Progerija: što je to, karakteristike i liječenje

Sadržaj

• Glavne karakteristike
• Kako se vrši tretman

Progeria, poznata i kao Hutchinson-Gilford sindrom, rijetka je genetska bolest koju karakterizira ubrzano starenje, oko sedam puta više od normalne brzine, pa se čini da, na primjer, desetogodišnje dijete ima 70 godina.

Dijete sa sindromom rođeno je naizgled normalno, tek nešto manje za njegovu gestacijsku dob, no kako se razvija, obično nakon prve godine života, pojavljuju se neki znakovi koji ukazuju na prerano starenje, odnosno na progeriju, poput dlake gubitak, gubitak potkožnog masnog tkiva i kardiovaskularne promjene. Budući da je riječ o bolesti koja uzrokuje brzo starenje tijela, djeca s progerijom imaju prosječan životni vijek od 14 godina za djevojčice i 16 godina za dječake.

Hutchinson-Gilford sindrom nema lijeka, no kako se pojave znakovi starenja, pedijatar može preporučiti tretmane koji pomažu poboljšati djetetov kvalitet života.

Glavne karakteristike

U početku progerija nema specifične znakove ili simptome, no već od prve godine života mogu se primijetiti neke promjene koje upućuju na sindrom i pedijatri bi ih trebali istražiti putem pregleda. Dakle, glavne karakteristike preranog starenja su:

• Kašnjenje u razvoju;
• Tanko lice s malom bradom;
• Vene se pojavljuju na vlasištu i mogu doći do nosne pregrade;
• Glava mnogo veća od lica;
• Gubitak kose, uključujući trepavice i obrve, češći su slučajevi ukupnog gubitka kose nakon tri godine;
• Naglašeno kašnjenje u padu i rast novih zuba;
• Oči izbočene i s poteškoćama zatvaraju kapke;
• Odsustvo spolnog sazrijevanja;
• Kardiovaskularne promjene, poput hipertenzije i zatajenja srca;
• Razvoj dijabetesa;
• Krhkije kosti;
• Upala u zglobovima;
• Glas visokog tona;
• Smanjena sposobnost sluha.

Uprkos ovim karakteristikama, dijete s progerijom ima normalan imunološki sustav i nema uključenosti mozga, tako da je djetetov kognitivni razvoj očuvan. Uz to, iako nema razvoja spolnog sazrijevanja zbog hormonalnih promjena, ostali hormoni koji sudjeluju u metabolizmu rade ispravno.

Kako se vrši tretman

Ne postoji specifičan oblik liječenja ove bolesti, pa stoga liječnik predlaže neke tretmane u skladu sa karakteristikama koje se pojave. Među najčešće korištenim oblicima liječenja su:

• Svakodnevna upotreba aspirina: omogućuje održavanje razrjeđivanja krvi, izbjegavajući stvaranje ugrušaka koji mogu izazvati srčani ili moždani udar;
• Fizioterapijske sesije: pomažu u ublažavanju upale zglobova i jačanju mišića, izbjegavajući lake prijelome;
• Operacije: koriste se za liječenje ili prevenciju ozbiljnih problema, posebno u srcu.

Pored toga, liječnik može propisati i druge lijekove, kao što su statini za smanjenje holesterola ili hormoni rasta, ako je dijete, na primjer, vrlo malo.

Dijete s progerijom mora pratiti nekoliko zdravstvenih radnika, jer ova bolest na kraju pogađa nekoliko sistema. Stoga, kada dijete počne imati bolove u zglobovima i mišićima, ortoped ga treba posjetiti kako bi preporučio odgovarajuće lijekove i dao smjernice kako poštedjeti zglobove, izbjegavajući pogoršanje artritisa i osteoartritisa. Kardiolog mora pratiti dijete od trenutka dijagnoze, jer većina nosilaca bolesti umire zbog srčanih komplikacija.

Sva djeca s progerijom moraju imati dijetu koju vodi nutricionist, kako bi što više izbjegli osteoporozu i poboljšali metabolizam. Takođe se savjetuje bavljenje bilo kojom fizičkom aktivnošću ili sportom najmanje dva puta sedmično, jer poboljšava cirkulaciju krvi, jača mišiće, ometa um i posljedično tome kvalitet života porodice.

Ako ga psiholog posavjetuje, može biti korisno i za dijete da shvati svoju bolest i u slučajevima depresije, osim što je važno za porodicu.