Šta znati o mikrocefaliji

Sadržaj

• Pregled
• Šta uzrokuje mikrocefaliju?
• Genetski uslovi
• Cornelia de Lange sindrom
• Downov sindrom
• Cri-du-chat sindrom
• Rubinstein-Taybijev sindrom
• Seckelov sindrom
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Trisomija 18
• Izloženost virusima, drogama ili toksinima
• Zika virus
• Trovanje metil živom
• Kongenitalna rubeola
• Kongenitalna toksoplazmoza
• Kongenitalni citomegalovirus
• Nekontrolisana fenilketonurija (PKU) kod majke
• Komplikacije isporuke
• Koje su komplikacije povezane sa mikrocefalijom?
• Kako se dijagnosticira mikrocefalija?
• Kako se liječi mikrocefalija?
• Može li se mikrocefalija spriječiti?

Pregled

Vaš liječnik može izmjeriti rast vaše bebe na nekoliko načina. Na primjer, vaš će liječnik provjeriti visinu ili dužinu vaše bebe i njihovu težinu kako bi saznao raste li normalno.

Još jedna mjera rasta dojenčadi je opseg glave ili veličina glave vaše bebe. Važno je jer može ukazivati ​​na to koliko dobro njihov mozak raste.

Ako mozak vaše bebe ne raste pravilno, možda ima stanje poznato kao mikrocefalija.

Mikrocefalija je stanje u kojem je glava vaše bebe manja od glave druge djece iste dobi i spola. Ovo stanje može biti prisutno kada se vaša beba rodi.

Može se razviti i u prve 2 godine njihovog života. To nema lijeka. Međutim, rana dijagnoza i liječenje mogu poboljšati izgled vašeg djeteta.

Šta uzrokuje mikrocefaliju?

Većinu vremena abnormalni razvoj mozga uzrokuje ovo stanje.

Nenormalan razvoj mozga može se dogoditi dok je vaše dijete još uvijek u maternici ili tijekom dojenčadi. Uzrok abnormalnog razvoja mozga često je nepoznat. Neka genetska stanja mogu prouzrokovati mikrocefaliju.

Genetski uslovi

Genetski uslovi koji mogu izazvati mikrocefaliju uključuju:

Cornelia de Lange sindrom

Cornelia de Lange sindrom usporava rast vašeg djeteta unutar i izvan maternice. Zajedničke karakteristike ovog sindroma uključuju:

• intelektualni problemi
• abnormalnosti ruku i šaka
• različite crte lica

Na primjer, djeca s ovim stanjem često imaju:

• obrve koje se u sredini rastu
• nisko postavljene uši
• mali nos i zubi

Downov sindrom

Downov sindrom poznat je i pod nazivom trisomija 21. Djeca s trisomijom 21 obično imaju:

• kognitivna kašnjenja
• blagi do umjereni intelektualni invaliditet
• slabi mišići
• prepoznatljive crte lica, poput očiju u obliku badema, okruglog lica i malih crta lica

Cri-du-chat sindrom

Bebe s cri-du-chat sindromom ili sindromom mačjeg plača imaju izrazit, snažan plač, poput mačjeg. Zajedničke karakteristike ovog rijetkog sindroma uključuju:

• intelektualni invaliditet
• mala porođajna težina
• slabi mišići
• određene crte lica, poput široko postavljenih očiju, male vilice i nisko postavljenih ušiju

Rubinstein-Taybijev sindrom

Bebe sa Rubenstein-Taybijevim sindromom su niže od normalne. Oni takođe imaju:

• veliki palci i prsti
• prepoznatljive crte lica
• intelektualne smetnje

Ljudi s teškim oblikom ovog stanja često ne preživljavaju prošlo djetinjstvo.

