CF genetika: Kako vaši geni utječu na vaš tretman

Sadržaj

• Kako genetske mutacije uzrokuju CF?
• Koje vrste mutacija mogu izazvati CF?
• Kako genetske mutacije utječu na mogućnosti liječenja?
• Kako da znam da li je tretman pravi za moje dijete?
• Za poneti

Ako vaše dijete ima cističnu fibrozu (CF), tada njegovi geni igraju ulogu u njegovom stanju. Specifični geni koji uzrokuju njihovu CF također će utjecati na vrste lijekova koji mogu raditi za njih. Zato je toliko važno razumjeti ulogu gena u CF kada donosite odluke o zdravstvenoj zaštiti vašeg djeteta.

Kako genetske mutacije uzrokuju CF?

CF je uzrokovan mutacijama u transmembranskom regulatoru provodljivosti cistične fibroze (CFTR) gen. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju CFTR proteina. Kada ovi proteini rade ispravno, pomažu u regulaciji protoka tečnosti i soli u i iz ćelija.

Prema Fondaciji za cističnu fibrozu (CFF), znanstvenici su identificirali više od 1.700 različitih vrsta mutacija u genu koje mogu uzrokovati CF. Da bi razvilo CF, vaše dijete mora naslijediti dvije mutirane kopije CFTR gen - po jedan od svakog biološkog roditelja.

Ovisno o specifičnoj vrsti genetskih mutacija koje vaše dijete ima, možda neće moći proizvesti CFTR proteine. U drugim slučajevima mogu proizvesti CFTR proteine ​​koji ne rade ispravno. Ovi nedostaci uzrokuju nakupljanje sluzi u plućima i izlažu ih riziku od komplikacija.

Koje vrste mutacija mogu izazvati CF?

Naučnici su razvili različite načine za klasifikaciju mutacija u CFTR gen. Trenutno sortiraju CFTR genske mutacije u pet grupa, na osnovu problema koje mogu izazvati:

• Klasa 1: mutacije u proizvodnji proteina
• Klasa 2: mutacije obrade proteina
• Klasa 3: mutacije s vrata
• Klasa 4: provodne mutacije
• Klasa 5: nedovoljne mutacije proteina

Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete mogu utjecati na simptome koje razvijaju. To također može utjecati na njihove mogućnosti liječenja.

Kako genetske mutacije utječu na mogućnosti liječenja?

Posljednjih godina istraživači su počeli usklađivati ​​različite vrste lijekova s ​​različitim vrstama mutacija u CFTR gen. Ovaj proces poznat je pod nazivom terapija. Potencijalno može pomoći liječniku vašeg djeteta da utvrdi koji je plan liječenja najbolji za njih.

Ovisno o dobi i genetici vašeg djeteta, njihov liječnik može propisati CFTR modulator. Ova vrsta lijekova može se koristiti za liječenje nekih ljudi s CF. Određeni tipovi CFTR modulatora rade samo za osobe sa određenim tipovima CFTR genske mutacije.

Do sada je Američka uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila tri terapije CFTR modulatorom:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Otprilike 60 posto ljudi sa CF moglo bi imati koristi od jednog od ovih lijekova, izvještava CFF. U budućnosti se naučnici nadaju da će razviti druge terapije CFTR modulatorom koje bi mogle koristiti većem broju ljudi.

Kako da znam da li je tretman pravi za moje dijete?

Da biste saznali može li vaše dijete imati koristi od CFTR modulatora ili drugog liječenja, obratite se svom liječniku. U nekim slučajevima njihov liječnik može naručiti pretrage kako bi saznao više o stanju vašeg djeteta i kako mogu reagirati na lijekove.

Ako CFTR modulatori ne odgovaraju vašem djetetu, dostupni su drugi tretmani. Na primjer, njihov liječnik može propisati:

• razrjeđivači sluzi
• bronhodilatatori
• antibiotici
• probavni enzimi

Pored propisivanja lijekova, zdravstveni tim vašeg djeteta mogao bi vas naučiti kako izvoditi tehnike čišćenja dišnih putova (ACT) za uklanjanje i odvod sluzi iz djetetovih pluća.

Za poneti

Mnogo različitih vrsta genetskih mutacija može izazvati CF. Specifične vrste genetskih mutacija koje vaše dijete može utjecati na njegove simptome i plan liječenja. Da biste saznali više o mogućnostima liječenja vašeg djeteta, obratite se njegovom liječniku. U većini slučajeva, njihov ljekar će preporučiti genetsko testiranje.