BCR ABL genetski test

Sadržaj

• Šta je BCR-ABL genetski test?
• Za šta se koristi?
• Zašto mi treba BCR-ABL genetski test?
• Šta se događa tokom BCR-ABL genetskog testa?
• Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Šta znače rezultati?
• Da li još nešto moram znati o genetskom testu BCR-ABL?
• Reference

Šta je BCR-ABL genetski test?

Genetski test BCR-ABL traži genetsku mutaciju (promjenu) na određenom hromozomu.

Hromozomi su dijelovi vaših ćelija koji sadrže vaše gene. Geni su dijelovi DNK koji se prenose od vaše majke i oca. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju.

Ljudi obično imaju 46 hromozoma, podijeljenih u 23 para, u svakoj ćeliji. Jedan od svakog para hromozoma potiče od vaše majke, a drugi par od vašeg oca.

BCR-ABL je mutacija koja nastaje kombinacijom dva gena, poznatih kao BCR i ABL. Ponekad se naziva fuzijskim genom.

• Gen BCR je normalno na hromozomu broj 22.
• Gen ABL je obično na hromozomu broj 9.
• BCR-ABL mutacija se dešava kada se komadi BCR i ABL gena odlome i zamijene mjesta.
• Mutacija se pojavljuje na hromozomu 22, gdje se komad hromozoma 9 prikačio.
• Mutirani hromozom 22 naziva se Philadelphia hromozom jer je to grad u kojem su ga istraživači prvi put otkrili.
• Gen BCR-ABL nije vrsta mutacije koja se nasljeđuje od vaših roditelja. To je vrsta somatske mutacije, što znači da s njom niste rođeni. Dobivate kasnije u životu.

Gen BCR-ABL pojavljuje se kod pacijenata sa određenim vrstama leukemije, karcinom koštane srži i bijelih krvnih zrnaca. BCR-ABL se nalazi kod gotovo svih pacijenata sa vrstom leukemije koja se naziva hronična mijeloična leukemija (CML). Drugi naziv za CML je hronični mijelogeni leukemija. Oba imena odnose se na istu bolest.

Gen BCR-ABL nalazi se i kod nekih pacijenata s oblikom akutne limfoblastne leukemije (ALL), a rijetko i kod pacijenata s akutnom mijelogenom leukemijom (AML).

Pojedini lijekovi protiv raka posebno su efikasni u liječenju bolesnika s leukemijom s mutacijom BCR-ABL gena. Ovi lijekovi imaju i manje nuspojava od ostalih tretmana karcinoma. Isti lijekovi nisu efikasni u liječenju različitih vrsta leukemije ili drugih vrsta karcinoma.

Ostala imena: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fuzija, Philadelphia hromozom

Za šta se koristi?

BCR-ABL test najčešće se koristi za dijagnozu ili isključivanje hronične mijeloične leukemije (CML) ili specifičnog oblika akutne limfoblastne leukemije (ALL) nazvanog Ph-pozitivni ALL. Ph-pozitivan znači da je pronađen Philadelphia hromozom. Test se ne koristi za dijagnozu drugih vrsta leukemije.

Test se takođe može koristiti za:

• Pogledajte da li je lečenje raka efikasno.
• Pogledajte da li je pacijent razvio otpor određenom tretmanu. To znači da tretman koji je nekada bio efikasan više ne funkcionira.

Zašto mi treba BCR-ABL genetski test?

Možda će vam trebati BCR-ABL test ako imate simptome kronične mijeloične leukemije (CML) ili Ph-pozitivne akutne limfoblastne leukemije (ALL). Oni uključuju:

• Umor
• Vrućica
• Gubitak težine
• Noćno znojenje (prekomjerno znojenje tokom spavanja)
• Bol u zglobovima ili kostima

Neki ljudi sa CML-om ili Ph-pozitivnim ALL nemaju simptome ili vrlo blage simptome, posebno u ranim fazama bolesti. Dakle, vaš pružatelj zdravstvene zaštite može naručiti ovaj test ako kompletna krvna slika ili neki drugi test krvi pokaže rezultate koji nisu normalni. Također biste trebali obavijestiti svog davatelja usluga ako imate simptome koji vas se tiču. CML i Ph-pozitivni ALL lakši su za liječenje kada se pronađu rano.

Ovaj test će vam možda trebati i ako se trenutno liječite od CML-a ili ALL-pozitivnog Ph. Test može pomoći vašem pružaocu usluga da vidi da li vaše liječenje djeluje.

Šta se događa tokom BCR-ABL genetskog testa?

BCR-ABL test je obično test krvi ili postupak koji se naziva aspiracija koštane srži i biopsija.