Seckelov sindrom

Seckelov sindrom je rijetko stanje koje uzrokuje kašnjenje rasta u maternici i izvan nje. Zajedničke karakteristike uključuju:

• intelektualni invaliditet
• određene crte lica, uključujući usko lice, nos poput kljuna i nagnutu vilicu.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom

Bebe sa Smith-Lemli-Opitz sindromom imaju:

• intelektualne smetnje
• smetnje u ponašanju koje odražavaju autizam

Rani znaci ovog poremećaja uključuju:

• poteškoće sa hranjenjem
• spor rast
• kombinirani drugi i treći nožni prst

Trisomija 18

Trisomija 18 poznata je i kao Edwardov sindrom. Može izazvati:

• spor rast u maternici
• mala porođajna težina
• defekti organa
• glava nepravilnog oblika

Bebe s Trisomijom 18 obično ne preživljavaju nakon prvog mjeseca života.

Izloženost virusima, drogama ili toksinima

Mikrocefalija se može javiti i kada je vaše dijete izloženo određenim virusima, drogama ili toksinima u maternici. Na primjer, upotreba alkohola ili droga tokom trudnoće može kod djece izazvati mikrocefaliju.

Slijede drugi potencijalni uzroci mikrocefalije:

Zika virus

Inficirani komarci prenose virus Zika na ljude. Infekcija obično nije vrlo ozbiljna. Međutim, ako razvijete bolest Zika virusa dok ste trudni, možete je prenijeti na svoju bebu.

Zika virus može uzrokovati mikrocefaliju i nekoliko drugih ozbiljnih urođenih oštećenja. Oni uključuju:

• oštećenja vida i sluha
• oslabljen rast

Trovanje metil živom

Neki ljudi koriste metil živu da bi sačuvali zrno sjemena kojim hrane životinje. Može se stvoriti i u vodi, što dovodi do kontaminirane ribe.

Do trovanja dolazi kada jedete zagađenu morsku hranu ili meso životinje koja je hranjena sjemenskim zrnom koje sadrži metil živu. Ako je vaša beba izložena ovom otrovu, može razviti oštećenje mozga i kičmene moždine.

Kongenitalna rubeola

Ako se u prva 3 mjeseca trudnoće zarazite virusom koji uzrokuje njemačke ospice ili rubeolu, vaša beba može razviti ozbiljne probleme.

Ovi problemi mogu uključivati:

• gubitak sluha
• intelektualni invaliditet
• napadaji

Međutim, ovo stanje nije vrlo često zbog upotrebe cjepiva protiv rubeole.

Kongenitalna toksoplazmoza

Ako ste zaraženi parazitom Toxoplasma gondii dok ste trudni, to može naštetiti vašoj bebi u razvoju.

Vaša beba može se roditi prerano sa mnogim fizičkim problemima, uključujući:

• napadaji
• gubitak sluha i vida

Ovaj parazit se nalazi u nekim mačjim izmetima i nekuhanom mesu.

Kongenitalni citomegalovirus

Ako ugovorite citomegalovirus dok ste trudni, možete ga prenijeti na plod putem placente. Druga mala djeca su uobičajeni nosioci ovog virusa.

U dojenčadi može izazvati:

• žutica
• osip
• napadaji

Ako ste trudni, trebali biste poduzeti mjere predostrožnosti, uključujući:

• često pranje ruku
• ne dijeljenje posuđa sa djecom mlađom od 6 godina

Nekontrolisana fenilketonurija (PKU) kod majke

Ako ste trudni i imate fenilketonuriju (PKU), važno je slijediti dijetu s niskim udjelom fenilalanina. Ovu supstancu možete pronaći u:

• mlijeko
• jaja
• zaslađivači aspartama

Ako unesete previše fenilalanina, to može naštetiti vašoj bebi u razvoju.

Komplikacije isporuke

Mikrocefalija takođe može biti uzrokovana određenim komplikacijama tokom porođaja.

• Smanjen kisik u mozgu vaše bebe može povećati rizik od razvoja ovog poremećaja.
• Teška majčina pothranjenost takođe može povećati njihove šanse da je razviju.

