Šta trebate znati o MTHFR genu

Sadržaj

• Varijante mutacije MTHFR
• Simptomi mutacije MTHFR
• Ispitivanje mutacija MTHFR
• Liječenje povezanih zdravstvenih problema
• Komplikacije u trudnoći
• Potencijalna suplementacija
• Prehrambena razmatranja
• Za poneti

Uključujemo proizvode za koje mislimo da su korisni za naše čitatelje. Ako kupujete putem veza na ovoj stranici, možemo zaraditi malu proviziju. Evo našeg postupka.

Šta je MTHFR?

Možda ste vidjeli kraticu „MTHFR“ kako se pojavljuje u nedavnim zdravstvenim vijestima. Na prvi pogled može izgledati poput psovke, ali zapravo se odnosi na relativno uobičajenu genetsku mutaciju.

MTHFR je skraćenica za metilenetetrahidrofolat reduktaza. Skreće se pažnja zbog genetske mutacije koja može dovesti do visokog nivoa homocisteina u krvi i niskog nivoa folata i drugih vitamina.

Postoji zabrinutost da su određeni zdravstveni problemi povezani s mutacijama MTHFR-a, tako da je testiranje postalo uobičajenije tijekom godina.

Varijante mutacije MTHFR

Možete imati jednu ili dvije mutacije - ili niti jednu - na genu MTHFR. Te se mutacije često nazivaju varijantama. Varijanta je dio DNK gena koji se obično razlikuje ili varira od osobe do osobe.

Imati jednu varijantu - heterozigotnu - manje je vjerovatno da će doprinijeti zdravstvenim problemima. Neki ljudi vjeruju da bi dvije mutacije - homozigotne - mogle dovesti do ozbiljnijih problema. Postoje dvije varijante ili oblici mutacija koje se mogu pojaviti na genu MTHFR.

Specifične varijante su:

• C677T. Otprilike 30 do 40 posto američke populacije može imati mutaciju u položaju gena C677T. Otprilike 25 posto ljudi hispanskog porijekla i 10 do 15 posto bijelog porijekla homozigoti su za ovu varijantu.
• A1298C. O ovoj varijanti postoji ograničeno istraživanje. Dostupne studije su uglavnom geografski ili etnički zasnovane. Na primjer, studija iz 2004. usredotočena je na 120 davalaca krvi irskog nasljeđa. Od davalaca, 56 ili 46,7 posto bilo je heterozigotnih za ovu varijantu, a 11, ili 14,2 posto, homozigotnih.
• Također je moguće dobiti i mutacije C677T i A1298C, što je po jedna kopija svake.

Genske mutacije se nasljeđuju, što znači da ih stičete od roditelja. Pri začeću od svakog roditelja dobijate po jednu kopiju gena MTHFR. Ako oboje imaju mutacije, rizik od homozigotne mutacije je veći.

Simptomi mutacije MTHFR

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i od varijante do varijante. Ako napravite brzu pretragu interneta, vjerojatno ćete pronaći mnoge web stranice koje tvrde da MTHFR izravno uzrokuje brojne uvjete.

Imajte na umu da se istraživanje oko MTHFR-a i njegovih efekata i dalje razvija. Dokazi koji povezuju većinu ovih zdravstvenih stanja sa MTHFR trenutno nedostaju ili su opovrgnuti.

Više nego vjerovatno, osim ako imate problema ili ne obavite testiranje, nikada nećete saznati za svoj status mutacije MTHFR.

Uvjeti za koje je predloženo da budu povezani sa MTHFR uključuju:

• kardiovaskularne i tromboembolijske bolesti (posebno krvni ugrušci, moždani udar, embolija i srčani napadi)
• depresija
• anksioznost
• bipolarni poremećaj
• shizofrenija
• rak debelog crijeva
• akutna leukemija
• hronični bol i umor
• nervni bol
• migrene
• ponovljeni pobačaji u žena u fertilnoj dobi
• trudnoće s oštećenjima neuralne cijevi, poput spina bifida i anencefalije

Saznajte više o uspješnoj trudnoći sa MTHFR.

