Genetsko testiranje na rak dojke: kako se to radi i kada je naznačeno

Sadržaj

• Kako se radi
• Onkotipski DX ispit
• Kada to učiniti
• Mogući rezultati

Genetski test za rak dojke ima glavni cilj provjeriti rizik od razvoja raka dojke, uz dopuštanje liječniku da zna koja je mutacija povezana s promjenom karcinoma.

Ova vrsta testa obično je indicirana za ljude koji imaju bliske rođake kojima je dijagnosticiran rak dojke prije 50. godine, rak jajnika ili rak dojke kod muškaraca. Test se sastoji od testa krvi koji pomoću molekularnih dijagnostičkih tehnika identificira jednu ili više mutacija povezanih sa osjetljivošću na rak dojke, a glavni markeri traženi u testu su BRCA1 i BRCA2.

Također je važno imati redovne preglede i biti svjestan prvih simptoma bolesti kako bi se dijagnoza postavila rano i, tako, započelo liječenje. Naučite kako prepoznati rane simptome raka dojke.

Kako se radi

Genetski test za rak dojke vrši se analizom malog uzorka krvi koji se šalje u laboratoriju na analizu. Za obavljanje ispita nisu potrebne posebne pripreme ili poste i ne uzrokuju bol, najviše što se može dogoditi je mala nelagoda u trenutku sakupljanja.

Ovaj test ima glavni cilj procijeniti gene BRCA1 i BRCA2, koji su geni za supresiju tumora, odnosno sprečavaju proliferaciju ćelija karcinoma. Međutim, kada postoji mutacija bilo kojeg od ovih gena, funkcija zaustavljanja ili odgađanja razvoja tumora je oštećena, uz proliferaciju tumorskih ćelija i, shodno tome, razvoj karcinoma.

Vrste metodologije i mutacije koje se istražuju definira liječnik i učinak:

• Kompletno sekvenciranje, u kojem se vidi čitav genom osobe, što omogućava identifikaciju svih mutacija koje ona ima;
• Sekvenciranje genoma, u kojem su sekvencirane samo određene regije DNK, identificirajući mutacije prisutne u tim regijama;
• Pretraga specifičnih mutacija, u kojoj liječnik naznačuje koju mutaciju želi znati i provode se specifični testovi kako bi se identificirala željena mutacija, a ova metoda je prikladnija za ljude koji imaju članove porodice s određenim genetskim promjenama već identificiranim za rak dojke;
• Izolirana pretraga umetanja i brisanja, u kojem se provjeravaju promjene na određenim genima, ova metodologija je prikladnija za one koji su već izvršili sekvenciranje, ali im je potrebno dopunjavanje.

Rezultat genetskog testa šalje se liječniku, a izvještaj sadrži metodu koja se koristi za otkrivanje, kao i prisustvo gena i identificiranu mutaciju, ako postoji. Pored toga, ovisno o korištenoj metodologiji, u izvještaju se može obavijestiti koliko je izražena mutacija ili gen, što može pomoći liječniku da provjeri rizik od razvoja raka dojke.

Onkotipski DX ispit

Oncotype DX test je ujedno i genetski test za rak dojke, koji se radi na osnovu analize biopsijskog materijala dojke, a čiji je cilj procijeniti gene koji se odnose na rak dojke molekularnim dijagnostičkim tehnikama, poput RT-PCR. Stoga je moguće da liječnik naznači najbolji tretman, a hemoterapija se može izbjeći, na primjer.

Ovaj test je u stanju identificirati rak dojke u ranim fazama i provjeriti stupanj agresije i kakav bi bio odgovor na liječenje. Stoga je moguće napraviti ciljanije liječenje raka, izbjegavajući, na primjer, nuspojave hemoterapije.

Ispit Oncotype DX dostupan je u privatnim klinikama, mora se obaviti nakon preporuke onkologa, a rezultat se objavljuje u prosjeku nakon 20 dana.

Kada to učiniti

Genetski pregled karcinoma dojke je pregled koji je naznačio onkolog, mastolog ili genetičar, napravljen na osnovu analize uzorka krvi i preporučen ljudima koji imaju članove porodice s dijagnozom raka dojke, ženske ili muške, prije 50. godine ili jajnika rak u bilo kojoj dobi. Kroz ovaj test moguće je znati postoje li mutacije u BRCA1 ili BRCA2, pa je stoga moguće provjeriti mogućnost razvoja raka dojke.

Obično kada postoje indikacije o prisustvu mutacija ovih gena, vjerovatno je da će osoba razviti rak dojke tijekom cijelog života. Na liječniku je da utvrdi rizik od manifestacije bolesti tako da se preventivne mjere usvoje prema riziku od razvoja bolesti.

Mogući rezultati

Rezultati pregleda šalju se liječniku u obliku izvještaja, koji može biti pozitivan ili negativan. Za genetski test se kaže da je pozitivan kada se provjeri prisustvo mutacije u barem jednom od gena, ali ne mora nužno ukazivati ​​hoće li osoba imati rak ili dob u kojoj se to može dogoditi, što zahtijeva kvantitativne testove .

Međutim, kada se, na primjer, otkrije mutacija gena BRCA1, postoji šansa da se razvije i do 81% raka dojke, te se preporučuje da se osoba godišnje podvrgne magnetnoj rezonanci, uz mogućnost da se podvrgne mastektomiji kao sredstvo prevencije.

Negativni genetski test je onaj kod kojeg nije provjerena mutacija analiziranih gena, ali i dalje postoji šansa za razvoj raka, iako je vrlo nizak, što zahtijeva medicinsko praćenje redovnim pregledima. Saznajte o drugim testovima koji potvrđuju rak dojke.