Porfirija: šta je to, simptomi i kako se vrši liječenje

Sadržaj

• Simptomi porfirije
• Kako se vrši tretman

Porfirija odgovara grupi genetskih i rijetkih bolesti koje karakterizira nakupljanje supstanci koje proizvode porfirin, koji je protein odgovoran za transport kisika u krvotok, a bitan je za stvaranje hema i posljedično hemoglobina. Ova bolest uglavnom pogađa živčani sistem, kožu i druge organe.

Porfirija se obično nasljeđuje ili nasljeđuje od roditelja, međutim, u nekim slučajevima osoba može imati mutaciju, ali ne i razviti bolest, naziva se latentna porfirija. Dakle, neki faktori okoline mogu stimulirati pojavu simptoma, kao što su izlaganje suncu, problemi s jetrom, upotreba alkohola, pušenje, emocionalni stres i višak željeza u tijelu.

Iako za porfiriju ne postoji lijek, liječenje pomaže ublažiti simptome i spriječiti pojavu napada, a preporuka liječnika je važna.

Simptomi porfirije

Porfiriju možemo klasificirati prema kliničkim manifestacijama u akutnu i hroničnu. Akutna porfirija uključuje oblike bolesti koji uzrokuju simptome u nervnom sistemu i koji se brzo javljaju, što može trajati od 1 do 2 tjedna i progresivno se poboljšavati. U slučaju kronične porfirije, simptomi više nisu povezani sa kožom i mogu započeti tokom djetinjstva ili adolescencije i trajati nekoliko godina.

Glavni simptomi su:

• Akutna porfirija

  • Jaki bol i otok u trbuhu;
  • Bolovi u prsima, nogama ili leđima;
  • Zatvor ili proljev;
  • Povraćanje;
  • Nesanica, anksioznost i uznemirenost;
  • Palpitacije i visok krvni pritisak;
  • Mentalne promjene, poput zbunjenosti, halucinacija, dezorijentacije ili paranoje;
  • Problemi s disanjem;
  • Bol u mišićima, trnci, utrnulost, slabost ili paraliza;
  • Crveni ili smeđi urin.

• Kronična ili kožna porfirija:

  • Osjetljivost na sunce i umjetno svjetlo, ponekad uzrokujući bol i peckanje na koži;
  • Crvenilo, otok, bol i svrbež kože;
  • Plikovi na koži kojima treba nekoliko tjedana da zarastu;
  • Krhka koža;
  • Crveni ili smeđi urin.

Dijagnoza porfirije postavlja se kliničkim pregledima, u kojima liječnik uočava simptome koje je osoba predstavila i opisala, te laboratorijskim testovima, kao što su testovi krvi, stolice i urina. Uz to, s obzirom na to da je riječ o genetskoj bolesti, može se preporučiti genetski test za utvrđivanje mutacije odgovorne za porfiriju.

Kako se vrši tretman

Tretman varira u zavisnosti od vrste porfirije. Na primjer, u slučaju akutne porfirije, liječenje se vrši u bolnici uz upotrebu lijekova za ublažavanje simptoma, kao i davanje seruma direktno u venu pacijenta kako bi se spriječila dehidracija i injekcije hemina kako bi se ograničila proizvodnja porfirina.

U slučaju kožne porfirije, preporučuje se izbjegavanje izlaganja suncu i korištenje lijekova, poput beta-karotena, dodataka vitaminu D i lijekova za liječenje malarije, poput hidroksiklorokinina, koji pomaže apsorpciji viška porfirina. Pored toga, u ovom slučaju, krv se može ekstrahirati kako bi se smanjila količina željeza u cirkulaciji i, shodno tome, količina porfirina.