Osteogeneza imperfekta: šta je to, vrste i liječenje

Sadržaj

• Glavni tipovi
• Šta uzrokuje osteogenesis imperfecta
• Mogući simptomi
• Kako potvrditi dijagnozu
• Koje su mogućnosti liječenja
• Kako se brinuti o djeci sa osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, poznata i kao bolest staklenih kostiju, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da osoba ima deformirane, kratke i lomljivije kosti, podložna stalnim lomovima.

Čini se da je ova krhkost rezultat genetskog defekta koji utječe na proizvodnju kolagena tipa 1, koji prirodno proizvode osteoblasti i pomaže u jačanju kostiju i zglobova. Dakle, osoba koja ima osteogenesis imperfecta već je rođena sa tim stanjem i može predstavljati slučajeve čestih fraktura u djetinjstvu, na primjer.

Iako osteogenesis imperfecta još nije izliječena, postoje neki tretmani koji pomažu poboljšati kvalitetu života osobe, smanjujući rizik i učestalost prijeloma.

Glavni tipovi

Prema Sillenceovoj klasifikaciji postoje 4 vrste osteogenesis imperfecta, koje uključuju:

• Tip I: to je najčešći i najlakši oblik bolesti, uzrokujući malu ili nikakvu deformaciju kostiju. Međutim, kosti su krhke i mogu lako puknuti;
• Tip II: to je najozbiljnija vrsta bolesti koja uzrokuje lomljenje fetusa unutar maternice majke, što u većini slučajeva dovodi do pobačaja;
• Tip III: ljudi s ovom vrstom obično ne rastu dovoljno, predstavljaju deformacije u kičmi i bjelančevine mogu imati sivu boju;
• Tip IV: to je umjerena vrsta bolesti, kod koje postoje lagane deformacije u kostima, ali nema promjene boje u bijelom dijelu očiju.

U većini slučajeva osteogenesis imperfecta prenosi se na djecu, ali simptomi i težina bolesti mogu biti različiti, jer se vrsta bolesti može promijeniti od roditelja do djece.

Šta uzrokuje osteogenesis imperfecta

Bolest staklene kosti nastaje zbog genetske promjene u genu odgovornom za proizvodnju kolagena tipa 1, glavnog proteina koji se koristi za stvaranje jakih kostiju.

Budući da se radi o genetskoj promjeni, osteogenesis imperfecta može preći sa roditelja na djecu, ali se može pojaviti i bez drugih slučajeva u porodici, na primjer zbog mutacija tokom trudnoće.

Mogući simptomi

Osim što uzrokuju promjene u formiranju kostiju, ljudi koji imaju osteogenesis imperfecta mogu imati i druge simptome kao što su:

• Labaviji zglobovi;
• Slabi zubi;
• Plavičasta boja bjeline očiju;
• Abnormalna zakrivljenost kičme (skolioza);
• Gubitak sluha;
• Česti problemi s disanjem;
• Kratko;
• Inguinalne i pupčane kile;
• Promjena srčanih zalistaka.

Uz to, kod djece s osteogenesis imperfecta mogu se dijagnosticirati i srčane mane, koje na kraju mogu biti opasne po život.

Kako potvrditi dijagnozu

Dijagnoza osteogenesis imperfecta može se, u nekim slučajevima, postaviti čak i tokom trudnoće, sve dok postoji visok rizik od rođenja djeteta s tim stanjem. U tim slučajevima uzima se uzorak iz pupčane vrpce gdje se analizira kolagen koji proizvode fetalne ćelije između 10 i 12 tjedana trudnoće. Još jedan manje invazivan način je ultrazvuk za utvrđivanje fraktura kostiju.

Nakon rođenja dijagnozu može postaviti pedijatar ili dječji ortoped, promatranjem simptoma, porodične anamneze ili testovima kao što su rendgen, genetski testovi i biokemijski testovi krvi.

Koje su mogućnosti liječenja

Ne postoji specifičan tretman za osteogenesis imperfecta, pa je stoga važno imati uputstva ortopeda. Obično se bisfosfonatni lijekovi koriste da ojačaju kosti i smanje rizik od prijeloma. Međutim, izuzetno je važno da ovu vrstu liječenja neprestano procjenjuje liječnik, jer će s vremenom biti potrebno prilagoditi doze liječenja.

Kada se pojave prijelomi, liječnik može imobilizirati kost gipsom ili odabrati operaciju, posebno u slučaju višestrukih prijeloma ili kojima treba dugo da zaraste. Liječenje prijeloma je slično liječenju ljudi koji nemaju takvo stanje, ali je period imobilizacije obično kraći.

Fizioterapija za osteogenesis imperfecta se takođe može koristiti u nekim slučajevima za jačanje kostiju i mišića koji ih podržavaju, smanjujući rizik od fraktura.

Kako se brinuti o djeci sa osteogenesis imperfecta

Neke mjere predostrožnosti za brigu o djeci sa nesavršenom osteogenezom su:

• Izbjegavajte podizati dijete za pazuhe, podupirući teg jednom rukom ispod stražnjice, a drugom iza vrata i ramena;
• Ne povlačite dijete za ruku ili nogu;
• Odaberite sigurnosno sjedalo s mekanom podstavkom koja omogućava djetetu uklanjanje i postavljanje uz malo napora.

Neka djeca sa nesavršenom osteogenezom mogu se baviti laganim vježbama, poput plivanja, jer pomažu u smanjenju rizika od prijeloma. Međutim, to bi trebali činiti samo nakon vodstva liječnika i pod nadzorom nastavnika tjelesnog odgoja ili fizioterapeuta.