Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija naziv je za grupu nasljednih poremećaja nadbubrežne žlijezde.

Ljudi imaju 2 nadbubrežne žlijezde. Jedan se nalazi na vrhu svakog od njihovih bubrega. Te žlijezde stvaraju hormone, poput kortizola i aldosterona, koji su neophodni za život. Ljudima s urođenom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde nedostaje enzim koji je nadbubrežnim žlijezdama potreban za stvaranje hormona.

U isto vrijeme, tijelo proizvodi više androgena, vrste muških spolnih hormona. To uzrokuje da se muške karakteristike pojave rano (ili neprimjereno).

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde može zahvatiti i dječake i djevojčice. Otprilike 1 od 10.000 do 18.000 djece rodi se s urođenom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde.

Simptomi će se razlikovati, ovisno o vrsti urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde i nekoj dobi i kada se dijagnosticira poremećaj.

• Djeca s blažim oblicima možda neće imati znakove ili simptome urođene nadbubrežne hiperplazije i mogu se dijagnosticirati tek u adolescenciji.
• Djevojčice s težim oblikom često imaju rođene maskulinizirane genitalije i može im se dijagnosticirati prije nego što se pojave simptomi.
• Dječaci će izgledati normalno pri rođenju, čak i ako imaju teži oblik.

U djece s težim oblikom poremećaja simptomi se često razvijaju u roku od 2 ili 3 sedmice nakon rođenja.

• Loše hranjenje ili povraćanje
• Dehidracija
• Promjene elektrolita (abnormalni nivoi natrija i kalijuma u krvi)
• Nenormalan srčani ritam

Djevojčice blažeg oblika obično će imati normalne ženske reproduktivne organe (jajnike, maternicu i jajovode). Mogu imati i sljedeće promjene:

• Nenormalne menstruacije ili neuspjeh u menstruaciji
• Rano pojavljivanje stidnih dlaka ili dlaka ispod pazuha
• Pretjerani rast kose ili dlaka na licu
• Neko povećanje klitorisa

Dječaci blažeg oblika često se čine normalnim pri rođenju. Međutim, može izgledati da rano ulaze u pubertet. Simptomi mogu uključivati:

• Produbljivanje glasa
• Rano pojavljivanje stidnih dlaka ili dlaka ispod pazuha
• Povećani penis, ali normalni testisi
• Dobro razvijeni mišići

I dječaci i djevojčice bit će visoki kao djeca, ali puno niži od normalnih kao odrasli.

Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta naručit će određene pretrage. Uobičajeni testovi krvi uključuju:

• Elektroliti u serumu
• Aldosteron
• Renin
• Kortizol

Rentgen lijeve ruke i zgloba može pokazati da se čini da su kosti djeteta osobe starije od stvarne starosti.

Genetski testovi mogu pomoći u dijagnozi ili potvrdi poremećaja, ali su rijetko potrebni.

Cilj liječenja je vratiti razinu hormona u normalu ili blizu normalne vrijednosti. To se postiže uzimanjem oblika kortizola, najčešće hidrokortizona. Ljudima će trebati dodatne doze lijeka za vrijeme stresa, poput teške bolesti ili operacije.

Pružatelj usluga će utvrditi genetski spol djeteta s abnormalnim genitalijama provjerom hromozoma (kariotipizacija). Djevojčice s genitalijama muškog izgleda mogu imati operaciju genitalija tokom dojenačke dobi.

Steroidi koji se koriste za liječenje kongenitalne nadbubrežne hiperplazije obično ne uzrokuju nuspojave poput pretilosti ili slabih kostiju, jer doze zamjenjuju hormone koje djetetovo tijelo ne može stvoriti. Važno je da roditelji prijavljuju znakove infekcije i stresa djetetu davatelju usluge jer će djetetu možda trebati više lijekova. Steroidi se ne mogu iznenada zaustaviti jer to može dovesti do insuficijencije nadbubrežne žlijezde.

Ove organizacije mogu biti korisne:

• Nacionalna zaklada za nadbubrežne bolesti - www.nadf.us
• Fondacija MAGIC - www.magicfoundation.org
• Fondacija CARES - www.caresfoundation.org
• Nadbubrežna insuficijencija ujedinjena - aiunited.org

Ljudi s ovim poremećajem moraju uzimati lijekove čitav život. Najčešće imaju dobro zdravlje. Međutim, oni mogu biti niži od normalnih odraslih, čak i uz liječenje.

U nekim slučajevima urođena nadbubrežna hiperplazija može utjecati na plodnost.

Komplikacije mogu uključivati:

• Visok krvni pritisak
• Nizak nivo šećera u krvi
• Nisko natrijum

Roditelji sa porodičnom anamnezom urođene nadbubrežne hiperplazije (bilo koje vrste) ili dijete koje ima takvo stanje trebali bi razmotriti genetsko savjetovanje.

Prenatalna dijagnoza je dostupna za neke oblike urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde. Dijagnoza se postavlja u prvom tromjesečju uzorkovanjem horionskih resica. Dijagnoza u drugom tromjesečju postavlja se mjerenjem hormona kao što je 17-hidroksiprogesteron u plodnoj vodi.

Dostupni su skrining testovi za novorođenčad za najčešći oblik urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde. To se može učiniti na krvi pete (kao dio rutinskih pregleda na novorođenčadi). Ovaj test se trenutno izvodi u većini država.

Adrenogenitalni sindrom; Nedostatak 21-hidroksilaze; CAH

• Nadbubrežne žlijezde

Donohoue PA. Poremećaji polnog razvoja. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: glava 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defekti androidne steroidogeneze. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 104.