Shvatite šta je hipofosfatazija

Sadržaj

• Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom
• Vrste hipofosfatazije
• Uzroci hipofosfatazije
• Dijagnoza hipofosfatazije
• Liječenje hipofosfatazije

Hipofosfatazija je rijetka genetska bolest koja posebno pogađa djecu, koja uzrokuje deformacije i frakture u nekim dijelovima tijela i prerani gubitak mliječnih zuba.

Ova bolest se prenosi na djecu u obliku genetskog nasljeđa i nema lijeka, jer je rezultat promjena u genu povezanim s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba, što narušava mineralizaciju kostiju.

Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom

Hipofosfatazija može izazvati nekoliko promjena u tijelu koje uključuju:

• Pojava deformacija u tijelu poput izdužene lubanje, povećanih zglobova ili smanjenog tjelesnog rasta;
• Pojava preloma u nekoliko regija;
• Prerani gubitak mliječnih zuba;
• Mišićna slabost;
• Otežano disanje ili govor;
• Prisustvo visokih nivoa fosfata i kalcijuma u krvi.

U manje ozbiljnim slučajevima ove bolesti mogu se pojaviti samo blagi simptomi kao što su prijelomi ili slabost mišića, što može dovesti do dijagnoze bolesti samo u odrasloj dobi.

Vrste hipofosfatazije

Postoje različite vrste ove bolesti, koje uključuju:

• Perinatalna hipofosfatazija - to je najozbiljniji oblik bolesti koji nastaje ubrzo nakon rođenja ili kada je beba još u majčinoj maternici;
• Infantilna hipofosfatazija - koja se javlja tokom djetetove prve godine života;
• Juvenilna hipofosfatazija - koja se javlja kod djece u bilo kojoj dobi;
• Hipofosfatazija odraslih - koja se javlja samo u odrasloj dobi;
• odonto hipofosfatazija - tamo gdje postoji prerani gubitak mliječnih zuba.

U najtežim slučajevima, ova bolest može čak uzrokovati djetetovu smrt, a težina simptoma varira od osobe do osobe i ovisno o vrsti koja se manifestuje.

Uzroci hipofosfatazije

Hipofosfataziju uzrokuju mutacije ili promjene gena povezane s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba. Na taj način dolazi do smanjenja mineralizacije kostiju i zuba. Ovisno o vrsti bolesti, ona može biti dominantna ili recesivna i prenosi se na djecu u obliku genetskog nasljeđa.

Na primjer, kada je ova bolest recesivna i ako oba roditelja nose po jednu kopiju mutacije (imaju mutaciju, ali ne pokazuju simptome bolesti), postoji samo 25% šanse da će njihova djeca razviti bolest. S druge strane, ako je bolest dominantna i ako bolest ima samo jedan roditelj, postoji 50% ili 100% šanse da će i djeca biti nositelji bolesti.

Dijagnoza hipofosfatazije

U slučaju perinatalne hipofosfatazije, bolest se može dijagnosticirati izvođenjem ultrazvuka, gdje se mogu otkriti deformacije u tijelu.

S druge strane, u slučaju infantilne, maloljetničke ili odrasle hipofosfatazije, bolest se može otkriti radiografskim snimkama gdje se identificira nekoliko promjena u koštanom sistemu uzrokovanih nedostatkom mineralizacije kostiju i zuba.

Pored toga, da bi dovršio dijagnozu bolesti, liječnik može zatražiti i testove urina i krvi, a postoji i mogućnost provođenja genetskog testa koji utvrđuje prisustvo mutacije.

Liječenje hipofosfatazije

Ne postoji lijek za liječenje hipofosfatazije, ali neki tretmani kao što je fizioterapija za ispravljanje držanja i jačanje mišića i dodatna briga u oralnoj higijeni mogu biti naznačeni od strane pedijatara radi poboljšanja kvalitete života.

Bebe s ovim genetskim problemom moraju se nadzirati od rođenja i obično je potrebna hospitalizacija. Praćenje bi se trebalo protezati tijekom cijelog života, tako da se vaše zdravstveno stanje može redovito procjenjivati.