Kako prepoznati Rettov sindrom

Sadržaj

• Karakteristike Rettovog sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Očekivano trajanje života
• Šta uzrokuje Rettov sindrom
• Liječenje Rettovog sindroma

Rettov sindrom, koji se naziva i cerebro-atrofična hiperamonemija, rijetka je genetska bolest koja pogađa živčani sistem i pogađa gotovo isključivo djevojčice.

Djeca s Rettovim sindromom prestaju se igrati, izoliraju se i gube naučene vještine, poput hodanja, govora ili čak pomicanja ruku, što dovodi do nehotičnih pokreta ruku koji su karakteristični za bolest.

Rettov sindrom nema lijeka, ali se može kontrolirati primjenom lijekova koji smanjuju epileptične napadaje, spastičnost i disanje, na primjer. Ali fizikalna terapija i psihomotorna stimulacija su od velike pomoći i treba ih izvoditi, po mogućnosti svakodnevno.

Karakteristike Rettovog sindroma

Uprkos simptomima na koje većina roditelja skreće pažnju tek nakon 6 mjeseci života, beba s Rettovim sindromom ima hipotoniju, a roditelji i obitelj mogu je vidjeti kao vrlo 'dobru' bebu i jednostavnu za brigu od.

Ovaj se sindrom razvija u 4 faze, a ponekad dijagnoza dolazi tek s oko 1 godine života ili kasnije, ovisno o znakovima koje svako dijete pokazuje.

Prva faza, javlja se između 6 i 18 mjeseci života, a postoje:

• Zaustavljanje razvoja djeteta;
• Opseg glave ne prati normalnu krivulju rasta;
• Smanjen interes za druge ljude ili djecu, sa tendencijom izolacije.

Drugi nivo, javlja se od 3. godine i može trajati tjednima ili mjesecima:

• Dijete puno plače, čak i bez očiglednog razloga;
• Dijete uvijek ostaje razdraženo;
• Pojavljuju se ponavljani pokreti ruku;
• Pojavljuju se respiratorne promjene, s disanjem zaustavljenim tijekom dana, trenutkom povećane brzine disanja;
• Konvulzivni napadaji i napadi epilepsije tijekom dana;
• Poremećaji spavanja mogu biti česti;
• Dijete koje je već progovorilo, može potpuno prestati razgovarati.

Treća faza, koji se javlja prije otprilike 2 i 10 godina:

• Možda će doći do određenog poboljšanja u dosad predstavljenim simptomima i dijete se može vratiti u pokazivanje interesa za druge;
• Očigledne su poteškoće u pomicanju prtljažnika, postoje poteškoće u ustajanju;
• Može biti prisutna spastičnost;
• Razvija se skolioza koja narušava funkciju pluća;
• Uobičajeno je škrgut zubima za vrijeme spavanja;
• Hranjenje može biti normalno, a težina djeteta također ima tendenciju da bude normalna, uz blagi porast težine;
• Dijete može izgubiti dah, progutati zrak i imati puno sline.

Četvrta faza, koji se javlja oko 10-te godine:

• Gubitak kretanja malo po malo i pogoršanje skolioze;
• Mentalni nedostatak postaje ozbiljan;
• Djeca koja su mogla hodati gube ovu sposobnost i potrebna su im invalidska kolica.

Djeca koja mogu naučiti hodati i dalje imaju poteškoća u kretanju i uglavnom su na prstima ili čine prve korake unatrag. Uz to, možda neće moći nigdje stići i čini se da je njihovo hodanje besmisleno jer ona, na primjer, ne hoda kako bi upoznala drugu osobu ili pokupila bilo koje igračke.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu postavlja neuropedijatar koji će detaljno analizirati svako dijete prema prikazanim znakovima. Za dijagnozu se moraju poštovati najmanje sljedeće karakteristike:

• Očigledno normalan razvoj do 5 mjeseci života;
• Normalna veličina glave pri rođenju, ali ne slijedi idealno mjerenje nakon 5 mjeseci života;
• Gubitak sposobnosti normalnog kretanja rukama oko 24. i 30. mjeseca, što dovodi do nekontroliranih pokreta poput uvijanja ili približavanja ruku ustima;
• Dijete prestaje komunicirati s drugim ljudima na početku ovih simptoma;
• Nedostatak koordinacije pokreta trupa i nekoordiniranog hodanja;
• Dijete ne govori, ne može se izraziti kada nešto želi i ne razumije kad mu razgovaramo;
• Ozbiljno kašnjenje u razvoju, sa sjedenjem, puzanjem, razgovorom i hodanjem mnogo kasnije od očekivanog.

Još jedan pouzdaniji način da se otkrije je li ovaj sindrom zaista jest genetski test jer oko 80% djece s klasičnim Rettovim sindromom ima mutacije u genu MECP2. SUS ne može obaviti ovaj pregled, ali ga privatni zdravstveni planovi ne mogu odbiti, a ako se to dogodi, morate podnijeti tužbu.

Očekivano trajanje života

Djeca kojima je dijagnosticiran Rettov sindrom mogu dugo živjeti i nakon 35. godine života, ali mogu trpjeti iznenadnu smrt dok spavaju dok su još djeca. Neke situacije koje favoriziraju ozbiljne komplikacije koje mogu biti fatalne uključuju prisustvo infekcija, respiratornih bolesti koje se razvijaju zbog skolioze i slabe ekspanzije pluća.

Dijete može pohađati školu i može naučiti određene stvari, ali u idealnom slučaju to bi trebalo biti integrirano u specijalno obrazovanje, gdje njegovo prisustvo neće privući veliku pažnju, što bi moglo narušiti njegovu interakciju s drugima.

Šta uzrokuje Rettov sindrom

Rettov sindrom je genetska bolest i obično su zahvaćena djeca jedina u obitelji, osim ako nemaju brata blizanca koji će vjerojatno imati istu bolest. Ova bolest nije povezana sa bilo kakvom radnjom koju su poduzeli roditelji, pa stoga ne trebaju osjećati krivnju.

Liječenje Rettovog sindroma

Tretman treba provoditi pedijatar sve dok dijete ne navrši 18 godina, a nakon toga treba ga pratiti opći liječnik ili neurolog.

Konzultacije bi se trebale održavati svakih 6 mjeseci i na njima se mogu uočiti vitalni znaci, visina, težina, ispravnost lijekova, procjena razvoja djeteta, promjene na koži, kao što su prisustvo dekubitusnih rana, što su prolezi koji se mogu zaraziti. rizik od smrti. Ostali aspekti koji mogu biti važni su procjena razvoja i respiratornog i krvožilnog sistema.

Fizioterapiju treba izvoditi tokom života osobe sa Rettovim sindromom i korisne su za poboljšanje tonusa, držanja tijela, disanja, a tehnike kao što je Bobath mogu se koristiti za pomoć djetetu u razvoju.

Sesije psihomotorne stimulacije mogu se održavati oko 3 puta nedeljno i mogu pomoći u razvoju motora, na primer, smanjiti težinu skolioze, kontrolu slinjenja i socijalnu interakciju. Terapeut će moći naznačiti neke vježbe koje roditelji mogu izvoditi kod kuće tako da se neurološki i motorički podražaj izvodi svakodnevno.

Imati osobu s Rettovim sindromom kod kuće naporan je i težak zadatak. Roditelji mogu postati vrlo emocionalno iscrpljeni i iz tog razloga im se može savjetovati da ih slijede psiholozi koji mogu pomoći u suočavanju s njihovim osjećajima.