Inbreeding: što je to i koji su rizici za bebu

Sadržaj

• Šta da se radi

Srodnički brak je brak koji se sklapa između bliskih srodnika, poput ujaka i nećaka, ili između rođaka, na primjer, koji može predstavljati rizik za buduću trudnoću zbog veće vjerovatnoće nasljeđivanja recesivnih gena odgovornih za rijetke bolesti.

Iz tog razloga, u slučaju srodničkog braka, važno je imati genetičku pratnju kako bi se mogli procijeniti svi rizici buduće trudnoće.

Rizici za bebu su veći što je bliži stupanj srodstva, jer postoji veća šansa za kombinaciju dva recesivna gena, jednog od oca i drugog od majke, koji su u tijelu utihnuli, a možda ih ima manifestacija rijetkih bolesti kao što su:

• Kongenitalna gluhoća, u kojem se dijete već rodilo, a nije moglo čuti;
• Cistična fibroza, koja je nasljedna bolest u kojoj žlijezde proizvode abnormalne sekrete koji ometaju probavni i respiratorni trakt, uz povećanje šanse za infekcije. Pogledajte kako prepoznati cističnu fibrozu;
• Anemija srpastih ćelija, koja je bolest koju karakteriziraju promjene u obliku crvenih krvnih zrnaca zbog prisutnosti mutacije, s otežanim transportom kisika i opstrukcijom krvnih žila. Razumjeti šta je i koji su simptomi anemije srpastih ćelija;
• Intelektualni invaliditet, što odgovara kašnjenju djetetovog kognitivnog i intelektualnog razvoja, koje se može percipirati kroz poteškoće koncentracije, učenja i prilagođavanja na različita okruženja;
• Displazije kostiju, koju karakteriziraju promjene u razvoju organa ili tkiva koje dovode do deformacije jedne ili više kostiju, što može rezultirati poteškoćama u kretanju, na primjer;
• Mukopolisaharidoza, koja je rijetka genetska bolest kod koje dolazi do promjene u radu nekih enzima u tijelu, što dovodi do progresivnih simptoma povezanih s kostima, zglobovima, očima, srcem i živčanim sistemom;
• Kongenitalna sljepoća, u kojem se dijete rodi a da ne može vidjeti.

Iako postoji veća vjerojatnost da postoje rizici povezani s brakom između rođaka, to se ne događa uvijek i moguće je da će bliski rođaci imati zdravu djecu. Međutim, kad god srodnički par želi zatrudnjeti, važno je da rizik procijeni liječnik i nadgleda par tijekom cijele trudnoće.

Šta da se radi

U slučaju braka između bliskih srodnika, preporučuje se da se par posavjetuje s ljekarom genetikom kako bi se obavilo genetsko savjetovanje radi utvrđivanja mogućih rizika koji se mogu dogoditi u mogućoj trudnoći. Shvatite kako se radi genetsko savjetovanje.

Tijekom genetskog savjetovanja liječnik analizira cijelo porodično stablo para i gene, provjeravajući prisutnost recesivnih gena i vjerovatnoću pojave mentalnih, fizičkih ili metaboličkih bolesti kod budućeg djeteta. Ako postoji rizik od fetalnih promjena, par mora biti u pratnji kako bi ih pripremio za brigu o djetetu u skladu sa svojim ograničenjima.