Kako prepoznati i liječiti miotonsku distrofiju

Sadržaj

• Vrste miotonične distrofije
• Simptomi miotonične distrofije
• Tretman miotonične distrofije

Miotonična distrofija je genetska bolest poznata i kao Steinertova bolest, koju karakteriziraju poteškoće u opuštanju mišića nakon kontrakcije. Nekim osobama s ovom bolešću je teško olabaviti kvaku ili prekinuti rukovanje, na primjer.

Miotonična distrofija može se manifestirati kod oba spola, što je češće kod mladih odraslih osoba. Najteže su mišići lica, vrata, ruku, stopala i podlaktica.

Kod nekih se osoba može manifestirati na ozbiljan način, ugrožavajući funkcije mišića i očekujući životni vijek od samo 50 godina, dok se kod drugih može manifestirati na blagi način, koji očituje samo mišićnu slabost.

Vrste miotonične distrofije

Miotonična distrofija podijeljena je u 4 vrste:

•  Kongenitalna: Simptomi se javljaju tokom trudnoće, kada beba slabo kreće plod. Ubrzo nakon rođenja dijete pokazuje probleme sa disanjem i mišićnu slabost.
• Dojenče: Kod ove vrste miotonične distrofije dijete se normalno razvija u prvim godinama života, manifestujući simptome bolesti između 5. i 10. godine života.
•  Klasična: Ova vrsta miotonične distrofije manifestuje se samo u odrasloj dobi.
•  Svjetlost: Pojedinci s blagom miotoničnom distrofijom ne pokazuju oštećenje mišića, već samo blagu slabost koja se može kontrolirati.

Uzroci miotonične distrofije povezani su s genetskim promjenama prisutnim na hromozomu 19. Te se promjene mogu povećavati iz generacije u generaciju, što rezultira najtežom manifestacijom bolesti.

Simptomi miotonične distrofije

Glavni simptomi miotonične distrofije su:

• Atrofija mišića;
• Čeona ćelavost;
• Slabost;
• Mentalna retardacija;
• Poteškoće s hranom;
• Otežano disanje;
• Vodopadi;
• Teškoće opuštanja mišića nakon kontrakcije;
• Poteškoće u govoru;
• Somnolencija;
• Dijabetes;
• Neplodnosti;
• Menstrualni poremećaji.

Ovisno o težini bolesti, ukočenost uzrokovana hromozomskim promjenama može ugroziti nekoliko mišića, što dovodi do smrti pojedinca prije 50. godine. Osobe s najlakšim oblikom ove bolesti imaju samo mišićnu slabost.

Dijagnoza se postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima koji otkrivaju promjene u hromozomima.

Tretman miotonične distrofije

Simptomi se mogu ublažiti upotrebom lijekova poput fenitoina, kinina i nifedipina koji smanjuju ukočenost mišića i bol uzrokovan miotonskom distrofijom.

Drugi način za promicanje kvaliteta života ovih osoba je fizikalna terapija koja pruža bolji raspon pokreta, mišićne snage i kontrole tijela.

Tretman miotonične distrofije je multimodalni, uključujući lijekove i fizikalnu terapiju. Lijekovi uključuju fenitoin, kinin, prokainamid ili nifedipin koji ublažavaju ukočenost mišića i bol uzrokovane bolešću.

Fizioterapija ima za cilj poboljšati kvalitetu života pacijenata sa miotonskom distrofijom, pružajući povećanu snagu mišića, opseg pokreta i koordinaciju.