Morquioov sindrom: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Znaci i simptomi Morquiovog sindroma
• Kako se vrši tretman
• Šta uzrokuje Morquio sindrom

Morquioov sindrom je rijetka genetska bolest kod koje je rast kralježnice otežan dok se dijete još uvijek razvija, obično između 3 i 8 godina. Ova bolest nema liječenje i pogađa, u prosjeku, 1 od 700 hiljada ljudi s oštećenjem cijelog kostura i ometajući pokretljivost.

Glavna karakteristika ove bolesti je promjena u rastu cijelog kostura, posebno kičme, dok ostatak tijela i organi održavaju normalan rast, pa se bolest pogoršava kompresijom organa, uzrokujući bol i ograničavajući veći dio pokreti.

Znaci i simptomi Morquiovog sindroma

Simptomi Morquiovog sindroma počinju se manifestirati tokom prve godine života, razvijajući se s vremenom. Simptomi se mogu manifestirati sljedećim redoslijedom:

• U početku je osoba sa ovim sindromom stalno bolesna;
• Tokom prve godine života dolazi do intenzivnog i neopravdanog gubitka kilograma;
• Kako mjeseci prolaze, javljaju se poteškoće i bol prilikom hodanja ili kretanja;
• Zglobovi počinju da se ukrućuju;
• Razvija se postepeno slabljenje stopala i gležnjeva;
• Postoji iščašenje kuka kako bi se spriječilo hodanje, što čini osobu s ovim sindromom vrlo ovisnom o invalidskim kolicima.

Pored ovih simptoma, osobe s Morquiovim sindromom mogu imati povećanu jetru, smanjenu sposobnost sluha, srčane i vizuelne promjene, kao i fizičke karakteristike, poput kratkog vrata, velikih usta, prostora između zuba i kratki nos, na primjer.

Dijagnoza Morquiovog sindroma postavlja se kroz procjenu predstavljenih simptoma, genetsku analizu i provjeru aktivnosti enzima koji je normalno smanjen kod ove bolesti.

Kako se vrši tretman

Cilj liječenja Morquiovog sindroma je poboljšati pokretljivost i respiratorni kapacitet, a obično se preporučuje operacija kostiju na prsima i kičmi.

Ljudi s Morquiovim sindromom imaju vrlo ograničeno očekivano trajanje života, ali ono što ubija u tim slučajevima je kompresija organa poput pluća koja uzrokuje ozbiljno respiratorno zatajenje. Pacijenti s ovim sindromom mogu umrijeti u dobi od tri godine, ali mogu doživjeti i više od trideset godina.

Šta uzrokuje Morquio sindrom

Da bi dijete razvilo bolest, neophodno je da i otac i majka imaju gen Morquio sindroma, jer ako samo jedan roditelj ima gen, to ne određuje bolest. Ako otac i majka imaju gen za Morquioov sindrom, postoji 40% vjerovatnoće da će imati dijete sa sindromom.

Stoga je važno da se u slučaju porodične anamneze sindroma ili u slučaju srodničkog braka, na primjer, vrši genetsko savjetovanje kako bi se provjerile šanse djeteta za sindromom. Shvatite kako se radi genetsko savjetovanje.