Rizik je moguće povećan ako osoba ima dvije varijante gena ili je homozigotna za MTHFR mutaciju.

Ispitivanje mutacija MTHFR

Razne zdravstvene organizacije - uključujući Američki koledž opstetričara i ginekologa, Koledž američkih patologa, Američki koledž medicinske genetike i Američko udruženje za srce - ne preporučuju testiranje na varijante, osim ako osoba takođe ima vrlo visok nivo homocisteina ili druge zdravstvene indikacije.

Ipak, možda ćete znatiželjno otkriti svoj individualni MTHFR status. Razmislite o tome da posjetite svog liječnika i razgovarate o prednostima i nedostacima testiranja.

Imajte na umu da genetsko testiranje možda nije pokriveno vašim osiguranjem. Nazovite svog operatera ako razmišljate o testiranju da biste pitali o troškovima.

Neki kompleti za genetsko testiranje kod kuće nude i skrining za MTHFR. Primjeri uključuju:

• 23andMe je popularan izbor koji pruža genetske informacije o porijeklu i zdravlju. Takođe je relativno jeftin (200 USD). Da biste izvršili ovaj test, odložite slinu u epruvetu i pošaljite je poštom u laboratorij. Rezultati traju šest do osam sedmica.
• My Home MTHFR (150 USD) je još jedna opcija koja se posebno fokusira na mutaciju. Test se izvodi sakupljanjem DNK s unutrašnje strane obraza. Nakon slanja uzorka, rezultati traju jedan do dva tjedna.

Liječenje povezanih zdravstvenih problema

Imati MTHFR varijantu ne znači da vam je potreban medicinski tretman. To bi samo moglo značiti da trebate uzimati dodatak vitamina B.

Liječenje je obično potrebno kada imate vrlo visoke razine homocisteina, gotovo uvijek iznad nivoa koji se pripisuje većini varijanti MTHFR. Vaš liječnik bi trebao isključiti druge moguće uzroke povećanog homocisteina, koji se mogu javiti sa ili bez varijanti MTHFR.

Ostali uzroci visokog homocisteina uključuju:

• hipotireoza
• stanja poput dijabetesa, visokog holesterola i visokog krvnog pritiska
• gojaznost i neaktivnost
• određeni lijekovi, kao što su atorvastatin, fenofibrat, metotreksat i nikotinska kiselina

Od tada će liječenje ovisiti o uzroku i ne mora nužno uzimati u obzir MTHFR. Izuzetak je kada su vam istovremeno dijagnosticirana sva sljedeća stanja:

• visok nivo homocisteina
• potvrđena MTHFR mutacija
• nedostatak vitamina u folatu, holinu ili vitaminima B-12, B-6 ili riboflavinu

U tim slučajevima, vaš liječnik može predložiti dodatak za rješavanje nedostataka, zajedno s lijekovima ili tretmanima za rješavanje određenog zdravstvenog stanja.

Ljudi sa MTHFR mutacijama takođe mogu poželeti da preduzmu preventivne mere kako bi smanjili nivo homocisteina. Jedna od preventivnih mjera je promjena određenih načina života, što može pomoći bez upotrebe lijekova. Primjeri uključuju:

• prestanak pušenja, ako pušite
• uzimajući dovoljno vježbe
• zdrava, uravnotežena prehrana

Komplikacije u trudnoći

Ponavljajući pobačaji i defekti neuralne cijevi potencijalno su povezani s MTHFR. Informativni centar za genetske i rijetke bolesti kaže da studije sugeriraju da su žene koje imaju dvije varijante C677T u povećanom riziku da dobiju dijete s oštećenjem neuralne cijevi.

