Šta su akantociti?

Sadržaj

• O akantocitima: odakle dolaze i gdje su pronađeni
• Akantociti naspram ehinocita
• Kako se dijagnosticira akantocitoza?
• Uzroci i simptomi akantocitoze
• Nasljedna akantocitoza
• Neuroakantocitoza
• Abetalipoproteinemija
• Stečena akantocitoza
• Oduzmi

Akantociti su abnormalne crvene krvne stanice sa šiljcima različitih dužina i širina koji su neravnomjerno smješteni na površini ćelije. Ime dolazi od grčkih riječi „acantha“ (što znači „trn“) i „kytos“ (što znači „ćelija“).

Ove neobične ćelije povezane su i sa nasljednim i sa stečenim bolestima. Ali većina odraslih ima mali procenat akantocita u krvi.

U ovom ćemo članku pokriti što su akantociti, po čemu se razlikuju od ehinocita i osnovna stanja povezana s njima.

O akantocitima: odakle dolaze i gdje su pronađeni

Smatra se da su akantociti rezultat promjena u proteinima i lipidima na površini crvenih krvnih zrnaca. Tačno kako i zašto nastaju šiljci nije potpuno razumljivo.

Akantociti se nalaze kod ljudi sa sljedećim stanjima:

• teška bolest jetre
• rijetke neuronske bolesti, poput horea-akantocitoze i McLeod sindroma
• neuhranjenost
• hipotireoza
• abetalipoproteinemija (rijetka genetska bolest koja uključuje nemogućnost apsorpcije nekih dijetalnih masti)
• nakon uklanjanja slezine (splenektomija)
• anorexia nervosa

Neki lijekovi, poput statina ili misoprostola (Cytotec), povezani su s akantocitima.

Akantociti se nalaze i u mokraći kod ljudi sa dijabetesom koji imaju glomerulonefritis, vrstu bubrežnog poremećaja.

Zbog svog oblika smatra se da se akantociti mogu zarobiti i uništiti u slezeni, što rezultira hemolitičkom anemijom.

Evo ilustracije pet akantocita među normalnim crvenim krvnim zrncima.

Getty Images

Akantociti naspram ehinocita

Akantocit je sličan drugom abnormalnom crvenom krvnom zrnu zvanom ehinocit. Ehinociti također imaju šiljke na površini ćelije, iako su manji, redovitog oblika i ravnomjernije raspoređeni na površini ćelije.

Naziv ehinocit potiče od grčkih riječi "echinos" (što znači "jež") i "kytos" (što znači "ćelija").

Ehinociti, zvani i ćelije izrasline, povezani su sa završnom fazom bolesti bubrega, bolesti jetre i nedostatkom enzima piruvat kinaze.

Kako se dijagnosticira akantocitoza?

Akantocitoza se odnosi na abnormalno prisustvo akantocita u krvi. Ova deformirana crvena krvna zrnca mogu se vidjeti na brisu periferne krvi.

To uključuje stavljanje uzorka krvi na staklo, bojenje i gledanje pod mikroskopom. Važno je koristiti uzorak svježe krvi; u suprotnom, akantociti i ehinociti će izgledati slično.

Da bi dijagnosticirao bilo koje osnovno stanje povezano s akantocitozom, liječnik će uzeti cjelovitu medicinsku povijest i pitati o vašim simptomima. Također će pitati o mogućim nasljednim stanjima i obaviti fizički pregled.

Pored brisa krvi, liječnik će odrediti kompletnu krvnu sliku i druge pretrage. Ako sumnjaju na neuronsko zahvaćanje, mogu naručiti MRI snimanje mozga.

Uzroci i simptomi akantocitoze

Neke vrste akantocitoze se nasljeđuju, dok su druge stečene.

Nasljedna akantocitoza

Nasljedna akantocitoza je rezultat specifičnih mutacija gena koje se nasljeđuju. Gen se može naslijediti od jednog roditelja ili oba roditelja.

Evo nekih specifičnih naslijeđenih uvjeta:

Neuroakantocitoza

Neuroakantocitoza se odnosi na akantocitozu povezanu sa neurološkim problemima. To su vrlo rijetke pojave, s procjenom prevalencije od jednog do pet slučajeva na 1.000.000 stanovnika.

To su progresivno degenerativni uslovi, uključujući:

• Horea-akantocitoza. To se obično pojavi u 20-ima.
• McLeod sindrom. To se može pojaviti u dobi od 25 do 60 godina.
• Huntingtonovoj bolesti sličnoj 2 (HDL2). To se obično pojavljuje u mladoj odrasloj dobi.
• Neurodegeneracija povezana sa pantotenat kinazom (PKAN). Ovo se uglavnom javlja kod djece mlađe od 10 godina i brzo napreduje.

Simptomi i napredovanje bolesti razlikuju se ovisno o pojedincu. Općenito, simptomi uključuju:

• nenormalni nehotični pokreti
• kognitivni pad
• napadaji
• distonija

Neki ljudi mogu imati i psihijatrijske simptome.

Još nema lijeka za neuroakantocitozu. Ali simptomi se mogu liječiti. Dostupna su klinička ispitivanja i organizacije za podršku neuroakantocitozi.

Abetalipoproteinemija

Abetalipoproteinemija, poznata i kao Bassen-Kornzweig-ov sindrom, rezultat je nasljeđivanja iste mutacije gena od oba roditelja. Uključuje nemogućnost apsorpcije dijetalnih masti, holesterola i vitamina topivih u mastima, poput vitamina E.

Abetalipoproteinemija se obično javlja u dojenačkoj dobi, a može se liječiti vitaminima i drugim dodacima.

Simptomi mogu uključivati:

• neuspjeh u napredovanju kao dojenče
• neurološke poteškoće, poput loše kontrole mišića
• spor intelektualni razvoj
• probavni problemi, poput proljeva i stolice s neugodnim mirisom
• očni problemi koji se progresivno pogoršavaju

Stečena akantocitoza

Mnoga klinička stanja povezana su s akantocitozom. Uključeni mehanizam nije uvijek razumljiv. Evo nekih od ovih uslova:

• Teška bolest jetre. Smatra se da je akantocitoza rezultat neravnoteže holesterola i fosfolipida na membranama krvnih ćelija. Može se poništiti transplantacijom jetre.
• Uklanjanje slezine. Splenektomija je često povezana sa akantocitozom.
• Anorexia nervosa. Akantocitoza se javlja kod nekih ljudi sa anoreksijom. Može se poništiti liječenjem anoreksije.
• Hipotireoza. Procjenjuje se da 20 posto ljudi s hipotireozom razvija blagu akantocitozu. Akantocitoza je takođe povezana sa ozbiljno naprednim hipotiroidizmom (miksedem).
• Mijelodisplazija. Neki ljudi s ovom vrstom raka krvi razvijaju akantocitozu.
• Sferocitoza. Neki ljudi s ovom nasljednom bolešću krvi mogu razviti akantocitozu.

Ostala stanja koja mogu uključivati ​​akantocitozu su cistična fibroza, celijakija i teška neuhranjenost.

Oduzmi

Akantociti su abnormalne crvene krvne stanice koje imaju nepravilne šiljke na površini ćelija. Povezani su s rijetkim nasljednim stanjima, kao i sa češćim stečenim stanjima.

Liječnik može postaviti dijagnozu na osnovu simptoma i brisa periferne krvi. Neke vrste nasljedne akantocitoze su progresivne i ne mogu se izliječiti. Stečena akantocitoza obično se liječi kada se liječi osnovno stanje.