Što je Angelmanov sindrom, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Angelmanovog sindroma
• Kakva je dijagnoza
• Kako se vrši tretman

Angelmanov sindrom je genetska i neurološka bolest koju karakteriziraju konvulzije, nepovezani pokreti, intelektualna zaostalost, odsustvo govora i pretjerani smijeh. Djeca s ovim sindromom imaju velika usta, jezik i čeljust, malo čelo i obično su plava i imaju plave oči.

Uzroci Angelmanovog sindroma su genetski i povezani su s odsustvom ili mutacijom hromozoma 15 naslijeđenog od majke. Ovaj sindrom nema lijeka, međutim postoje tretmani koji pomažu u smanjenju simptoma i poboljšavaju kvalitetu života osoba oboljelih od te bolesti.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Simptomi Angelmanovog sindroma mogu se vidjeti u prvoj godini života zbog usporenog motoričkog i intelektualnog razvoja. Dakle, glavni simptomi ove bolesti su:

• Ozbiljna mentalna retardacija;
• Odsustvo jezika, bez ili smanjene upotrebe riječi;
• Česti napadi;
• Česte epizode smijeha;
• Poteškoće s puzanjem, sjedenjem i hodanjem;
• Nemogućnost koordinacije pokreta ili drhtavih kretanja udova;
• Mikrocefalija;
• Hiperaktivnost i nepažnja;
• Poremećaji spavanja;
• Povećana osetljivost na toplotu;
• Atrakcija i fascinacija vodom;
• Strabizam;
• Čeljust i jezik izbočeni;
• Često slinjenje.

Uz to, djeca s Angelmanovim sindromom imaju tipične crte lica, poput velikih usta, malog čela, široko razmaknutih zuba, istaknute brade, tanke gornje usne i svjetlijeg oka.

Djeca s ovim sindromom također imaju tendenciju da se spontano i stalno smiju i, istovremeno, rukuju se, što se također događa u vrijeme uzbuđenja, na primjer.

Kakva je dijagnoza

Dijagnozu Angelmanovog sindroma postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse promatrajući znakove i simptome koje osoba predstavlja, kao što su teška mentalna zaostalost, nekoordinirani pokreti, grčevi i sretan obraz.

Pored toga, liječnik preporučuje provođenje nekih testova za potvrđivanje dijagnoze, poput elektroencefalograma i genetskih testova, koji se rade s ciljem identificiranja mutacije. Otkrijte kako se radi genetski test za Angelmanov sindrom.

Kako se vrši tretman

Liječenje Angelmanovog sindroma sastoji se od kombinacije terapija i lijekova. Metode liječenja uključuju:

• Fizioterapija: Tehnika stimulira zglobove i sprečava ukočenost, karakterističan simptom bolesti;
• Radna terapija: Ova terapija pomaže osobama sa sindromom da razviju svoju autonomiju u svakodnevnim situacijama, uključujući aktivnosti kao što su odijevanje, pranje zuba i češljanje kose;
• Logopedija: Upotreba ove terapije je vrlo česta, jer osobe s Angelmanovim sindromom imaju vrlo poremećen komunikacijski aspekt i terapija pomaže u razvoju jezika;
• Hidroterapija: Aktivnosti koje se odvijaju u vodi i toniraju mišiće i opuštaju pojedince, smanjujući simptome hiperaktivnosti, poremećaja spavanja i deficita pažnje;
• Muzička terapija: Terapija koja koristi muziku kao terapijsko sredstvo, omogućava pojedincima smanjenje anksioznosti i hiperaktivnosti;
• Hipoterapija: To je terapija koja koristi konje i pruža onima koji imaju Angelmanov sindrom za toniranje mišića, poboljšanje ravnoteže i motoričke koordinacije.

Angelmanov sindrom je genetska bolest koja nema lijeka, ali se njeni simptomi mogu ublažiti pomoću gore navedenih terapija i upotrebom lijekova, poput Ritalina, koji djeluje tako što smanjuje uznemirenost pacijenata s ovim sindromom.