Studija iz 2006. godine proučavala je žene s istorijama ponavljajućih pobačaja. Otkrilo je da je 59 posto njih imalo višestruke homozigotne mutacije gena, uključujući MTHFR, povezane sa zgrušavanjem krvi, nasuprot samo 10 posto žena u kontrolnoj kategoriji.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju ako se bilo koja od sljedećih situacija odnosi na vas:

• Doživjeli ste nekoliko neobjašnjivih pobačaja.
• Imali ste dijete s oštećenjem neuralne cijevi.
• Znate da imate mutaciju MTHFR i da ste trudni.

Iako postoji malo dokaza koji to potkrepljuju, neki liječnici sugeriraju uzimanje lijekova za zgrušavanje krvi. Takođe se mogu preporučiti dodatni dodaci folata.

Potencijalna suplementacija

Mutacija gena MTHFR inhibira način na koji tijelo obrađuje folnu kiselinu i druge važne B vitamine. Promjena suplementacije ovog hranjivog sastojka potencijalno je usmjerena na suzbijanje njegovih učinaka.

Folna kiselina je zapravo umjetna verzija folata, prirodnog hranjivog sastojka koji se nalazi u hrani. Uzimanje biodostupnog oblika folata - metiliranog folata - može pomoći vašem tijelu da ga lakše apsorbira.

Većina ljudi se potiče da uzimaju multivitamine koji sadrže najmanje 0,4 miligrama folne kiseline svaki dan.

Trudnice se ne potiču da prebace prenatalne vitamine ili njegu samo na osnovu svog MTHFR statusa. To znači uzimanje standardne doze od 0,6 miligrama folne kiseline dnevno.

Žene s oštećenjima neuralne cijevi u anamnezi trebaju razgovarati sa svojim liječnikom radi određenih preporuka.

Multivitamini koji sadrže metilirani folat uključuju:

• Thorne osnovne hranjive tvari 2 / dan
• Kompletne hlače za odrasle Smarty
• Prenatalni vitamini za ptice Mama

Razgovarajte sa svojim liječnikom prije nego što promijenite vitamine i dodatke. Neki mogu ometati druge lijekove ili tretmane koje primate.

Vaš liječnik također može predložiti vitamine na recept koji sadrže folate u odnosu na folnu kiselinu. Ovisno o vašem osiguranju, troškovi ovih opcija mogu se razlikovati u odnosu na sorte koje se prodaju bez recepta.

Prehrambena razmatranja

Ako jedete hranu bogatu folatima, prirodno ćete podržati nivo ovog važnog vitamina. Međutim, dodatak će možda i dalje biti potreban.

Dobar izbor hrane uključuje:

• proteini poput kuhanog graha, graška i leće
• povrće poput špinata, šparoga, zelene salate, repe, brokule, kukuruza, prokulice i bok čoja
• voće poput dinje, medene rose, banane, maline, grejpa i jagoda
• sokovi poput soka od naranče, konzerviranog ananasa, grejpa, paradajza ili drugog povrća
• kikiriki puter
• sjemenke suncokreta

Ljudi s MTHFR mutacijama možda će htjeti izbjegavati hranu koja sadrži sintetički oblik folata, folnu kiselinu - iako dokazi nisu jasni da su potrebni ili korisni.

Obavezno provjerite etikete, jer se ovaj vitamin dodaje mnogim obogaćenim žitaricama, poput tjestenine, žitarica, hljeba i brašna koje se komercijalno proizvodi.

Saznajte više o razlici između folata i folne kiseline.

Za poneti

Vaš MTHFR status može ili ne mora utjecati na vaše zdravlje. Potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdio stvarni utjecaj, ako postoji, povezan s varijantama.

Opet, mnoge ugledne zdravstvene organizacije ne preporučuju testiranje na ovu mutaciju, posebno bez drugih medicinskih indikacija. Razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i rizicima testiranja, kao i svim ostalim zabrinutostima.

Nastavite dobro jesti, vježbajte i bavite se drugim zdravim životnim navikama kako biste podržali svoju ukupnu dobrobit.