Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Šta uzrokuje fibrodisplaziju
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši tretman

Fibrodysplasia ossificans progressiva, poznata i kao FOP, progresivni miozitis osificans ili Stone Manov sindrom, vrlo je rijetka genetska bolest zbog koje mekana tkiva tijela, poput ligamenata, tetiva i mišića, okoštavaju, postaju tvrda i ometaju tjelesne pokrete. Pored toga, ovo stanje može uzrokovati i tjelesne promjene.

U većini slučajeva simptomi se javljaju tijekom djetinjstva, ali transformacija tkiva u kosti nastavlja se do odrasle dobi, a dob u kojoj se postavlja dijagnoza može varirati. Međutim, postoje mnogi slučajevi u kojima beba pri rođenju već ima malformacije prstiju ili rebara zbog kojih pedijatar može navesti sumnju na bolest.

Iako ne postoji lijek za fibrodysplasia ossificans progressiva, važno je da dijete uvijek bude u pratnji pedijatra i dječjeg ortopeda, jer postoje oblici liječenja koji mogu pomoći u ublažavanju nekih simptoma, poput otoka ili bolova u zglobovima, poboljšavajući kvalitetu života.

Glavni simptomi

Prvi znaci fibrodysplasia ossificans progressiva obično se pojavljuju ubrzo nakon rođenja, uz prisustvo malformacija u nožnim prstima, kičmi, ramenima, kukovima i zglobovima.

Ostali simptomi obično se pojavljuju do 20. godine i uključuju:

• Pocrvenele otekline po tijelu koje nestaju, ali ostavljaju kosti na mjestu;
• Razvoj kostiju na mjestima moždanih udara;
• Postepene poteškoće u pokretu ruku, ruku, nogu ili stopala;
• Problemi s cirkulacijom krvi u udovima.

Pored toga, ovisno o pogođenim regijama, uobičajeno je razviti probleme sa srcem ili dišnim sustavom, posebno kada se pojave česte respiratorne infekcije.

Fibrodysplasia ossificans progressiva obično prvo zahvati vrat i ramena, a zatim napreduje do leđa, trupa i udova.

Iako bolest vremenom može prouzrokovati nekoliko ograničenja i dramatično smanjiti kvalitetu života, očekivano trajanje života je obično dugo, jer obično nema vrlo ozbiljnih komplikacija koje mogu biti opasne po život.

Šta uzrokuje fibrodisplaziju

Specifični uzrok fibrodysplasia ossificans progresiva i proces kojim se tkiva pretvaraju u kosti još nisu dobro poznati, međutim, bolest nastaje zbog genetske mutacije na hromozomu 2. Iako ova mutacija može preći sa roditelja na djecu, to je češća pojava da se bolest pojavljuje nasumično.

Nedavno je opisana povećana ekspresija morfogenetskog proteina kosti 4 (BMP 4) u fibroblastima prisutnim u ranim lezijama FOP. Protein BMP 4 nalazi se na hromozomu 14q22-q23.

Kako potvrditi dijagnozu

Budući da je uzrokovana genetskom promjenom i za to ne postoji određeni genetski test, dijagnozu obično postavlja pedijatar ili ortoped, procjenom simptoma i analizom djetetove kliničke povijesti. To je zato što drugi testovi, poput biopsije, uzrokuju manje traume koje mogu dovesti do razvoja kostiju na ispitivanom mjestu.

Često je prvi nalaz ovog stanja prisustvo masa u mekim tkivima tijela, koje se postupno smanjuju i okoštavaju.

Kako se vrši tretman

Ne postoji oblik liječenja koji bi mogao izliječiti bolest ili spriječiti njen razvoj, pa je stoga vrlo često da većina pacijenata bude vezana za invalidska kolica ili krevet nakon 20. godine života.

Kada se pojave respiratorne infekcije, poput prehlade ili gripe, vrlo je važno otići u bolnicu odmah nakon prvih simptoma kako biste započeli liječenje i izbjegli pojavu ozbiljnih komplikacija u tim organima. Uz to, održavanjem dobre oralne higijene izbjegava se i potreba za zubnim liječenjem, što može rezultirati novim krizama formiranja kostiju, što može ubrzati ritam bolesti.

Iako su ograničene, također je važno promovirati aktivnosti u slobodno vrijeme i druženje za ljude oboljele od bolesti, jer njihove intelektualne i komunikacijske vještine ostaju netaknute i razvijaju se.