Aicardi sindrom
Sadržaj
Aicardi sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira djelomično ili potpuno odsustvo kalozumskog tijela, važnog dijela mozga koji uspostavlja vezu između dvije moždane hemisfere, konvulzija i problema u mrežnici.
THE uzrok sindroma Aicardi povezana je s genetskim promjenama na X hromozomu, te stoga ova bolest uglavnom pogađa žene. Kod muškaraca se bolest može javiti kod pacijenata sa Klinefelterovim sindromom jer imaju dodatni X hromozom koji može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života.
Aicardi sindrom nema lijeka i očekivano trajanje života se smanjuje, s slučajevima kada pacijenti ne dostignu adolescenciju.
Simptomi sindroma Aicardi
Simptomi sindroma Aicardi mogu biti:
- Konvulzije;
- Mentalna retardacija;
- Kašnjenje u razvoju motora;
- Lezije na mrežnici oka;
- Malformacije kičme, kao što su: spina bifida, srasli kralješci ili skolioza;
- Poteškoće u komunikaciji;
- Mikroftalmija koja je posljedica male veličine oka ili čak odsustva.
Napadaje kod djece s ovim sindromom karakteriziraju brze kontrakcije mišića, uz hiperekstenziju glave, savijanje ili produženje trupa i ruku, koje se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života.
O dijagnoza sindroma Aicardi to se radi prema karakteristikama koje su djeca predstavila i na neuroimaging pregledima, poput magnetne rezonance ili elektroencefalograma, koji omogućavaju prepoznavanje problema u mozgu.
Liječenje sindroma Aicardi
Liječenje sindroma Aicardi ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju simptoma i poboljšanju kvaliteta života pacijenata.
Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova, poput karbamazepina ili valproata. Neurološka fizioterapija ili psihomotorna stimulacija mogu pomoći u poboljšanju napada.
Većina pacijenata, čak i uz liječenje, na kraju umre prije 6. godine, obično zbog respiratornih komplikacija. Preživljavanje preko 18 godina rijetko je kod ove bolesti.
Korisni linkovi:
- Apertov sindrom
- West sindrom
- Alportov sindrom
Zanimljivo Danas
Testovi na porfirin