Koje su komplikacije povezane sa mikrocefalijom?

Djeca s dijagnozom ovog stanja imat će blage do teške komplikacije. Djeca s blagim komplikacijama mogu imati normalnu inteligenciju. Međutim, opseg glave uvijek će biti mali za njihovu dob i spol.

Djeca sa težim komplikacijama mogu doživjeti:

• intelektualni invaliditet
• odgođena funkcija motora
• odgođeni govor
• izobličenja lica
• hiperaktivnost
• napadaji
• poteškoće s koordinacijom i ravnotežom

Patuljastost i nizak rast nisu komplikacije mikrocefalije. Međutim, oni mogu biti povezani sa tim stanjem.

Kako se dijagnosticira mikrocefalija?

Liječnik vašeg djeteta može dijagnosticirati ovo stanje prateći rast i razvoj vaše bebe. Kad rodite bebu, liječnik će im izmjeriti opseg glave.

Postavit će mjernu traku oko glave vaše bebe i zabilježiti njezinu veličinu. Ako primijete abnormalnosti, mogu djetetu dijagnosticirati mikrocefaliju.

Doktor vašeg djeteta nastavit će mjeriti glavu vašeg djeteta na rutinskim pregledima dobrog djeteta tijekom prve 2 godine života. Također će voditi evidenciju o rastu i razvoju vašeg djeteta. To će im pomoći da otkriju bilo kakve abnormalnosti.

Zabilježite sve promjene u razvoju vaše bebe koje se pojave između posjeta liječniku. Obavijestite liječnika o njima na sljedećem sastanku.

Kako se liječi mikrocefalija?

Ne postoji lijek za mikrocefaliju. Međutim, dostupno je liječenje za stanje vašeg djeteta. Fokusiraće se na upravljanje komplikacijama.

Ako vaše dijete ima usporenu motoričku funkciju, radna terapija može mu koristiti. Ako su odložili razvoj jezika, logopedska terapija može pomoći. Ove terapije pomoći će u izgradnji i jačanju prirodnih sposobnosti vašeg djeteta.

Ako se kod vašeg djeteta pojave određene komplikacije, poput napadaja ili hiperaktivnosti, liječnik također može propisati lijekove za njihovo liječenje.

Ako im djetetov ljekar dijagnosticira ovo stanje, trebat će vam i podrška. Važno je pronaći brižne pružatelje zdravstvenih usluga za medicinski tim vašeg djeteta. Oni vam mogu pomoći u donošenju utemeljenih odluka.

Možda ćete se htjeti povezati i s drugim porodicama čija djeca žive s mikrocefalijom. Grupe podrške i mrežne zajednice mogu vam pomoći u upravljanju djetetovim stanjem i pomoći vam da pronađete korisne resurse.

Može li se mikrocefalija spriječiti?

Nije uvijek moguće spriječiti mikrocefaliju, posebno kada je uzrok genetski. Ako vaše dijete ima ovo stanje, možda ćete htjeti potražiti genetsko savjetovanje.

može pružiti odgovore i informacije relevantne za životne faze, uključujući:

• planiranje trudnoće
• tokom trudnoće
• briga o djeci
• živi kao odrasla osoba

Dobivanje odgovarajuće prenatalne njege i izbjegavanje upotrebe alkohola i droga tokom trudnoće može vam pomoći u prevenciji mikrocefalije. Prenatalni pregledi pružaju vašem liječniku mogućnost dijagnoze majčinih stanja, poput nekontrolirane PKU.

Preporučuje da žene koje su trudne ne smiju putovati u područja u kojima je bilo izbijanja virusa Zika ili u područja koja imaju rizik od izbijanja Zika virusa.

CDC savjetuje ženama koje razmišljaju o trudnoći da slijede iste preporuke ili barem razgovaraju sa svojim liječnikom prije putovanja u ta područja.