Šta je prionska bolest?

Sadržaj

• Šta je prionska bolest?
• Vrste prionskih bolesti
• Ljudske prionske bolesti
• Životinjske prionske bolesti
• Koji su primarni faktori rizika za prionsku bolest?
• Koji su simptomi prionske bolesti?
• Kako se dijagnosticira prionska bolest?
• Kako se liječi prionska bolest?
• Može li se spriječiti prionska bolest?
• Ključni za poneti

Prionske bolesti su skupina neurodegenerativnih poremećaja koji mogu utjecati i na ljude i na životinje.

Uzrokovani su taloženjem abnormalno presavijenih proteina u mozgu, što može prouzročiti promjene u:

• memorija
• ponašanje
• kretanje

Prionske bolesti su vrlo rijetke. Svake godine se u Sjedinjenim Državama zabilježi približno 350 novih slučajeva prionske bolesti.

Istraživači i dalje rade na tome da bolje razumiju ove bolesti i da pronađu efikasan tretman. Trenutno su prionske bolesti uvijek fatalne.

Koje su različite vrste prionske bolesti? Kako ih možete razviti? I postoji li način da se oni spriječe?

Nastavite čitati kako biste otkrili odgovore na ova i mnoga druga pitanja.

Šta je prionska bolest?

Prionske bolesti uzrokuju progresivan pad funkcije mozga zbog pogrešnog savijanja proteina u mozgu - posebno zbog pogrešnog savijanja proteina koji se nazivaju prionski proteini (PrP).

Trenutno nije poznata normalna funkcija ovih proteina.

Kod ljudi s prionskom bolešću, pogrešno sklopljeni PrP može se vezati za zdrav PrP, što uzrokuje da se i zdravi proteini abnormalno presavijaju.

Pogrešno sklopljeni PrP počinje se akumulirati i stvarati nakupine u mozgu, oštećujući i ubijajući nervne ćelije.

Ova oštećenja uzrokuju stvaranje sitnih rupa u moždanom tkivu, čineći ga pod mikroskopom nalik spužvi. U stvari, možda ćete vidjeti i prionske bolesti koje se nazivaju „spužvaste encefalopatije“.

Prionsku bolest možete razviti na nekoliko različitih načina, koji mogu uključivati:

• Stečeno. Izloženost abnormalnom PrP iz vanjskog izvora može se dogoditi putem kontaminirane hrane ili medicinske opreme.
• Naslijeđeno. Mutacije prisutne u genu koji kodira PrP dovode do stvaranja pogrešno sklopljenog PrP.
• Sporadic. Pogrešno sklopljeni PrP može se razviti bez ikakvog poznatog uzroka.

Vrste prionskih bolesti

Prionska bolest može se javiti i kod ljudi i kod životinja. Ispod su neke različite vrste prionskih bolesti. Više informacija o svakoj bolesti slijedi tabelu.

Ljudske prionske bolesti

• Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD). Prvi put opisan 1920. godine, CJD se može steći, naslijediti ili sporadično. CJD su sporadični.
• Varijanta Creutzfeldt-Jakobove bolesti (vCJD). Ovaj oblik CJD može se steći jedenjem kontaminiranog mesa krave.
• Fatalna porodična nesanica (FFI). FFI utječe na talamus, dio vašeg mozga koji upravlja ciklusima spavanja i buđenja. Jedan od glavnih simptoma ovog stanja je pogoršanje nesanice. Mutacija se nasljeđuje na dominantan način, što znači da pogođena osoba ima 50 posto šanse da je prenese svojoj djeci.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker-ov sindrom (GSS). GSS je takođe nasleđen. Kao i FFI, prenosi se na dominantan način. Utječe na mali mozak, dio mozga koji upravlja ravnotežom, koordinacijom i ravnotežom.
• Kuru. Kuru je identificiran u grupi ljudi s Nove Gvineje. Bolest se prenijela putem oblika ritualnog kanibalizma u kojem su konzumirani posmrtni ostaci preminule rodbine.

Životinjske prionske bolesti

• Spongiformna encefalopatija goveda (BSE). Obično nazvana „bolest ludih krava“, ova vrsta prionske bolesti pogađa krave. Ljudi koji konzumiraju meso krava s BSE-om mogu biti izloženi riziku od vCJD.
• Hronična bolest rasipanja (CWD). CWD utječe na životinje poput jelena, losa i losa. Ime je dobio po drastičnom gubitku kilograma uočenom kod bolesnih životinja.
• Scrapie. Grebanje je najstariji oblik prionske bolesti, opisan je još u 1700-ima. Utječe na životinje poput ovaca i koza.
• Mačja spongiformna encefalopatija (FSE). FSE utječe na domaće mačke i divlje mačke u zatočeništvu. Mnogi slučajevi FSE dogodili su se u Velikoj Britaniji i Evropi.
• Transmisivna encefalopatija nerca (TME). Ovaj vrlo rijedak oblik prionske bolesti pogađa nerc. Nink je mali sisavac koji se često uzgaja za proizvodnju krzna.
• Kopitasta spongiformna encefalopatija. Ova prionska bolest je takođe vrlo rijetka i pogađa egzotične životinje koje su srodne kravama.

Koji su primarni faktori rizika za prionsku bolest?

