Autor: William Ramirez
Datum Stvaranja: 15 Septembar 2021
Datum Ažuriranja: 20 Juni 2024
Anonim
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Sadržaj

Šta je test alfa-1 antitripsina (AAT)?

Ovaj test mjeri količinu alfa-1 antitripsina (AAT) u krvi. AAT je protein koji nastaje u jetri. Pomaže u zaštiti pluća od oštećenja i bolesti, poput emfizema i hronične opstruktivne plućne bolesti (HOBP).

AAT stvaraju određeni geni u vašem tijelu. Geni su osnovne jedinice nasljedstva koje su prenijeli vaši roditelji. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju. Svatko nasljeđuje dvije kopije gena koji stvara AAT, jednu od oca i majku. Ako postoji mutacija (promjena) u jednoj ili obje kopije ovog gena, vaše tijelo će stvoriti manje AAT-a ili AAT-a koji ne rade onako kako bi trebali.

  • Ako imate dvije mutirane kopije gena, to znači da imate stanje koje se naziva nedostatak AAT-a. Osobe s ovim poremećajem imaju veći rizik od oboljenja pluća ili oštećenja jetre prije 45. godine.
  • Ako imate jedan mutirani AAT gen, možda imate niže količine AAT od normalnih, ali blage ili nikakve simptome bolesti. Ljudi s jednim mutiranim genom nositelji su nedostatka AAT. To znači da nemate zdravstveno stanje, ali mutirani gen možete prenijeti na svoju djecu.

AAT test može vam pomoći pokazati imate li genetsku mutaciju koja vas izlaže riziku od bolesti.


Ostala imena: A1AT, AAT, nedostatak alfa-1-antiproteaze, α1-antitripsin

Za šta se koristi?

AAT test se najčešće koristi za dijagnosticiranje nedostatka AAT kod ljudi koji rano razvijaju plućnu bolest (45 godina ili mlađi) i nemaju druge faktore rizika poput pušenja.

Test se takođe može koristiti za dijagnozu retkog oblika bolesti jetre kod novorođenčadi.

Zašto mi treba AAT test?

Možda ćete trebati AAT test ako ste mlađi od 45 godina, niste pušač i imate simptome plućne bolesti, uključujući:

  • Hripanje
  • Kratkoća daha
  • Hronični kašalj
  • Otkucaji srca brži od normalnih kada ustanete
  • Problemi sa vidom
  • Astma koja ne reagira dobro na liječenje

Ovaj test možete dobiti i ako imate porodičnu anamnezu nedostatka AAT.

Nedostatak AAT kod beba često pogađa jetru. Dakle, vašoj bebi će možda trebati AAT test ako njegov zdravstveni radnik utvrdi znakove bolesti jetre. Oni uključuju:


  • Žutica, žutilo kože i očiju koje traje više od tjedan ili dva
  • Povećana slezina
  • Česti svrab

Šta se događa tokom AAT testa?

Zdravstveni radnik će vam uzeti malu uzorku krvi iz vene na ruci. Nakon umetanja igle, mala količina krvi sakupljaće se u epruvetu ili bočicu. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Da li ću trebati učiniti bilo šta da se pripremim za test?

Ne trebaju vam nikakve posebne pripreme za AAT test.

Postoje li rizici za test?

Postoji vrlo mali fizički rizik za analizu krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Šta znače rezultati?

Ako vaši rezultati pokazuju nižu količinu AAT od normalne, to vjerojatno znači da imate jedan ili dva mutirana AAT gena. Što je niži nivo, to je vjerojatnije da imate dva mutirana gena i nedostatak AAT.


Ako vam je dijagnosticiran nedostatak AAT-a, možete poduzeti korake za smanjenje rizika od bolesti. Oni uključuju:

  • Ne puši. Ako ste pušač, prestanite pušiti. Ako ne pušite, ne počinjte. Pušenje je vodeći faktor rizika za po život opasne bolesti pluća kod osoba s nedostatkom AAT.
  • Slijedi zdravu prehranu
  • Redovno vježbanje
  • Redovno se obraćajte svom ljekaru
  • Uzimanje lijekova kako je propisao vaš davatelj usluga

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom ljekaru.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim opsezima i razumijevanju rezultata.

Da li još nešto moram znati o AAT testu?

Prije nego što pristanete na testiranje, možda će vam biti korisno razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Savjetnik vam može pomoći da shvatite rizike i koristi testiranja. Ako ste testirani, savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate i pružiti informacije o stanju, uključujući rizik od prenošenja bolesti na svoju djecu.

Reference

  1. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2019. Alfa-1 antitripsin; [ažurirano 2019. 7. juna; citirano 2019. oktobar 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
  2. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku hemiju; c2001–2019. Žutica; [ažurirano 2018. 2. februara; citirano 2019. oktobar 1]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
  3. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Nedostatak alfa-1 antitripsina; [ažurirano 2018. novembra; citirano 2019. oktobar 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
  4. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Nedostatak alfa-1 antitripsina; [citirano 2019. oktobar]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  5. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Testovi krvi; [citirano 2019. oktobar]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  6. NIH Američka nacionalna medicinska biblioteka: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Šta je gen ?; 2019. 1. oktobar [citirano 2019. 1. oktobar]; [oko 3 ekrana]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Test krvi alfa-1 antitripsina: pregled; [ažurirano 2019. 1. oktobra; citirano 2019. oktobar 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
  8. Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Univerziteta u Rochesteru; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Alpha-1 Antitrypsin; [citirano 2019. oktobar]; [oko 2 ekrana]. Dostupno sa: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
  9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2019. Genetsko ispitivanje alfa-1 antitripsina: šta je nedostatak alfa-1 antitripsina ?; [ažurirano 2018. 5. septembra; citirano 2019. oktobar 1]; [oko 2 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
  10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2019. Alfa-1 antitripsinsko genetsko testiranje: šta je genetsko savjetovanje ?; [ažurirano 2018. 5. septembra; citirano 2019. oktobar 1]; [oko 7 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
  11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Bolnice i klinika Univerziteta u Wisconsinu; c2019. Genetsko ispitivanje alfa-1 antitripsina: Zašto ne bih bio testiran ?; [ažurirano 2018. 5. septembra; citirano 2019. oktobar 1]; [oko 6 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informacije na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se ljekaru.

Naš Izbor

Kako sam sedmičnim jedenjem postao bolji čovjek

Kako sam sedmičnim jedenjem postao bolji čovjek

Prije de et godina, dok am bio na fakultetu i u o novi bez prijatelja (#coolkid), amo večeranje je bila uobičajena pojava. Uzeo bih ča opi , na miru uživao u upi i alati, platio račun i otišao zadovol...
Kako Evangeline Lilly koristi svoje treninge da poveća samopouzdanje svog tijela

Kako Evangeline Lilly koristi svoje treninge da poveća samopouzdanje svog tijela

Evangeline Lilly ima jajan trik za podizanje amopouzdanja: foku iranje na to kako ona o jeća, ne amo kako izgleda. (Vezano: Ovaj Influencer u wellne u avršeno opi uje predno ti trčanja za mentalno zdr...