Šta je iskonski nanizam?

Sadržaj

• 5 vrsta i njihovi simptomi
• Slike
• 1. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljak, tip 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljak, tip 2 (MOPD 2)
• 3. Seckelov sindrom
• 4. Russell-Silver sindrom
• 5. Meier-Gorlinov sindrom
• Uzroci iskonskog nanizma
• Dijagnoza iskonskog nanizma
• Imaging
• Liječenje iskonskog nanizma
• Izgledi za iskonski patuljak

Pregled

Primordijalni patuljak je rijetka i često opasna skupina genetskih stanja koja rezultiraju malom veličinom tijela i drugim abnormalnostima u rastu. Znakovi stanja pojavljuju se prvi put u fetalnoj fazi i nastavljaju se kroz djetinjstvo, adolescenciju i odraslu dob.

Novorođenčad s iskonskim patuljaštvom može biti teška samo 2 kilograma i dugačka samo 12 centimetara.

Postoji pet glavnih vrsta iskonskog nanizma. Neke od ovih vrsta mogu dovesti do fatalnih bolesti.

Postoje i druge vrste patuljaka koje nisu iskonske. Neke od ovih vrsta patuljaka mogu se liječiti hormonima rasta. Ali iskonski patuljak uglavnom ne reagira na hormonsko liječenje, jer je genetski.

Stanje je vrlo rijetko. Stručnjaci procjenjuju da u Sjedinjenim Državama i Kanadi nema više od 100 slučajeva. Češće je kod djece s roditeljima koji su genetski povezani.

5 vrsta i njihovi simptomi

Postoji pet osnovnih vrsta iskonskog nanizma. Svi se odlikuju malom veličinom tijela i niskim rastom koji započinje rano u razvoju fetusa.

Slike

1. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljak, tip 1 (MOPD 1)

Pojedinci s MOPD 1 često imaju nerazvijen mozak, što dovodi do napadaja, apneje i poremećaja intelektualnog razvoja. Često umiru u ranom djetinjstvu.

Ostali simptomi uključuju:

• nizak rast
• izdužena ključna kost
• savijena butna kost
• rijetka ili odsutna kosa
• suha i starog izgleda

MOPD 1 naziva se i Taybi-Linder sindromom.

2. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljak, tip 2 (MOPD 2)

Iako je sveukupno rijedak, ovo je češća vrsta iskonskog patuljaštva od MOPD 1. Pored male tjelesne veličine, osobe s MOPD 2 mogu imati i druge abnormalnosti, uključujući:

• istaknuti nos
• ispupčenih očiju
• mali zubi (mikrodoncije) sa lošom caklinom
• škripav glas
• zakrivljena kičma (skolioza)

Ostale karakteristike koje se mogu vremenom razviti uključuju:

• neobična pigmentacija kože
• dalekovidost
• gojaznost

Neki ljudi s MOPD 2 razvijaju širenje arterija koje vode do mozga. To može izazvati krvarenje i moždane udare, čak i u mladosti.

Čini se da je MOPD 2 češći kod žena.

3. Seckelov sindrom

Seckelov sindrom se nekad nazivao patuljastim patuljastim glavama zbog onoga što se smatralo ptičjim oblikom glave.

Simptomi uključuju:

• nizak rast
• mala glava i mozak
• velike oči
• istureni nos
• usko lice
• odstupanje donje vilice
• povlačenje čela
• neispravno srce

Poremećaj intelektualnog razvoja može se dogoditi, ali nije tako uobičajen kao što bi se moglo pretpostaviti s obzirom na mali mozak.

4. Russell-Silver sindrom

Ovo je jedan od oblika iskonskog patuljaštva koji ponekad odgovara na liječenje hormonima rasta. Simptomi Russell-Silver sindroma uključuju:

• nizak rast
• trokutasti oblik glave sa širokim čelom i šiljastom bradom
• tjelesna asimetrija, koja se s godinama smanjuje
• savijeni prst ili prsti (kamptodaktilija)
• problemi sa vidom
• govorni problemi, uključujući poteškoće u formiranju jasnih riječi (verbalna dispraksija) i odgođeni govor

Iako su manji od normalnog, osobe s ovim sindromom uglavnom su više od osoba s MOPD tipom 1 i 2 ili Seckelovim sindromom.

Ova vrsta iskonskog nanizma poznata je i kao Silver-Russell nanizam.

