Testovi Downovog sindroma

Sadržaj

• Šta su testovi Downovog sindroma?
• Za šta se koriste testovi?
• Zašto mi treba test na Downov sindrom?
• Koje su različite vrste testova Downovog sindroma?
• Šta se događa tokom testiranja na Downov sindrom?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za testove?
• Postoje li rizici za testove?
• Šta znače rezultati?
• Treba li još nešto znati o testovima na Downov sindrom?
• Reference

Šta su testovi Downovog sindroma?

Downov sindrom je poremećaj koji uzrokuje intelektualne smetnje, prepoznatljive fizičke osobine i razne zdravstvene probleme. To može uključivati ​​srčane mane, gubitak sluha i bolesti štitnjače. Downov sindrom je vrsta hromozomskog poremećaja.

Hromozomi su dijelovi vaših ćelija koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNK koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

• Ljudi obično imaju 46 hromozoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj ćeliji.
• Jedan od svakog para hromozoma potiče od vaše majke, a drugi par od vašeg oca.
• Kod Downovog sindroma postoji dodatna kopija 21. hromozoma.
• Dodatni hromozom mijenja način na koji se razvijaju tijelo i mozak.

Downov sindrom, koji se naziva i trisomija 21, najčešći je hromozomski poremećaj u Sjedinjenim Državama.

U dva rijetka oblika Downovog sindroma, nazvanom mozaična trisomija 21 i translokacijska trisomija 21, dodatni hromozom se ne pojavljuje u svakoj ćeliji. Ljudi s ovim poremećajima obično imaju manje karakteristika i zdravstvenih problema povezanih sa uobičajenim oblikom Downovog sindroma.

Probirni testovi za Downov sindrom pokazuju da li je vjerovatnije da će vaša nerođena beba imati Downov sindrom. Druge vrste testova potvrđuju ili isključuju dijagnozu.

Za šta se koriste testovi?

Testovi Downovog sindroma koriste se za pregled ili dijagnozu Downovog sindroma. Probirni testovi za Downov sindrom imaju mali ili nikakav rizik za vas ili vašu bebu, ali ne mogu vam sa sigurnošću reći da li vaša beba ima Downov sindrom.

Dijagnostički testovi tokom trudnoće mogu potvrditi ili isključiti dijagnozu, ali testovi imaju mali rizik da izazovu pobačaj.

Zašto mi treba test na Downov sindrom?

Mnogi zdravstveni radnici preporučuju skrining i / ili dijagnostičke testove na Downov sindrom za trudnice koje su starije od 35 godina. Starost majke primarni je faktor rizika za rađanje djeteta s Downovim sindromom. Rizik se povećava kako žena stari. Ali možda ćete biti i izloženi većem riziku ako ste već imali dijete s Downovim sindromom i / ili ako imate porodičnu istoriju poremećaja.

Pored toga, možda ćete se htjeti testirati kako biste se lakše pripremili ako rezultati pokazuju da vaša beba možda ima Downov sindrom. Znanje unaprijed može vam dati vremena za planiranje zdravstvene zaštite i usluga podrške za vaše dijete i porodicu.

Ali testiranje nije za svakoga. Prije nego što se odlučite za testiranje, razmislite o tome kako biste se osjećali i što biste mogli učiniti nakon učenja rezultata. O svojim pitanjima i zabrinutostima trebali biste razgovarati sa svojim partnerom ili zdravstvenim radnikom.

Ako se niste testirali tokom trudnoće ili želite potvrditi rezultate drugih testova, možda ćete htjeti testirati bebu ako ima simptome Downovog sindroma. Oni uključuju:

• Spljošteno lice i nos
• Oči u obliku badema koje se kose prema gore
• Male uši i usta
• Sitne bijele mrlje na oku
• Loš tonus mišića
• Kašnjenja u razvoju

Koje su različite vrste testova Downovog sindroma?

Postoje dvije osnovne vrste testova s ​​Downovim sindromom: screening i dijagnostički testovi.

