Šta je autosomna DNK i šta vam mogu reći?

Sadržaj

• Autosomno dominantno nasuprot autosomno recesivnom
• Autosomno dominantno
• Nasljeđivanje
• Autosomno recesivno
• Nasljeđivanje
• Primjeri uobičajenih stanja
• Autosomno dominantno
• Autosomno recesivno
• Autosomno DNK testiranje
• Troškovi ispitivanja
• Za poneti

Gotovo svi - uz rijetke izuzetke - rođeni su sa 23 para hromozoma koji su od roditelja preneseni kombinacijama njihovih 46 hromozoma.

X i Y, dva najpopularnija hromozoma, dio su 23. para hromozoma. Zovu ih i spolni hromozomi jer određuju s kojim ste biološkim spolom rođeni. (Međutim, ova binarna datoteka nije tako jednostavna kako se čini.)

Ostatak od 22 para naziva se autosomima. Poznati su i kao autosomni hromozomi. Autosomi i polni hromozomi sadrže ukupno oko 20.000 gena.

Ovi geni su u osnovi 99,9 posto identični kod svakog čovjeka. Ali male varijacije ovih gena određuju ostatak vašeg genetskog sastava i da li nasljeđujete određene osobine i stanja.

Autosomno dominantno nasuprot autosomno recesivnom

Unutar ovih 22 autosoma nalaze se dvije kategorije gena koji prenose različite osobine i stanja vaših roditelja. Te se kategorije nazivaju autosomno dominantnim i autosomno recesivnim. Evo brze raščlambe razlike.

Autosomno dominantno

U ovoj kategoriji trebate samo jedan od ovih gena da vam ga prenese bilo koji roditelj da biste primili tu osobinu. To je tačno čak i ako je drugi gen u istom autosomu potpuno drugačije osobine ili mutacija.

Nasljeđivanje

Recimo da vaš otac ima samo jednu kopiju mutiranog gena za autosomno dominantno stanje. Vaša majka ne. U ovom scenariju postoje dvije mogućnosti nasljeđivanja, svaka s 50 posto šanse za nastanak:

• Naslijeđeni gen nasljeđujete od oca, kao i jedan od gena koji nisu pogođeni vašom majkom. Imate stanje.
• Neovlašteni gen nasljeđujete od oca, kao i jedan od gena koji nisu pogođeni vašom majkom. Nemate stanje i niste prijevoznik.

Drugim riječima, potreban vam je samo jedan od roditelja da bi vam prenio autosomno dominantno stanje. U gore navedenom scenariju imate 50 posto šanse da naslijedite to stanje. Ali ako taj jedan roditelj ima dva pogođena gena, postoji 100 posto šanse da se s njim rodite.

Međutim, možete dobiti i autosomno dominantno stanje, a da nijedan roditelj nema pogođeni gen. To se događa kada se dogodi nova mutacija.

Autosomno recesivno

Za autosomno recesivne gene potrebna vam je po jedna kopija istog gena od svakog roditelja da bi se osobina ili stanje izrazilo u vašim genima.

Ako samo jedan roditelj prenese gen za recesivno svojstvo, poput crvene kose ili stanja, poput cistične fibroze, smatrat ćete se prenosiocem.

To znači da nemate osobinu ili stanje, ali možda imate gen za osobinu i možete je prenijeti svojoj djeci.

Nasljeđivanje

U slučaju autosomno recesivnog stanja, morate naslijediti pogođeni gen od svakog roditelja da biste imali stanje. Nema garancije da će se to dogoditi.

Recimo da oba vaša roditelja imaju po jednu kopiju gena koji uzrokuje cističnu fibrozu. Postoje četiri mogućnosti za nasljeđivanje, svaka s 25 posto šanse za nastanak:

• Naslijeđeni gen nasljeđujete od oca, a gen bez utjecaja majke. Vi ste prijevoznik, ali nemate uvjet.
• Naslijeđeni gen nasljeđujete od majke, a gen bez utjecaja oca. Vi ste prijevoznik, ali nemate uvjet.
• Naslijedite gen bez utjecaja od oba roditelja. Nemate stanje i niste prijevoznik.
• Nasljedni gen nasljeđujete od oba roditelja. Imate stanje.

U ovom scenariju u kojem svaki roditelj ima jedan pogođeni gen, njegovo dijete ima 50 posto šanse da bude nosilac, 25 posto šanse da ne bude ili nije nositelj i 25 posto šanse da ima to stanje.

