Fabryjeva bolest

Sadržaj

• Simptomi Fabryjeve bolesti
• Dijagnoza Fabryjeve bolesti
• Liječenje Fabryjeve bolesti

Fabryjeva bolest je rijedak urođeni sindrom koji uzrokuje abnormalno nakupljanje masnoće u krvnim žilama, uzrokujući razvoj simptoma poput bolova u rukama i nogama, promjena na očima ili mrljama na koži, na primjer.

Općenito, simptomi Fabryjeve bolesti pojavljuju se tijekom djetinjstva, ali u nekim slučajevima bolest se može dijagnosticirati samo u odrasloj dobi, kada počne uzrokovati promjene u radu bubrega ili srca.

THE Fabryjeva bolest nema lijeka, ali se može kontrolirati upotrebom nekih lijekova kako bi se spriječio razvoj simptoma i pojava komplikacija, poput problema s bubrezima ili moždanog udara.

Simptomi Fabryjeve bolesti

Simptomi Fabryjeve bolesti mogu se pojaviti rano u djetinjstvu i uključuju:

• Bol ili peckanje u rukama i nogama;
• Tamno crvene mrlje na koži;
• Promjene na oku koje ne utječu na vid;
• Bolovi u trbuhu;
• Promjena crijevnog tranzita, posebno nakon jela;
• Bolovi u leđima, posebno u regiji bubrega.

Pored ovih simptoma, Fabryjeva bolest tijekom godina može uzrokovati i druge znakove povezane s progresivnim lezijama uzrokovanim u nekim organima, poput očiju, srca ili bubrega, na primjer.

Dijagnoza Fabryjeve bolesti

Dijagnoza Fabryjeve bolesti može se izvršiti krvnim testovima kako bi se procijenila količina enzima odgovornog za uklanjanje viška masnoće koja se nakuplja u venama. Dakle, kada je ova vrijednost niska, liječnik može posumnjati na Fabryjevu bolest i naložiti DNK test kako bi bolest ispravno identificirala.

Liječenje Fabryjeve bolesti

Liječenje Fabryjeve bolesti pomaže u kontroli pojave simptoma i sprečava razvoj komplikacija, a može se uraditi sa:

• Karbamazepin: pomaže u smanjenju osjećaja bola ili pečenja;
• Metoklopramid: smanjuje funkcioniranje crijeva, izbjegavajući promjene u crijevnom tranzitu;
• Lijekovi protiv zgrušavanja, kao što su Aspirin ili Varfarin: razrijedite krv i spriječite pojavu ugrušaka koji mogu izazvati moždane udare.

Pored ovih lijekova, liječnik može propisati i lijekove za povišeni krvni pritisak, poput kaptoprila ili atenolola, jer sprečavaju razvoj oštećenja bubrega i sprečavaju pojavu komplikacija u tim organima.