojedinaca. Međutim, iako ovi hormoni utječu na rast pojedinaca, pacijenti s ovom bolešću imaju normalan razvoj.

Dijagnoza Pendred sindroma

Dijagnoza Pendredova sindroma može se postaviti putem audiometrije, pregleda koji pomaže u mjerenju sposobnosti pojedinca da čuje; snimanje magnetnom rezonancom za procjenu funkcioniranja unutarnjeg uha ili genetski testovi za utvrđivanje mutacije u genu odgovornom za pojavu ovog sindroma. Test funkcije štitnjače takođe može biti koristan za potvrđivanje ove bolesti.

Liječenje Pendred sindroma

Liječenje Pendred-ovog sindroma ne liječi bolest, ali pomaže u kontroli simptoma koje pacijenti predstavljaju.

Pacijentima koji još uvijek nisu potpuno izgubili sluh, slušni aparati ili kohlearni implantati mogu se postaviti za oporavak dijela sluha. Najbolji stručnjak za konsultacije u ovim slučajevima je otorinolaringolog. Logopedske i logopedske sesije mogu pomoći u poboljšanju jezika i govora kod pojedinaca.

Za liječenje problema sa štitnjačom, posebno gušavosti i smanjenja hormona štitnjače u tijelu, poželjno je konzultirati se sa endokrinologom kako bi ukazao na dodatak hormona tiroksina kako bi se kontrolirala funkcija štitnjače.

Korisni linkovi:

• Hurlerov sindrom
• Alportov sindrom
• Goiter