Šta je gangliosidoza, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje gangliosidoze

Gangliosidoza je rijetka genetska bolest koju karakterizira smanjenje ili odsustvo aktivnosti enzima beta-galaktozidaze, koji je odgovoran za razgradnju složenih molekula, što dovodi do njihove akumulacije u mozgu i drugim organima.

Ova bolest je posebno ozbiljna kada se pojavi u prvim godinama života, a dijagnoza se postavlja na osnovu simptoma i karakteristika koje osoba predstavlja, kao i rezultata testova koji pokazuju aktivnost enzima beta-galaktozidaze i prisustvo mutacije u genu GBL1, koji je odgovoran za regulaciju aktivnosti ovog enzima.

Glavni simptomi

Simptomi gangliosidoze variraju ovisno o dobi u kojoj se pojavljuju, a bolest se smatra blažom kada se simptomi pojave između 20. i 30. godine života:

• Tip I ili infantilna gangliosidoza: Simptomi se javljaju prije 6. mjeseca života, a karakteriziraju ih progresivna disfunkcija živčanog sistema, progresivna gluhoća i sljepoća, slabljenje mišića, osjetljivost na buku, povećana jetra i slezina, intelektualni invaliditet, grube promjene lica i srca. Zbog velikog broja simptoma koji se mogu razviti, ova vrsta gangliosidoze smatra se najozbiljnijom, a očekivano trajanje života je 2 do 3 godine;
• Gangliosidoza tip II: Ova vrsta gangliosidoze može se klasificirati kao infantilno-kasna, kada se simptomi pojave između 1 i 3 godine, ili maloljetnička, kada se pojavi između 3 i 10 godina. Glavni simptomi ove vrste gangliosidoze su usporeni ili regresirani motorički i kognitivni razvoj, atrofija mozga i promjene u vidu. Smatra se da je gangliosidoza tipa II umjerene težine, a očekivano trajanje života varira između 5 i 10 godina;
• Gangliosidoza tip II ili odrasla osoba: Simptomi se mogu pojaviti od 10. godine života, iako je češći da se pojave između 20. i 30. godine, a karakterizira ih nehotično ukrućenje mišića i promjene na kostima kičme, što može rezultirati npr. Kifozom ili skoliozom . Ova vrsta gangliosidoze smatra se blagom, međutim težina simptoma može varirati u zavisnosti od nivoa aktivnosti enzima beta-galaktozidaze.

Gangliosidoza je autosomno recesivna genetska bolest, tj. Da bi osoba prezentirala bolest, neophodno je da su njezini roditelji barem nositelji mutiranog gena. Dakle, postoji 25% šanse da se osoba rodi s mutacijom gena GBL1, a 50% da je osoba nositelj gena.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza gangliosidoze postavlja se procjenom kliničkih karakteristika koje je osoba predstavila, poput grubog lica, povećane jetre i slezine, psihomotornog kašnjenja i vizuelnih promjena, koje su češće u pojavljivanju u najranijim fazama bolesti.

Pored toga, provode se testovi koji pomažu u potvrđivanju dijagnoze, poput neuroloških slika, krvne slike u kojoj se uočava prisustvo limfocita sa vakuolama, testa urina u kojem se utvrđuje visoka koncentracija oligosaharida u mokraći i genetske testiranje, čiji je cilj identifikacija mutacije odgovorne za bolest.

Dijagnoza se može postaviti i tokom trudnoće genetskim ispitivanjem pomoću uzorka horionskih resica ili ćelija plodne vode. Ako je ovaj test pozitivan, važno je da se porodica vodi o simptomima koje dijete može razviti tijekom života.

Liječenje gangliosidoze

Zbog niske učestalosti ove bolesti, do sada ne postoji dobro uspostavljeno liječenje, a kontroliraju se simptomi, poput adekvatne prehrane, praćenja rasta, logopedije i fizioterapije za poticanje pokreta i govora.

Pored toga, vrše se periodični očni pregledi i praćenje rizika od infekcija i srčanih bolesti.