Fanconijeva anemija: šta je to, glavni simptomi i liječenje

Sadržaj

• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kako se vrši tretman

Fanconijeva anemija je genetska i nasljedna bolest, koja je rijetka i javlja se kod djece, pojavom urođenih malformacija, uočenih pri rođenju, progresivnim zatajenjem koštane srži i predispozicijom za karcinom, promjenama koje se obično primijete u prvim godinama djetetovog djeteta. život.

Iako može predstavljati nekoliko znakova i simptoma, kao što su promjene na kostima, kožne mrlje, oštećenje bubrega, nizak rast i veće šanse za razvoj tumora i leukemije, ova bolest naziva se anemijom, jer je njena glavna manifestacija smanjenje proizvodnje krvnih zrnaca kroz koštanu srž.

Za liječenje Fanconijeve anemije potrebno je pratiti hematologa koji savjetuje transfuziju krvi ili transplantaciju koštane srži. Skrining i mjere predostrožnosti za prevenciju ili rano otkrivanje raka također su vrlo važne.

Glavni simptomi

Neki od znakova i simptoma Fanconijeve anemije uključuju:

• Anemija, nizak nivo trombocita i manje bijelih krvnih zrnaca, što povećava rizik od slabosti, vrtoglavice, bljedoće, purpurnih mrlja, krvarenja i ponovljenih infekcija;
• Deformacije kostiju, kao što su odsustvo palca, manji palac ili skraćivanje ruke, mikrocefalija, fino podešeno lice s malim ustima, malim očima i malom bradom;
• Kratko, budući da se djeca rađaju male težine i stasa ispod očekivanog za njihovu dob;
• Tačke na koži boja kave s mlijekom;
• Povećani rizik od razvoja karcinoma, kao što su leukemije, mijelodisplazije, rak kože, rak glave i vrata te genitalnih i uroloških regija;
• Promjene u vidu i sluhu.

Te su promjene uzrokovane genetskim nedostacima, koji se prenose sa roditelja na djecu, a koji utječu na ove dijelove tijela. Neki znakovi i simptomi mogu biti intenzivniji kod nekih ljudi nego kod drugih, jer intenzitet i tačno mjesto genetske promjene mogu varirati od osobe do osobe.

Kako se postavlja dijagnoza

Kliničkim promatranjem i znakovima i simptomima bolesti sumnja se na dijagnozu Fanconijeve anemije. Izvođenje krvnih testova kao što je kompletna krvna slika, uz testove snimanja kao što su MRI, ultrazvuk i rendgen kostiju mogu biti korisni za prepoznavanje problema i deformacija povezanih sa bolešću.

Dijagnoza se uglavnom potvrđuje genetskim testom nazvanim Test hromozomske fragilnosti, koji je odgovoran za otkrivanje prekida ili mutacija DNK u krvnim ćelijama.

Kako se vrši tretman

Liječenje Fanconijeve anemije vrši se pod vodstvom hematologa, koji preporučuje transfuziju krvi i upotrebu kortikosteroida za poboljšanje krvne aktivnosti.

Međutim, kada srž bankrotira, moguće ju je izliječiti samo transplantacijom koštane srži. Ako osoba nema kompatibilnog davaoca za izvođenje ove transplantacije, može se koristiti tretman androgenim hormonima za smanjenje broja transfuzija krvi dok se ne pronađe davalac.

Osoba s ovim sindromom i njegova porodica moraju također imati praćenje i savjete genetičara koji će savjetovati o ispitima i pratiti druge ljude koji mogu imati ili prenijeti ovu bolest na svoju djecu.

Pored toga, zbog genetske nestabilnosti i povećanog rizika od raka, vrlo je važno da se osoba s ovom bolešću podvrgava redovnim pregledima i poduzima neke mjere predostrožnosti kao što su:

• Ne pušiti;
• Izbjegavajte konzumaciju alkoholnih pića;
• Izvršite vakcinaciju protiv HPV-a;
• Izbjegavajte se izlagati zračenju kao što je rendgen;
• Izbjegavajte prekomjerno izlaganje ili bez zaštite od sunca;

Također je važno otići na konzultacije i pratiti druge stručnjake koji mogu otkriti moguće promjene, poput stomatologa, ORL-a, urologa, ginekologa ili logopeda.