Šta je sklerosteoza i zašto se to događa

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Zašto se to događa
• Kako se vrši tretman

Skleroza, poznata i kao bolest granitnih kostiju, rijetka je genetska mutacija koja uzrokuje prekomjerni rast kostiju. Ova mutacija dovodi do toga da kosti, umjesto da se gustoća smanjuju s godinama, postaju sve gušće i gušće, postajući jače od granita.

Dakle, sklerosteoza sprečava nastanak bolesti kostiju poput osteoporoze, ali uzrokuje i druge promjene, poput povećanog pritiska unutar lubanje, koji ako se ne liječi, mogu biti opasni po život.

Glavni simptomi

Glavni znak sklerosteoze je povećanje gustine kostiju, međutim, postoje neki simptomi koji vas mogu upozoriti na bolest, kao što su:

• Spoj 2 ili 3 prsta u rukama;
• Promjene u veličini i debljini nosa;
• Pretjerani rast kostiju lubanje i lica;
• Poteškoće u pokretu nekih mišića lica;
• Vrh prsta zakrivljen prema dolje;
• Odsutnost noktiju na prstima;
• Veća od prosječne tjelesne visine.

Budući da je riječ o izuzetno rijetkoj bolesti, dijagnoza je složena, pa će liječnik možda morati procijeniti sve simptome i kliničku povijest, kao i provesti nekoliko testova, poput denzimetrije kostiju, prije nego što predloži dijagnozu sklerosteoze.

U nekim slučajevima može se naručiti i genetski test koji će procijeniti DNK i moguće mutacije i može pomoći u identificiranju promjene u SOST genu koji uzrokuje bolest.

Zašto se to događa

Glavni uzrok sklerosteoze je mutacija koja se javlja u genu SOST i koja smanjuje djelovanje sklerostina, proteina odgovornog za smanjenje gustine kostiju i koja se povećava tijekom života.

Obično se bolest javlja samo kada postoje dvije izmijenjene kopije gena, ali ljudi s jednom kopijom mogu imati i izuzetno jake kosti i manji rizik od bolesti kostiju poput osteoporoze ili osteopenije.

Kako se vrši tretman

Ne postoji lijek za sklerosteozu, pa se stoga njeno liječenje vrši samo radi ublažavanja nekih simptoma i deformacija koje mogu nastati prekomjernim rastom kostiju.

Jedan od najčešće korištenih oblika liječenja je operacija koja može pomoći u dekompresiji facijalnog živca i oporavku pokreta mišića lica ili ukloniti višak kostiju kako bi se smanjio pritisak unutar lubanje, na primjer.

Stoga o liječenju uvijek treba razgovarati s liječnikom kako bi se procijenilo postoje li promjene koje bi mogle biti opasne po život ili koje smanjuju kvalitetu života i koje se mogu ispraviti.