Aicardi sindrom

Sadržaj

• Simptomi sindroma Aicardi
• Liječenje sindroma Aicardi
• Korisni linkovi:

Aicardi sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo kalozumskog tijela, važnog dijela mozga koji uspostavlja vezu između dvije moždane hemisfere, konvulzija i problema u mrežnici.

THE uzrok sindroma Aicardi povezana je s genetskim promjenama na X hromozomu, te stoga ova bolest uglavnom pogađa žene. Kod muškaraca se bolest može javiti kod pacijenata sa Klinefelterovim sindromom jer imaju dodatni X hromozom koji može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života.

Aicardi sindrom nema lijeka i očekivano trajanje života se smanjuje, s slučajevima kada pacijenti ne dostignu adolescenciju.

Simptomi sindroma Aicardi

Simptomi sindroma Aicardi mogu biti:

• Konvulzije;
• Mentalna retardacija;
• Kašnjenje u razvoju motora;
• Lezije na mrežnici oka;
• Malformacije kičme, kao što su: spina bifida, srasli kralješci ili skolioza;
• Poteškoće u komunikaciji;
• Mikroftalmija koja je posljedica male veličine oka ili čak odsustva.

Napadaje kod djece s ovim sindromom karakteriziraju brze kontrakcije mišića, uz hiperekstenziju glave, savijanje ili produženje trupa i ruku, koje se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života.

O dijagnoza sindroma Aicardi to se radi prema karakteristikama koje su djeca predstavila i na neuroimaging pregledima, poput magnetne rezonance ili elektroencefalograma, koji omogućavaju prepoznavanje problema u mozgu.

Liječenje sindroma Aicardi

Liječenje sindroma Aicardi ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju simptoma i poboljšanju kvaliteta života pacijenata.

Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova, poput karbamazepina ili valproata. Neurološka fizioterapija ili psihomotorna stimulacija mogu pomoći u poboljšanju napada.

Većina pacijenata, čak i uz liječenje, na kraju umre prije 6. godine, obično zbog respiratornih komplikacija. Preživljavanje preko 18 godina rijetko je kod ove bolesti.

Korisni linkovi:

• Apertov sindrom
• West sindrom
• Alportov sindrom