5. Meier-Gorlinov sindrom

Simptomi ovog oblika iskonskog nanizma uključuju:

• nizak rast
• nerazvijeno uho (mikrotija)
• mala glava (mikrocefalija)
• nerazvijena čeljust (mikrognatija)
• nedostajuća ili nerazvijena kapica (patela)

Gotovo svi slučajevi Meier-Gorlinovog sindroma pokazuju patuljast oblik, ali ne pokazuju svi malu glavu, nerazvijenu čeljust ili odsutnu kapu.

Drugi naziv za Meier-Gorlinov sindrom je uho, patela, sindrom niskog rasta.

Uzroci iskonskog nanizma

Sve vrste iskonskog nanizma uzrokovane su promjenama u genima. Različite mutacije gena uzrokuju različite uvjete koji čine iskonski patuljak.

U mnogim slučajevima, ali ne u svim, osobe s iskonskim patuljaštvom nasljeđuju mutirani gen od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno stanje. Roditelji uglavnom ne izražavaju bolest sami.

Međutim, mnogi slučajevi iskonskog nanizma su nove mutacije, pa roditelji možda zapravo nemaju gen.

Za MOPD 2, mutacija se javlja u genu koji kontrolira proizvodnju proteina pericentrina. Odgovorna je za reprodukciju i razvoj ćelija vašeg tijela.

Budući da je to problem u genima koji kontroliraju rast ćelija, a ne u nedostatku hormona rasta, liječenje hormonom rasta ne utječe na većinu vrsta iskonskog nanizma. Izuzetak je Russell-Silver sindrom.

Dijagnoza iskonskog nanizma

Primordijalni nanizam može biti teško dijagnosticirati. To je zato što mala veličina i mala tjelesna težina mogu biti znak drugih stvari, poput loše prehrane ili metaboličkog poremećaja.

Dijagnoza se zasniva na porodičnoj anamnezi, fizičkim karakteristikama i pažljivom pregledu rendgenskih zraka i drugih snimaka. Budući da su ove bebe vrlo male pri rođenju, obično su jedno vrijeme hospitalizirane i tada započinje postupak pronalaska dijagnoze.

Liječnici, poput pedijatra, neonatologa ili genetičara, pitat će vas o prosječnoj visini braće i sestara, roditelja i baka i djedova kako bi utvrdili je li niski rast obiteljska osobina, a ne bolest. Također će voditi evidenciju o visini, težini i opsegu glave vašeg djeteta kako bi ih usporedili sa normalnim obrascima rasta.

Sada su dostupna i genetska ispitivanja koja pomažu u potvrđivanju specifične vrste iskonskog patuljaštva.

Imaging

Neke posebne karakteristike iskonskog patuljaštva koje se često vide na rendgenskim zrakama uključuju:

• kašnjenje koštane starosti za čak dvije do pet godina
• samo 11 pari rebara umjesto uobičajenih 12
• uska i spljoštena karlica
• sužavanje (prekomjerno oblikovanje) osovine dugih kostiju

Znakovi patuljastosti uglavnom se mogu otkriti tijekom prenatalnog ultrazvuka.

Liječenje iskonskog nanizma

Osim za hormonsku terapiju u slučajevima Russell-Silver sindroma, većina tretmana neće liječiti kratkoću ili nisku tjelesnu težinu u iskonskom patuljaštvu.

Operacija ponekad može pomoći u liječenju problema povezanih s neproporcionalnim rastom kostiju.

Može se isprobati vrsta operacije nazvane produženo produženje udova. To uključuje višestruke postupke. Zbog rizika i stresa, roditelji često čekaju dok dijete ne odraste prije nego što pokušaju.

Izgledi za iskonski patuljak

Iskonski nanizam može biti ozbiljan, ali je vrlo rijedak. Ne žive sva djeca sa ovim stanjem do odrasle dobi. Redovno praćenje i posjeti liječniku mogu pomoći u identificiranju komplikacija i poboljšanju kvalitete života vašeg djeteta.

Napredak u genskim terapijama obećava da će tretmani iskonskog patuljaštva jednog dana postati dostupni.

Iskorištavanje najboljeg raspoloživog vremena može poboljšati dobrobit vašeg djeteta i ostalih u vašoj porodici. Razmislite o tome da provjerite medicinske informacije i izvore o patuljaštvu koje nude Mali ljudi Amerike.