Hirschsprung bolest

Hirschsprungova bolest je blokada debelog crijeva. Pojavljuje se zbog lošeg kretanja mišića u crijevima. To je urođeno stanje, što znači da je prisutno od rođenja.

Mišićne kontrakcije u crijevima pomažu probavljenoj hrani i tekućinama da se kreću kroz crijeva. To se naziva peristaltika. Živci između mišićnih slojeva pokreću kontrakcije.

Kod Hirschsprungove bolesti, na dijelu crijeva nedostaju živci. Područja bez ovih živaca ne mogu progurati materijal. To uzrokuje blokadu. Crijevni se sadržaj nakuplja iza začepljenja. Kao rezultat toga oteče crijevo i trbuh.

Hirschsprungova bolest uzrokuje oko 25% svih začepljenja crijeva novorođenčadi. Javlja se 5 puta češće kod muškaraca nego kod žena. Hirschsprungova bolest je ponekad povezana s drugim nasljednim ili urođenim stanjima, poput Downovog sindroma.

Simptomi koji mogu biti prisutni kod novorođenčadi i novorođenčadi uključuju:

• Poteškoće s pražnjenjem crijeva
• Neuspjeh da prođe mekonij ubrzo nakon rođenja
• Ako ne prođe prvu stolicu u roku od 24 do 48 sati nakon rođenja
• Rijetka, ali eksplozivna stolica
• Žutica
• Loše hranjenje
• Loše debljanje
• Povraćanje
• Vodeni proliv (kod novorođenčeta)

Simptomi kod starije djece:

• Zatvor koji se postepeno pogoršava
• Fekalna impakcija
• Pothranjenost
• Spor rast
• Natečeni trbuh

Blaži slučajevi se možda neće dijagnosticirati dok beba ne postane starija.

Tokom fizičkog pregleda, pružatelj zdravstvene zaštite može osjetiti petlje crijeva u otečenom trbuhu. Rektalni pregled može otkriti čvrst mišićni tonus u rektalnim mišićima.

Testovi koji se koriste za dijagnozu bolesti Hirschsprunga mogu uključivati:

• RTG abdomena
• Analna manometrija (balon se napuhuje u rektum za mjerenje pritiska u tom području)
• Barijeva klistir
• Rektalna biopsija

Postupak koji se naziva serijsko rektalno navodnjavanje pomaže u ublažavanju pritiska u (dekompresiji) crijeva.

Nenormalni dio debelog crijeva mora se izvaditi operativnim zahvatom. Najčešće se uklanjaju rektum i abnormalni dio debelog crijeva. Zatim se zdravi dio debelog crijeva povuče prema dolje i prikači za anus.

Ponekad se to može učiniti u jednoj operaciji. Međutim, to se često radi iz dva dijela. Prvo se izvodi kolostomija. Drugi dio postupka radi se kasnije u prvoj godini djetetovog života.

Simptomi se poboljšavaju ili nestaju kod većine djece nakon operacije. Mali broj djece može imati zatvor ili probleme s kontrolom stolice (fekalna inkontinencija). Djeca koja se rano liječe ili imaju kraći segment crijeva imaju bolji ishod.

Komplikacije mogu uključivati:

• Upala i infekcija crijeva (enterokolitis) mogu se javiti prije operacije, a ponekad i tokom prve 1 do 2 godine nakon toga. Simptomi su ozbiljni, uključujući oticanje trbuha, smrdljivi vodeni proljev, letargiju i loše hranjenje.
• Perforacija ili puknuće crijeva.
• Sindrom kratkog crijeva, stanje koje može dovesti do pothranjenosti i dehidracije.

Nazovite dobavljača svog djeteta ako:

• Vaše dijete razvija simptome Hirschsprung-ove bolesti
• Vaše dijete ima bolove u trbuhu ili druge nove simptome nakon liječenja od ovog stanja

Kongenitalni megakolon

Bass LM, Wershil BK. Anatomija, histologija, embriologija i razvojne anomalije tankog i debelog crijeva. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ur. Gastrointestinalna i jetrena bolest Sleisengera i Fordtrana: Patofiziologija / Dijagnoza / Upravljanje. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poremećaji motorike i Hirschsprungova bolest. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 358.