DiGeorge sindrom: što je to, znakovi i simptomi, dijagnoza i liječenje

Sadržaj

• Glavni znaci i simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje DiGeorge sindroma

DiGeorgeov sindrom je rijetka bolest uzrokovana urođenim defektima u timusu, paratireoidnim žlijezdama i aorti, a koja se može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ovisno o stupnju razvoja sindroma, liječnik ga može klasificirati kao djelomični, cjeloviti ili prolazni.

Ovaj sindrom karakteriziraju promjene na dugom kraku 22. hromozoma, koji je, prema tome, genetska bolest i čiji se znakovi i simptomi mogu razlikovati ovisno o djetetu, na primjer s malim ustima, rascjepom nepca, malformacijama i smanjenim sluhom. važno je da se postavi dijagnoza i odmah započne liječenje kako bi se smanjio rizik od komplikacija za dijete.

Glavni znaci i simptomi

Djeca ovu bolest ne razvijaju na isti način, jer simptomi mogu varirati u skladu s genetskim promjenama. Međutim, glavni simptomi i karakteristike djeteta s DiGeorge sindromom su:

• Plavičasta koža;
• Uši niže od normalne;
• Mala usta, u obliku ribljih usta;
• Kašnjenje u rastu i razvoju;
• Mentalni invaliditet;
• Poteškoće u učenju;
• Srčane promjene;
• Problemi vezani za hranu;
• Niži kapacitet imunološkog sistema;
• Rascjep nepca;
• Odsutnost timusa i paratireoidnih žlijezda na ultrazvučnim pregledima;
• Malformacije u očima;
• Gluhoća ili ozbiljan gubitak sluha;
• Pojava srčanih problema.

Pored toga, u nekim slučajevima ovaj sindrom može uzrokovati i probleme s disanjem, poteškoće u debljanju, odgođen govor, grčeve mišića ili česte infekcije, poput tonzilitisa ili upale pluća, na primjer.

Većina ovih karakteristika vidljive su ubrzo nakon rođenja, ali kod neke djece simptomi mogu postati vidljivi tek nekoliko godina kasnije, posebno ako su genetske promjene vrlo blage. Stoga, ako roditelji, učitelji ili članovi porodice prepoznaju bilo koju od karakteristika, obratite se pedijatru koji može potvrditi dijagnozu.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu DiGeorgeovog sindroma obično postavlja pedijatar promatrajući karakteristike bolesti. Dakle, ako smatra potrebnim, liječnik može odrediti dijagnostičke testove kako bi utvrdio postoje li uobičajene srčane promjene sindroma.

Međutim, kako bi se postavila tačnija dijagnoza, može se naručiti i test krvi, poznat kao citogenetika, u kojem se procjenjuje prisustvo promjena u hromozomu 22, koji je odgovoran za pojavu DiGeorge sindroma.Shvatite kako se radi citogenetički test.

Liječenje DiGeorge sindroma

Liječenje DiGeorgeovog sindroma započinje odmah nakon dijagnoze, što se obično događa u prvim danima djetetovog života, još uvijek u bolnici. Tretman obično uključuje jačanje imunološkog sistema i nivoa kalcijuma, jer ove promjene mogu dovesti do infekcija ili drugih ozbiljnih zdravstvenih stanja.

Ostale opcije mogu također uključivati ​​operaciju za ispravljanje rascjepa nepca i upotrebu lijekova za srce, ovisno o promjenama koje su se razvile kod djeteta. Još uvijek nema lijeka za DiGeorgeov sindrom, ali vjeruje se da upotreba embrionalnih matičnih stanica može izliječiti bolest.