Nekoliko faktora može vas dovesti u rizik od razvoja prionske bolesti. Oni uključuju:

• Genetika. Ako neko u vašoj porodici ima nasljednu prionsku bolest, imate povećani rizik od mutacije.
• Dob. Sporadične prionske bolesti imaju tendenciju da se razvijaju kod starijih odraslih osoba.
• Životinjski proizvodi. Konzumiranje životinjskih proizvoda koji su zagađeni prionom može na vas prenijeti prionsku bolest.
• Medicinski postupci. Prionske bolesti mogu se prenijeti kontaminiranom medicinskom opremom i nervnim tkivom. Slučajevi kada se to dogodilo uključuju prijenos putem kontaminirane transplantacije rožnice ili presadnice dura mater.

Koji su simptomi prionske bolesti?

Prionske bolesti imaju vrlo duge periode inkubacije, često redoslijedom dugih godina. Kada se simptomi razviju, oni se progresivno pogoršavaju, ponekad brzo.

Uobičajeni simptomi prionske bolesti uključuju:

• poteškoće s razmišljanjem, pamćenjem i rasuđivanjem
• promjene ličnosti poput apatije, uznemirenosti i depresije
• zbunjenost ili dezorijentacija
• nehotični grčevi mišića (mioklonus)
• gubitak koordinacije (ataksija)
• problemi sa spavanjem (nesanica)
• otežan ili nejasan govor
• oštećen vid ili sljepoća

Kako se dijagnosticira prionska bolest?

Budući da prionske bolesti mogu imati slične simptome kao drugi neurodegenerativni poremećaji, može ih biti teško dijagnosticirati.

Jedini način da se potvrdi dijagnoza prionske bolesti je biopsija mozga koja se vrši nakon smrti.

Međutim, zdravstveni radnik može koristiti vaše simptome, medicinsku istoriju i nekoliko testova kako bi pomogao dijagnosticirati prionsku bolest.

Testovi koje mogu koristiti uključuju:

• Snimanje magnetnom rezonancom (MRI). MRI može stvoriti detaljnu sliku vašeg mozga. To može pomoći zdravstvenim radnicima da vizualiziraju promjene u strukturi mozga povezane s prionskom bolešću.
• Ispitivanje cerebrospinalne tečnosti (likvora). CSF se može prikupiti i testirati na markere povezane sa neurodegeneracijom. 2015. godine razvijen je test za posebno otkrivanje markera ljudske prionske bolesti.
• Elektroencefalografija (EEG). Ovaj test bilježi električnu aktivnost u vašem mozgu.

Kako se liječi prionska bolest?

Trenutno nema lijeka za prionsku bolest. Međutim, liječenje se fokusira na pružanje potporne njege.

Primjeri ove vrste njege uključuju:

• Lijekovi. Neki lijekovi se mogu propisati kao pomoć u liječenju simptoma. Primjeri uključuju:
  - smanjenje psiholoških simptoma antidepresivima ili sedativima
  - pružanje ublažavanja bolova upotrebom opijatnih lijekova
  - ublažavanje grčeva u mišićima lijekovima poput natrijum valproata i klonazepama
• Pomoć. Kako bolest napreduje, mnogim ljudima je potrebna pomoć u brizi o sebi i obavljanju svakodnevnih aktivnosti.
• Pruža hidrataciju i hranljive sastojke. U uznapredovalim stadijima bolesti mogu biti potrebne IV tekućine ili cijev za hranjenje.

Naučnici nastavljaju raditi na pronalaženju efikasnog liječenja za prionske bolesti.

Neke od potencijalnih terapija koje se istražuju uključuju upotrebu antitela protiv priona i "" koja inhibiraju replikaciju abnormalnog PrP.

Može li se spriječiti prionska bolest?

Preduzeto je nekoliko mjera za sprečavanje prenosa stečenih prionskih bolesti. Zbog ovih proaktivnih koraka, stjecanje prionske bolesti iz hrane ili iz medicinskog okruženja sada je izuzetno rijetko.

Neki od preduzetih preventivnih koraka uključuju:

• postavljanjem strogih propisa o uvozu goveda iz zemalja u kojima se javlja BSE
• zabranjujući upotrebu dijelova krave poput mozga i kičmene moždine u hrani za ljude ili životinje
• sprečavanje davanja krvi ili drugih tkiva onima koji su u anamnezi ili su izloženi riziku od izloženosti prionskoj bolesti
• koristeći robusne mere sterilizacije na medicinskom instrumentu koji je došao u kontakt sa nervnim tkivom osobe sa sumnjom na prionsku bolest
• uništavanje medicinskih instrumenata za jednokratnu upotrebu

Trenutno ne postoji način za sprečavanje nasljednih ili sporadičnih oblika prionske bolesti.

Ako je neko u vašoj porodici imao nasljednu prionsku bolest, možete razmisliti o savjetovanju s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o riziku od razvoja bolesti.

Ključni za poneti

Prionske bolesti su rijetka grupa neurodegenerativnih poremećaja uzrokovanih abnormalno presavijenim proteinima u vašem mozgu.

Pogrešno sklopljeni protein stvara nakupine koje oštećuju živčane ćelije, što dovodi do progresivnog opadanja funkcije mozga.

Neke se prionske bolesti prenose genetski, dok se druge mogu dobiti putem kontaminirane hrane ili medicinske opreme. Ostale prionske bolesti razvijaju se bez ikakvog poznatog uzroka.

Trenutno nema lijeka za prionske bolesti. Umjesto toga, liječenje se fokusira na pružanje potporne njege i ublažavanje simptoma.

Istraživači nastavljaju raditi na otkrivanju više o ovim bolestima i na razvoju potencijalnih tretmana.