Skrining Downovog sindroma uključuje sljedeće testove urađene tokom trudnoće:

• Projekcija u prvom tromjesečju uključuje test krvi koji provjerava nivo određenih proteina u majčinoj krvi. Ako nivo nije normalan, znači da postoji veća šansa da beba ima Downov sindrom. Projekcija također uključuje ultrazvuk, test slike koji na nerođenoj bebi traži znakove Downovog sindroma. Test se radi između 10. i 14. nedelje trudnoće.
• Probir u drugom trimestru. To su testovi krvi koji također traže određene supstance u majčinoj krvi koje mogu biti znak Downovog sindroma. Test trostrukog zaslona traži tri različite supstance. Radi se između 16. i 18. nedelje trudnoće. Četvorostruki test na ekranu traži četiri različite supstance i radi se između 15. i 20. nedelje trudnoće. Vaš provajder može naručiti jedan ili oba ova testa.

Ako vaš pregled s Downovim sindromom pokazuje veće šanse za Downov sindrom, možda ćete htjeti poduzeti dijagnostički test kako biste potvrdili ili isključili dijagnozu.

Dijagnostički testovi Downovog sindroma urađeni tokom trudnoće uključuju:

• Amniocenteza, koji uzima uzorak plodne vode, tečnosti koja okružuje vašu nerođenu bebu. Obično se to radi između 15. i 20. nedelje trudnoće.
• Uzorkovanje horionskih resica (CVS), koji uzima uzorak iz placente, organa koji hrani vašu nerođenu bebu u maternici. Obično se to radi između 10. i 13. nedelje trudnoće.
• Perkutano uzimanje krvi iz pupkovine (PUBS), koja uzima uzorak krvi iz pupkovine. PUBS daje najtačniju dijagnozu Downovog sindroma tokom trudnoće, ali to se može učiniti tek kasno u trudnoći, između 18. i 22. nedelje.

Dijagnoza Downovog sindroma nakon rođenja:

Vaša beba može dobiti test krvi koji pregledava njegove hromozome. Ovaj test sigurno će vam reći ima li vaša beba Downov sindrom.

Šta se događa tokom testiranja na Downov sindrom?

Tokom testa krvi, zdravstveni radnik će vam uzeti iglu krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Za ultrazvuk prvog tromjesečja, zdravstveni radnik će premjestiti ultrazvučni uređaj preko vašeg trbuha. Uređaj koristi zvučne talase za gledanje vaše nerođene bebe. Vaš davatelj usluga provjerit će debljinu na stražnjem dijelu djetetova vrata, što je znak Downovog sindroma.

Za amniocentezu:

• Leći ćete na leđima na stolu za ispite.
• Vaš davatelj usluga će premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha. Ultrazvuk koristi zvučne talase za provjeru položaja maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš davatelj će vam umetnuti tanku iglu u trbuh i povući malu količinu plodne vode.

Za uzorkovanje horionskih resica (CVS):

• Leći ćete na leđima na stolu za ispite.
• Vaš davatelj usluga će premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha kako bi provjerio položaj maternice, posteljice i djeteta.
• Vaš davatelj usluga će sakupljati stanice iz placente na jedan od dva načina: ili kroz vrat maternice tankom cijevi koja se naziva kateter ili tankom iglom kroz trbuh.

Za perkutano uzimanje pupkovine iz pupkovine (PUBS):

• Leći ćete na leđima na stolu za ispite.
• Vaš davatelj će premjestiti ultrazvučni uređaj preko trbuha kako bi provjerio položaj maternice, posteljice, djeteta i pupkovine.
• Vaš davatelj će umetnuti tanku iglu u pupčanu vrpcu i uzeti mali uzorak krvi.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za testove?

Nisu potrebne posebne pripreme za testiranje na Downov sindrom. Ali trebali biste razgovarati sa svojim zdravstvenim radnikom o rizicima i prednostima testiranja.

Postoje li rizici za testove?

Postoji vrlo mali rizik od pretrage krvi ili ultrazvuka. Nakon testa krvi, možete imati lagani bol ili modrice na mjestu umetanja igle, ali većina simptoma brzo nestaje.

Amniocenteza, CVS i PUBS testovi obično su vrlo sigurni postupci, ali oni imaju mali rizik da izazovu pobačaj.

