Alkaptonurija: šta je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi alkaptonurije
• Zašto se to događa
• Kako se vrši tretman

Alkaptonurija, koja se naziva i ohronoza, rijetka je bolest koju karakterizira greška u metabolizmu aminokiselina fenilalanin i tirozin, zbog male mutacije DNK, što rezultira akumulacijom supstance u tijelu koja u normalnim uvjetima ne bi biti identificirani u krvi.

Kao posljedica nakupljanja ove tvari, postoje znakovi i simptomi tipični za bolest, poput tamnijeg urina, plavičaste ušne voskove, boli i ukočenosti u zglobovima te mrlje na koži i uhu, na primjer.

Alkaptonurija nema lijeka, međutim liječenje pomaže u smanjenju simptoma, preporučuje se pridržavanje dijete s malo hrane koja sadrži fenilalanin i tirozin, uz povećanu konzumaciju hrane bogate vitaminom C, poput limuna, na primjer.

Simptomi alkaptonurije

Simptomi alkaptonurije obično se javljaju u ranom djetinjstvu, kada se primijete, na primjer, tamniji urin i mrlje na koži i ušima. Međutim, neki ljudi simptomi postaju tek nakon 40. godine, što otežava liječenje, a simptomi su obično ozbiljniji.

Općenito, simptomi alkaptonurije su:

• Tamna, gotovo crna mokraća;
• Plavičasti vosak za uši;
• Crne mrlje na bijelom dijelu oka, oko uha i grkljana;
• Gluhoća;
• Artritis koji uzrokuje bolove u zglobovima i ograničeno kretanje;
• Ukočenost hrskavice;
• Kamen u bubrezima i prostati, u slučaju muškaraca;
• Problemi sa srcem.

Tamni pigment se može akumulirati na koži u predjelima pazuha i prepona, koji kada se znoje mogu preći na odjeću. Uobičajeno je da osoba teško diše zbog procesa ukočene rebrene hrskavice i promuklosti zbog ukočenosti hijalinske membrane. U kasnim fazama bolesti, kiselina se može akumulirati u venama i arterijama srca, što može dovesti do ozbiljnih srčanih problema.

Dijagnoza alkaptonurije postavlja se analizom simptoma, uglavnom tamne boje karakteristične za bolest koja se pojavljuje u različitim dijelovima tijela, uz laboratorijske testove kojima je cilj otkriti koncentraciju homogentizične kiseline u krvi, uglavnom, ili za otkrivanje mutacije molekularnim ispitivanjima.

Zašto se to događa

Alkaptonurija je autosomno recesivna metabolička bolest koju karakterizira odsustvo enzima homogentisata dioksigenaze zbog promjene DNK. Ovaj enzim djeluje u metabolizmu intermedijarnog jedinjenja u metabolizmu fenilalanina i tirozina, homogentinske kiseline.

Dakle, zbog nedostatka ovog enzima dolazi do nakupljanja ove kiseline u tijelu, što dovodi do pojave simptoma bolesti, poput tamnog urina zbog prisustva homogene kiseline u urinu, pojave plave boje ili tamne mrlje na licu i oku i bol i ukočenost u očima.

Kako se vrši tretman

Cilj liječenja alkaptonurije je ublažiti simptome, jer je riječ o genetskoj bolesti recesivnog karaktera. Dakle, upotreba analgetika ili protuupalnih lijekova može se preporučiti za ublažavanje bolova u zglobovima i ukočenosti hrskavice, uz seanse fizioterapije, koje se mogu uraditi s infiltracijom kortikosteroida, radi poboljšanja pokretljivosti zahvaćenih zglobova.

Uz to, preporučuje se pridržavanje dijete s malo fenilalanina i tirozina, jer su preteča homogentizične kiseline, pa se preporučuje izbjegavanje konzumacije indijskih oraščića, badema, brazilskih oraha, avokada, gljiva, bjelanjaka, banane, mlijeka i pasulj, na primjer.

Unos vitamina C, ili askorbinske kiseline, takođe se predlaže kao tretman, jer je efikasan u smanjenju nakupljanja smeđih pigmenata u hrskavici i razvoju artritisa.