Poremećaji prehrane i metabolizma

Sadržaj

• Kako funkcionira vaš metabolizam?
• Šta je metabolički poremećaj?
• Šta uzrokuje metaboličke poremećaje?
• Vrste metaboličkih poremećaja
• Gaucherova bolest
• Malapsorpcija glukoze galaktoze
• Nasljedna hemohromatoza
• Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD)
• Fenilketonurija (PKU)
• Outlook

Kako funkcionira vaš metabolizam?

Metabolizam je kemijski proces koji vaše tijelo koristi za pretvaranje hrane koju jedete u gorivo koje vas održava u životu.

Prehrana (hrana) se sastoji od proteina, ugljenih hidrata i masti. Te supstance razgrađuju se enzimima u vašem probavnom sustavu, a zatim se prenose do ćelija gdje se mogu koristiti kao gorivo. Vaše tijelo ili odmah koristi ove supstance ili ih skladišti u jetri, tjelesnoj masti i mišićnim tkivima za kasniju upotrebu.

Šta je metabolički poremećaj?

Metabolički poremećaj nastaje kada proces metabolizma zakaže i uzrokuje da tijelo ima previše ili premalo neophodnih supstanci potrebnih da bi ostalo zdravo.

Naše tijelo je vrlo osjetljivo na greške u metabolizmu. Tijelo mora imati aminokiseline i mnoge vrste proteina da bi obavljalo sve svoje funkcije. Na primjer, mozgu su potrebni kalcij, kalijum i natrij za stvaranje električnih impulsa, a lipidi (masti i ulja) za održavanje zdravog nervnog sistema.

Poremećaji metabolizma mogu imati različite oblike. To uključuje:

• enzim ili vitamin koji nedostaje neophodan za važnu hemijsku reakciju
• abnormalne hemijske reakcije koje ometaju metaboličke procese
• bolest jetre, gušterače, endokrinih žlijezda ili drugih organa koji su uključeni u metabolizam
• nutritivni nedostaci

Šta uzrokuje metaboličke poremećaje?

Možete razviti metabolički poremećaj ako određeni organi - na primjer, gušterača ili jetra - prestanu pravilno funkcionirati. Ovakve vrste poremećaja mogu biti rezultat genetike, nedostatka određenog hormona ili enzima, konzumiranja previše određene hrane ili niza drugih faktora.

Postoje stotine genetskih metaboličkih poremećaja uzrokovanih mutacijama pojedinih gena. Ove mutacije mogu se prenositi kroz generacije porodica. Prema tome, vjerovatno je da će određene rasne ili etničke skupine prenijeti mutirane gene za određene urođene poremećaje. Najčešći od njih su:

• srpasta anemija kod Afroamerikanaca
• cistična fibroza kod ljudi evropske baštine
• bolest javorovog sirupa u zajednicama menonita
• Gaucherova bolest kod židova iz istočne Evrope
• hemokromatoza kod bijelaca u Sjedinjenim Državama

Vrste metaboličkih poremećaja

Dijabetes je najčešća metabolička bolest. Postoje dvije vrste dijabetesa:

• Tip 1, čiji je uzrok nepoznat, iako može postojati genetski faktor.
• Tip 2, koji se može steći ili potencijalno izazvati genetskim faktorima.

Prema Američkom udruženju za dijabetes, 30,3 miliona djece i odraslih, ili oko 9,4 posto američke populacije ima dijabetes.

Kod dijabetesa tipa 1, T ćelije napadaju i ubijaju beta ćelije u gušterači, ćelijama koje proizvode inzulin. Vremenom nedostatak insulina može prouzrokovati:

• oštećenje živaca i bubrega
• oštećenje vida
• povećan rizik od bolesti srca i krvnih žila

Utvrđene su stotine urođenih grešaka u metabolizmu (IEM), a većina je izuzetno rijetka. Međutim, procjenjuje se da IEM kolektivno pogađa 1 od 1.000 novorođenčadi. Mnogi od ovih poremećaja mogu se liječiti ograničavanjem unosa supstance ili supstanci koje tijelo ne može preraditi hranom.

Uobičajene vrste prehrambenih i metaboličkih poremećaja uključuju:

Gaucherova bolest

Ovo stanje uzrokuje nemogućnost razgradnje određene vrste masti koja se akumulira u jetri, slezini i koštanoj srži. Ova nesposobnost može rezultirati bolom, oštećenjem kostiju, pa čak i smrću. Liječi se nadomjesnom enzimskom terapijom.

Malapsorpcija glukoze galaktoze

Ovo je kvar u transportu glukoze i galaktoze kroz sluznicu želuca što dovodi do teške dijareje i dehidracije. Simptomi se kontroliraju uklanjanjem laktoze, saharoze i glukoze iz prehrane.

Nasljedna hemohromatoza

U ovom stanju, višak gvožđa taloži se u nekoliko organa i može izazvati:

• ciroza jetre
• karcinom jetre
• dijabetes
• srčana bolest

Liječi se redovnim uklanjanjem krvi iz tijela (flebotomija).

Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD)

MSUD remeti metabolizam određenih aminokiselina, uzrokujući brzu degeneraciju neurona. Ako se ne liječi, uzrokuje smrt u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja. Tretman uključuje ograničavanje unosa aminokiselina razgranatog lanca u ishrani.

Fenilketonurija (PKU)

PKU uzrokuje nemogućnost proizvodnje enzima, fenilalanin hidroksilaze, što rezultira oštećenjem organa, mentalnom retardacijom i neobičnim držanjem tijela. Liječi se ograničavanjem unosa određenih oblika proteina u prehrani.

Outlook

Metabolički poremećaji su izuzetno složeni i rijetki. Unatoč tome, oni su predmet tekućih istraživanja, koja također pomažu znanstvenicima da bolje razumiju osnovne uzroke češćih problema kao što su netolerancija za laktozu, saharozu i glukozu, te prekomjernu količinu određenih proteina.

Ako imate metabolički poremećaj, možete zajedno sa svojim liječnikom pronaći plan liječenja koji odgovara vama.