Šta znače rezultati?

Rezultati pregleda na Downov sindrom mogu se pokazati samo ako imate veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom, ali ne mogu vam sa sigurnošću reći da li vaša beba ima Downov sindrom. Možda imate rezultate koji nisu normalni, ali ipak donose zdrav beba bez hromozomskih defekata ili poremećaja.

Ako rezultati skrininga na Downov sindrom nisu bili normalni, možete odabrati jedan ili više dijagnostičkih testova.

Može vam pomoći da razgovarate sa genetskim savjetnikom prije testiranja i / ili nakon što dobijete rezultate. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. On ili ona mogu vam pomoći da shvatite šta vaši rezultati znače.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Treba li još nešto znati o testovima na Downov sindrom?

Odgajanje djeteta s Downovim sindromom može biti izazovno, ali i korisno. Traženje pomoći i liječenja od stručnjaka u ranom životu može pomoći vašem djetetu da ostvari svoj potencijal. Mnoga djeca s Downovim sindromom odrastaju vodeći zdrav i sretan život.

Razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom i genetskim savjetnikom o specijaliziranoj njezi, resursima i grupama za podršku osobama s Downovim sindromom i njihovim porodicama.

Reference

1. ACOG: Ženski zdravnici [Internet]. Washington D.C .: Američki koledž opstetričara i ginekologa; c2017. Prenatalni genetski dijagnostički testovi; 2016. septembar [citirano 2018. 21. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Amniocenteza; [ažurirano 2016. 2. septembra; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Uzorkovanje horionskih vilusa: CVS; [ažurirano 2016. 2. septembra; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Kordocenteza: perkutano uzimanje uzorka iz pupkovine (PUBS); [ažurirano 2016. 2. septembra; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Downov sindrom: Trisomija 21; [ažurirano 2015. jula; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Američko udruženje za trudnoću [Internet]. Irving (TX): Američko udruženje za trudnoću; c2018. Ultrazvučni sonogram; [ažurirano 2017. 3. novembra; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: Ministarstvo zdravlja i socijalnih usluga SAD-a; Činjenice o Downovom sindromu; [ažurirano 2018. 27. februara; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti [Internet]. Atlanta: Ministarstvo zdravlja i socijalnih usluga SAD-a; Genetsko savjetovanje; [ažurirano 2016. 3. marta; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Analiza hromozoma (kariotipizacija); [ažurirano 2018. 11. januara; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Downov sindrom; [ažurirano 2018. 19. januara; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downov sindrom; [citirano 2018. jula 21.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downov sindrom (Trisomija 21); [citirano 2018. jula 21.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionalni institut za dječje zdravlje i ljudski razvoj (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kako pružaoci zdravstvenih usluga dijagnosticiraju Downov sindrom; [citirano 2018. jula 21.]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacionalni institut za dječje zdravlje i ljudski razvoj (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Koji su česti simptomi Downovog sindroma ?; [citirano 2018. jula 21.]; [oko 5 ekrana]. Dostupno na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Nacionalni institut za istraživanje humanog genoma NIH [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kromosomske abnormalnosti; 2016. 6. januara [citirano 2018. jula 21.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Downov sindrom; 2018. 17. jula [citirano 2018. 21. jula]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Analiza hromozoma; [citirano 2018. jula 21.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2018. Zdravstvena enciklopedija: Downov sindrom (Trisomija 21) kod djece; [citirano 2018. jula 21.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Amniocenteza: kako se to radi; [ažurirano 2017. 6. juna; citirano 2018. 21. jula]; [oko 6 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS): kako se to radi; [ažurirano 2017. 17. maja; citirano 2018. 21. jula]; [oko 6 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Downov sindrom: ispiti i testovi; [ažurirano 2017. maja 4; citirano 2018. 21. jula]; [oko 8 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Downov sindrom: Pregled teme; [ažurirano 2017. maja 4; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2018. Zdravstvene informacije: Provjera porođajnih oštećenja u prvom tromjesečju; [ažurirano 2017. 21. novembra; citirano 2018. 21. jula]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.