Neurofibromatoza: što je to, vrste, uzroci i liječenje

Sadržaj

• Glavne vrste neurofibromatoze
• Šta uzrokuje neurofibromatozu
• Kako se vrši tretman

Neurofibromatoza, poznata i kao Von Recklinghausenova bolest, nasljedna je bolest koja se manifestira oko 15. godine i uzrokuje abnormalni rast nervnog tkiva u cijelom tijelu, formirajući male kvržice i vanjske tumore, zvane neurofibromi.

Općenito, neurofibromatoza je benigna i ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik, međutim, budući da uzrokuje pojavu malih vanjskih tumora, može dovesti do tjelesne unakaženosti, zbog čega pogođeni ljudi namjeravaju na operaciju uklanjanja.

Iako neurofibromatoza nema lijeka, jer tumori mogu ponovo narasti, liječenjem operacijom ili zračenjem može se pokušati smanjiti veličina tumora i poboljšati estetski izgled kože.

Glavne vrste neurofibromatoze

Neurofibromatozu možemo podijeliti u tri vrste:

• Neurofibromatoza tip 1: uzrokovane mutacijama u hromozomu 17 koje smanjuju proizvodnju neurofibromina, proteina koji tijelo koristi za sprečavanje pojave tumora. Ova vrsta neurofibromatoze takođe može prouzrokovati gubitak vida i impotenciju;
• Neurofibromatoza tip 2: uzrokovane mutacijama u 22. hromozomu, smanjujući proizvodnju merline, drugog proteina koji suzbija rast tumora kod zdravih osoba. Ova vrsta neurofibromatoze može prouzrokovati gubitak sluha;
• Schwannomatosis: to je najrjeđa vrsta bolesti u kojoj se tumori razvijaju u lubanji, kičmenoj moždini ili perifernim živcima. Općenito, simptomi ove vrste pojavljuju se u dobi između 20 i 25 godina.

Ovisno o vrsti neurofibromatoze, simptomi mogu varirati. Dakle, provjerite najčešće simptome za svaku vrstu neurofibromatoze.

Šta uzrokuje neurofibromatozu

Neurofibromatozu uzrokuju genetske promjene nekih gena, posebno hromozoma 17 i hromozoma 22. Pored toga, čini se da su rijetki slučajevi švannomatoze uzrokovani promjenama u specifičnijim genima kao što su SMARCB1 i LZTR. Svi promijenjeni geni su važni u inhibiranju stvaranja tumora, te stoga, kada su pogođeni, dovode do pojave tumora karakterističnih za neurofibromatozu.

Iako se većina dijagnosticiranih slučajeva prenosi sa roditelja na djecu, postoje i ljudi koji možda nikada nisu imali nijedan slučaj bolesti u porodici.

Kako se vrši tretman

Liječenje neurofibromatoze može se obaviti operacijom uklanjanja tumora koji vrše pritisak na organe ili terapijom zračenjem radi smanjenja njihove veličine. Međutim, ne postoji tretman koji garantuje izlječenje ili koji sprečava pojavu novih tumora.

U najtežim slučajevima, u kojima pacijent razvija rak, možda će biti potrebno podvrgnuti se liječenju hemoterapijom ili terapijom zračenjem usmjerenim na maligne tumore. Saznajte više detalja o tretmanu za neurofibromatozu.