Ako uzimate test krvi, zdravstveni radnik će vam uzeti iglu krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Ako imate aspiraciju i biopsiju koštane srži, vaš postupak može uključivati ​​sljedeće korake:

• Leći ćete na bok ili trbuh, ovisno o tome koja će se kost koristiti za testiranje. Većina testova koštane srži uzima se iz kosti kuka.
• Tijelo će vam biti prekriveno krpom, tako da se prikazuje samo područje oko mjesta za testiranje.
• Mjesto će se očistiti antiseptikom.
• Dobit ćete injekciju otopine za omamljivanje. Možda peče.
• Jednom kada područje otupi, zdravstveni radnik će uzeti uzorak. Za vrijeme testova morat ćete ležati vrlo mirno.
  • Za aspiraciju koštane srži, koja se obično prvo izvodi, zdravstveni radnik će umetnuti iglu kroz kost i izvući tečnost i ćelije koštane srži. Kada ubacite iglu, možete osjetiti oštar, ali kratak bol.
  • Za biopsiju koštane srži, zdravstveni radnik će koristiti poseban alat koji se zavrće u kosti da bi izvadio uzorak tkiva koštane srži. Tokom uzimanja uzorka možete osjetiti određeni pritisak na mjestu.
• Izvođenje oba testa traje oko 10 minuta.
• Nakon testa, zdravstveni radnik će mjesto prekriti zavojem.
• Planirajte da vas neko vozi kući, jer ćete možda dobiti sedativ prije testova, što može učiniti pospanost.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Obično vam nisu potrebni nikakvi posebni preparati za test krvi ili koštane srži.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali rizik za testiranje krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Nakon testa koštane srži, možete se osjećati ukočeno ili bolno na mjestu uboda. To obično nestane za nekoliko dana. Vaš zdravstveni radnik može vam preporučiti ili propisati sredstvo protiv bolova.

Šta znače rezultati?

Ako vaši rezultati pokažu da imate BCR-ABL gen, kao i abnormalnu količinu bijelih krvnih zrnaca, vjerojatno će vam biti dijagnosticirana kronična mijeloična leukemija (CML) ili Ph-pozitivna, akutna limfoblastna leukemija (ALL).

Ako se trenutno liječite od CML ili ALL pozitivnog na Ph, vaši rezultati mogu pokazati:

• Količina BCR-ABL u vašoj krvi ili koštanoj srži se povećava. To može značiti da vaš tretman ne funkcionira i / ili ste postali otporni na određeni tretman.
• Količina BCR-ABL u vašoj krvi ili koštanoj srži se smanjuje. To može značiti da vaše liječenje djeluje.
• Količina BCR-ABL u vašoj krvi ili koštanoj srži se nije povećala ili smanjila. To može značiti da je vaša bolest stabilna.

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom ljekaru.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o genetskom testu BCR-ABL?

Tretmani kronične mijeloične leukemije (CML) i Ph-pozitivne akutne limfoblastne leukemije (ALL) bili su uspješni u pacijenata s ovim oblicima leukemije. Važno je redovito posjećivati ​​svog liječnika kako biste osigurali da vaši tretmani i dalje djeluju. Ako postanete otporni na liječenje, vaš pružatelj može preporučiti druge vrste terapije raka.

Reference

1. Američko društvo za rak [Internet]. Atlanta: Američko udruženje za rak Inc .; c2018. Šta uzrokuje kroničnu mijeloičnu leukemiju [ažurirano 2018. 19. juna; citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Leukemija: kronični mijeloid: CML: Uvod; 2018. mart [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Aleksandrija (VA): Američko društvo za kliničku onkologiju; c2005–2018. Leukemija: kronični mijeloid: CML: mogućnosti liječenja; 2018. mart [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. BCR-ABL1 [ažurirano 2017. decembra 4.; citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2018. Leukemija [ažurirano 2018. 18. januara; citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Društvo leukemije i limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Društvo za leukemiju i limfome; c2015. Hronična mijeloična leukemija [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Biopsija i aspiracija koštane srži: pregled; 2018. 12. januara [citirano 2018. avgusta 1.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinika Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1998–2018. Kronična mijelogena leukemija: pregled; 2016. 26. maja [citirano 2018. avgusta 1.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Klinika Mayo: Medicinske laboratorije Mayo [Internet]. Mayo fondacija za medicinsko obrazovanje i istraživanje; c1995–2018. ID testa: BADX: BCR / ABL1, kvalitativni, dijagnostički test: klinički i interpretativni [citirano 1. avgusta 2018.]; [oko 4 ekrana]. Dostupno sa: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ispitivanje koštane srži [citirano 1. avgusta 2018.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kronična mijelogena leukemija [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Verzija za bolesnike s kroničnom mijelogenom leukemijom (PDQ®) [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Ciljane terapije raka [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 4 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fuzijski gen [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fuzijski protein [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Nacionalni institut za rak [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Testovi krvi [citirano 2018. avgusta 1.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Nacionalni institut za istraživanje humanog genoma NIH [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Kromosomske abnormalnosti; 2016. 6. januara [citirano 2018. avgusta 1.]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Gen ABL1; 2018. 31. jula [citirano 2018. avgusta 1.]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: poverenici Univerziteta u Pennsylvaniji; c2018. Sve o odrasloj akutnoj limfocitnoj leukemiji (ALL) [ažurirano 2018. 22. januara; citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: poverenici Univerziteta u Pennsylvaniji; c2018. Sve o kroničnoj mijeloičnoj leukemiji (CML) [ažurirano 2017. 11. oktobra; citirano 2018. 1. avgusta]; [oko 3 ekrana]. Dostupno sa: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.