Kongenitalni nefrotski sindrom

Kongenitalni nefrotski sindrom je poremećaj koji se prenosi preko porodica u kojima beba razvija proteine ​​u urinu i oticanje tijela.

Kongenitalni nefrotski sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da svaki roditelj mora proslijediti kopiju oštećenog gena da bi dijete moglo imati bolest.

Iako su urođena sredstva prisutna od rođenja, s urođenim nefrotskim sindromom, simptomi bolesti javljaju se u prva 3 mjeseca života.

Kongenitalni nefrotski sindrom je vrlo rijedak oblik nefrotskog sindroma.

Nefrotski sindrom je skupina simptoma koji uključuju:

• Proteini u urinu
• Nizak nivo proteina u krvi
• Visok nivo holesterola
• Visok nivo triglicerida
• Oticanje

Djeca s ovim poremećajem imaju abnormalni oblik proteina zvanog nefrin. Filteri bubrega (glomeruli) trebaju ovaj protein da bi normalno funkcionirao.

Simptomi nefrotskog sindroma uključuju:

• Kašalj
• Smanjen izlaz urina
• Pjenasti izgled urina
• Mala porođajna težina
• Loš apetit
• Oticanje (ukupno tijelo)

Ultrazvuk napravljen na trudnoj majci može pokazati posteljicu veću od normalne. Posteljica je organ koji se razvija tokom trudnoće za hranjenje rastuće bebe.

Trudnice se mogu tokom skrininga obaviti skrining test radi provjere ovog stanja. Test traži veće nivoe alfa-fetoproteina od normalnih u uzorku amnionske tečnosti. Genetski testovi se zatim koriste za potvrđivanje dijagnoze ako je probirni test pozitivan.

Nakon rođenja, dojenče će pokazivati ​​znakove ozbiljnog zadržavanja tečnosti i otoka. Zdravstveni radnik čut će abnormalne zvukove kada preslušava djetetovo srce i pluća stetoskopom. Krvni pritisak može biti visok. Mogu postojati znakovi pothranjenosti.

Analiza urina otkriva masnoće i velike količine proteina u urinu. Ukupni protein u krvi može biti nizak.

Za kontrolu ovog poremećaja potrebno je rano i agresivno liječenje.

Liječenje može uključivati:

• Antibiotici za kontrolu infekcija
• Lijekovi za krvni pritisak koji se nazivaju inhibitori angiotenzin konvertujućeg enzima (ACE) i blokatori angiotenzinskih receptora (ARB) kako bi smanjili količinu proteina koji curi u urin
• Diuretici ("tablete za vodu") za uklanjanje viška tečnosti
• NSAIL, kao što je indometacin, smanjuju količinu proteina koji curi u urin

Tečnosti mogu biti ograničene da bi pomogle u kontroli oticanja.

Pružatelj može preporučiti uklanjanje bubrega kako bi zaustavio gubitak proteina. Nakon toga može uslijediti dijaliza ili transplantacija bubrega.

Poremećaj često dovodi do infekcije, pothranjenosti i zatajenja bubrega. To može dovesti do smrti do 5. godine, a mnoga djeca umru u prvoj godini. Kongenitalni nefrotski sindrom može se kontrolirati u nekim slučajevima ranim i agresivnim liječenjem, uključujući ranu transplantaciju bubrega.

Komplikacije ovog stanja uključuju:

• Akutno zatajenje bubrega
• Krvava odjeća
• Hronična insuficijencija bubrega
• Bolest bubrega u završnoj fazi
• Česte, ozbiljne infekcije
• Pothranjenost i srodne bolesti

Nazovite svog dobavljača ako vaše dijete ima simptome kongenitalnog nefrotskog sindroma.

Nefrotski sindrom - urođeni

• Ženski urinarni trakt
• Muški urinarni trakt

Erkan E. Nefrotski sindrom. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Nasljedni poremećaji glomerula. U: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ur. Brenner i Rectorov bubreg. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 43.

Vogt BA, Springel T. Bubreg i urinarni trakt novorođenčeta. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroffova i Martinova neonatalno-perinatalna medicina: Bolesti fetusa i dojenčadi. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 93.