Uzroci Alagilleova sindroma i kako liječiti

Sadržaj

• Mogući simptomi
• Uzroci Alagilleova sindroma
• Dijagnoza Alagilleova sindroma
• Liječenje Alagilleove bolesti

Alagilleov sindrom je rijetka genetska bolest koja ozbiljno pogađa nekoliko organa, posebno jetru i srce, i može biti fatalna. Ovu bolest karakterizira nedovoljno žučnih i jetrenih kanala, što dovodi do nakupljanja žuči u jetri, što onemogućava njen normalan rad na uklanjanju otpada iz krvi.

Simptomi se i dalje očituju u djetinjstvu i mogu biti uzrok produžene žutice kod novorođenčadi. U nekim slučajevima simptomi mogu proći nezapaženo, ne uzrokujući ozbiljnu štetu, au težim slučajevima može biti potrebno presaditi zahvaćene organe.

Mogući simptomi

Pored insuficijencije žučnih kanala, Alagilleov sindrom uzrokuje niz znakova i simptoma, kao što su:

• Žućkasta koža;
• Mrlje na očima;
• Kičmene kosti u obliku leptira;
• Istureno čelo, brada i nos;
• Srčani problemi;
• Kašnjenje u razvoju;
• Generalizirani svrab;
• Depozit kolesterola na koži;
• Periferna plućna stenoza;
• Oftalmološke promjene.

Pored ovih simptoma, zatajenje jetre može se javljati i progresivno, abnormalnosti srca i bubrega. Općenito, bolest se stabilizira između 4 i 10 godine starosti, ali u slučaju zatajenja jetre ili oštećenja srca rizik od smrtnosti je veći.

Uzroci Alagilleova sindroma

Alagilleov sindrom je autosomno dominantna bolest, što znači da ako jedan od djetetovih roditelja ima ovaj problem, vjerovatnoća je da će dijete imati 50% bolesti. Međutim, mutacija se može javiti i kod djeteta, čak i ako su oba roditelja zdrava.

Ova bolest nastaje zbog promjena ili mutacija u sekvenci DNK koja kodira određeni gen smješten na hromozomu 20, koji je odgovoran za normalno funkcioniranje jetre, srca i drugih organa, zbog čega ne funkcioniraju normalno.

Dijagnoza Alagilleova sindroma

Budući da uzrokuje mnoge simptome, dijagnoza ove bolesti može se postaviti na nekoliko načina, a najčešći je biopsija jetre.

Procjena znakova i simptoma

Ako je koža žućkasta ili ako postoje karakteristične abnormalnosti lica i kičme, problemi sa srcem i bubrezima, oftalmološke promjene ili zastoj u razvoju, vrlo je vjerojatno da će dijete patiti od ovog sindroma. Međutim, postoje i drugi načini za dijagnozu bolesti.

Mjerenje rada gušterače

Analizom izmeta mogu se izvršiti testovi za procjenu rada gušterače, utvrđujući koliko masti apsorbira hrana koju dijete pojede. Međutim, trebalo bi obaviti više testova, jer ovaj test sam po sebi može biti pokazatelj drugih bolesti.

Procjena kod kardiologa

Kardiolog može otkriti srčani problem putem ehokardiograma, koji se sastoji od ultrazvuka srca kako bi se vidjela struktura i funkcioniranje, ili putem elektrokardiograma koji mjeri srčani ritam.

Procjena kod oftalmologa

Oftalmolog može izvršiti specijalizirani pregled oka kako bi otkrio bilo kakve abnormalnosti, bilo kakve poremećaje u oku ili promjene u pigmentaciji mrežnjače.

Rentgenska procjena kičme 

Rendgensko snimanje kičme može pomoći u otkrivanju kostiju kičme u obliku leptira, što je najčešća mana povezana sa ovim sindromom.

Liječenje Alagilleove bolesti

Ova bolest nema lijeka za poboljšanje simptoma i kvaliteta života, savjetuju se lijekovi koji reguliraju protok žuči, poput Ursodiola i multivitamina s vitaminom A, D, E, K, kalcijumom i cinkom kako bi se ispravili prehrambeni nedostaci koji mogu nastaju zbog bolesti.

U težim slučajevima može biti potrebno pribjeći operaciji ili čak transplantaciji organa kao što su jetra i srce.