Šta je fenilketonurija, glavni simptomi i kako se vrši liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se vrši tretman
• Postoji li lijek za fenilketonuriju?
• Kako se postavlja dijagnoza

Fenilketonurija je rijetka genetska bolest koju karakterizira prisustvo mutacije odgovorne za promjenu funkcije enzima u tijelu odgovornog za konverziju aminokiseline fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i koje u visokim koncentracije je toksičan za organizam, što na primjer može prouzrokovati intelektualne smetnje i napadaje.

Ova genetska bolest ima autosomno recesivni karakter, tj. Da bi se dijete rodilo s ovom mutacijom, oba roditelja moraju biti barem nosioci mutacije. Dijagnoza fenilketonurije može se postaviti odmah nakon rođenja pomoću testa za ubod pete, a tada je moguće rano uspostaviti liječenje.

Fenilketonurija nema lijeka, međutim liječenje se vrši hranom, a potrebno je izbjegavati konzumaciju hrane bogate fenilalaninom, poput sireva i mesa, na primjer.

Glavni simptomi

Novorođenčad s fenilketonurijom u početku nema simptoma, ali simptomi se javljaju nekoliko mjeseci kasnije, a glavni su:

• Kožne rane slične ekcemu;
• Neprijatan miris, karakterističan za akumulaciju fenilalanina u krvi;
• Mučnina i povraćanje;
• Agresivno ponašanje;
• Hiperaktivnost;
• Mentalna zaostalost, obično teška i nepovratna;
• Konvulzije;
• Bihevioralni i socijalni problemi.

Ovi simptomi se obično kontroliraju odgovarajućom prehranom i hranom s niskim sadržajem fenilalanina. Pored toga, važno je da pedijatar i nutricionist redovito nadzire osobu s fenilketonurijom od dojenja kako ne bi došlo do vrlo ozbiljnih komplikacija i djetetov razvoj.

Kako se vrši tretman

Glavni cilj liječenja fenilketonurije je smanjiti količinu fenilalanina u krvi, pa je stoga obično naznačeno da se slijedi dijeta s malo hrane koja sadrži fenilalanin, poput hrane životinjskog porijekla, na primjer.

Važno je da ove promjene u prehrani vodi nutricionist, jer će možda biti potrebno dopuniti neke vitamine ili minerale koji se ne mogu dobiti u normalnoj prehrani. Pogledajte kakva treba biti hrana u slučaju fenilketonurije.

Žena s fenilketonurijom koja želi zatrudnjeti trebala bi imati smjernice opstetričara i nutricionista u vezi s rizicima povećanja koncentracije fenilalanina u krvi. Zbog toga je važno da ga liječnik periodično ocjenjuje, uz pridržavanje odgovarajuće dijete za bolest i, vjerovatno, dodavanje nekih hranljivih sastojaka kako bi i majka i dijete bili zdravi.

Također se preporučuje da se beba s fenilketonurijom prati tijekom cijelog života i redovito kako bi se izbjegle komplikacije, na primjer, oštećenje živčanog sistema. Naučite kako se brinuti o svojoj bebi s fenilketonurijom.

Postoji li lijek za fenilketonuriju?

Fenilketonurija nema lijeka i stoga se liječenje vrši samo uz kontrolu u prehrani. Šteta i intelektualno oštećenje koje se mogu dogoditi pri konzumaciji hrane bogate fenilalaninom nepovratne su kod ljudi koji nemaju enzim ili imaju enzim nestabilan ili neefikasan s obzirom na konverziju fenilalanina u tirozin. Takva oštećenja, međutim, lako se mogu izbjeći jelom.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza fenilketonurije postavlja se ubrzo nakon rođenja pomoću ubodnog testa, koji se mora provesti između prvih 48 i 72 sata bebinog života. Ovaj test je u stanju dijagnosticirati ne samo fenilketonuriju kod bebe, već i srpastoćelijsku anemiju i cističnu fibrozu, na primjer. Otkrijte koje su bolesti identificirane testom uboda pete.

Djeca kojima nije dijagnosticiran test uboda pete mogu dijagnozu postaviti laboratorijskim testovima čiji je cilj procijeniti količinu fenilalanina u krvi, a u slučaju vrlo visoke koncentracije može se izvršiti genetski test za identifikaciju mutacija vezana za bolest.

Od trenutka kada se identificiraju mutacija i koncentracija fenilalanina u krvi, liječnik može provjeriti stadij bolesti i vjerovatnoću komplikacija. Pored toga, ove su informacije važne nutricionistima kako bi se naznačio najprikladniji plan prehrane za stanje osobe.

Važno je da se doziranje fenilalanina u krvi vrši redovno. U slučaju beba, važno je da se to radi svakog tjedna dok beba ne napuni godinu dana, dok se za djecu između 2 i 6 godina ispit mora obavljati svake dvije sedmice, a za djecu od 7 godina mjesečno.