Primjeri uobičajenih stanja

Evo nekoliko primjera uobičajenih stanja u svakoj kategoriji.

Autosomno dominantno

• Huntingtonova bolest
• Marfanov sindrom
• plavo-žuta sljepoća u boji
• policistična bolest bubrega

Autosomno recesivno

• cistična fibroza
• anemija srpastih ćelija
• Tay-Sachsova bolest (oko 1 od 30 Jevreja iz Aškenazija nosi gen)
• homocistinurija
• Gaucherova bolest

Autosomno DNK testiranje

Autosomno DNK testiranje vrši se davanjem uzorka vaše DNK - od brisa obraza, ražnja ili krvi - do objekta za testiranje DNK. Postrojenje zatim analizira vašu DNK sekvencu i upoređuje vašu DNK sa drugima koji su predali svoju DNK na testiranje.

Što je veća baza podataka DNK objekta za testiranje, to su rezultati precizniji. To je zato što ustanova ima veći bazen DNK za usporedbu.

Autosomni DNK testovi mogu vam reći puno o vašem porijeklu i vašim šansama za postizanje određenih stanja s prilično visokim nivoom tačnosti. To se postiže pronalaženjem specifičnih varijacija u vašim genima i stavljanjem u grupe s drugim uzorcima DNK koji imaju slične varijacije.

Oni koji dijele iste pretke imat će slične autosomne ​​sekvence gena. To znači da ti DNK testovi mogu pomoći u pronalaženju vaše DNK i DNK onih koji su vam udaljeni, odakle su ti geni prvi put potekli, ponekad unazad nekoliko generacija.

Ovako DNK testovi mogu predložiti vašu i iz kojih dijelova svijeta dolazi vaša DNK. Ovo je jedna od najpopularnijih upotreba za autosomne ​​DNK komplete kompanija poput 23andMe, AncestryDNA i MyHeritage DNA.

Ovi testovi vam takođe mogu sa gotovo 100 posto tačnosti reći jeste li nositelj naslijeđenog stanja ili ga imate sami.

Uvidom u osobine gena na svakom vašem autosomnom hromozomu, test može identificirati mutacije, dominantne ili recesivne, povezane sa ovim stanjima.

Rezultati autosomnih DNK testova takođe se mogu koristiti u istraživačkim studijama. Uz velike baze podataka autosomne ​​DNK, istraživači mogu bolje razumjeti procese koji stoje iza genetskih mutacija i ekspresije gena.

Ovo može poboljšati liječenje genetskih poremećaja, pa čak i dovesti istraživače bliže pronalaženju lijekova.

Troškovi ispitivanja

Troškovi autosomnih DNK testova vrlo se razlikuju:

• 23andMe. Tipični test predaka košta 99 dolara.
• AncestryDNA. Sličan test kompanije koja stoji iza genealoške web stranice Ancestry.com košta oko 99 dolara. Ali ovaj test također uključuje podatke o prehrani koji vam mogu reći koja hrana je najbolja za vašu sekvencu DNK, kao i na što ste alergični ili što može izazvati upalne odgovore u vašem tijelu.
• MyHeritage. Ovaj test sličan 23andMe košta 79 dolara.

Za poneti

Autosomi nose većinu vaših podataka o genima i mogu vam puno reći o vašem podrijetlu, zdravlju i tome tko ste na biološki ličnom nivou.

Kako sve više ljudi uzima autosomne ​​DNK testove i tehnologija testiranja postaje preciznija, rezultati ovih testova postaju sve precizniji. Oni također bacaju presudno svjetlo odakle ljudi u stvari dolaze.

Možda mislite da je vaša porodica određenog nasleđa, ali vaši rezultati autosomne ​​DNK mogu vam dati još detaljniju identifikaciju. Ovo može potvrditi porodične priče ili čak osporiti vaša uvjerenja o porijeklu vaše porodice.

Kada se dovede do svoje logične krajnosti, ogromna baza podataka ljudske DNK možda će moći locirati poreklo prvih ljudskih bića i šire.

Autosomno testiranje DNK takođe može pružiti DNK neophodnu za istraživanje kako se određeni broj genetskih stanja, od kojih mnogi narušavaju život ljudi, konačno može liječiti ili izliječiti.