Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom (AS) genetsko je stanje koje uzrokuje probleme u razvoju djetetovog tijela i mozga. Sindrom je prisutan od rođenja (urođeni). Međutim, često se dijagnosticira tek u starosti od 6 do 12 mjeseci. Tada se u većini slučajeva prvi put uočavaju razvojni problemi.

Ovo stanje uključuje gen UBE3A.

Većina gena dolazi u parovima. Djeca dobijaju po jednog od svakog roditelja. U većini slučajeva su aktivna oba gena. To znači da ćelije koriste informacije iz oba gena. Sa UBE3A oba roditelja ga prenose, ali aktivan je samo gen koji se prenosi od majke.

Angelmanov sindrom najčešće se javlja zbog UBE3A preneseno od majke ne radi kako bi trebalo. U nekim slučajevima AS nastaje kada se pojave dvije kopije UBE3A gen potiče od oca, a nijedan ne potiče od majke. To znači da nijedan gen nije aktivan, jer oba potiču od oca.

U novorođenčadi i novorođenčadi:

• Gubitak mišićnog tonusa (mlitavost)
• Problemi sa hranjenjem
• Žgaravica (refluks kiseline)
• Drhtavi pokreti ruku i nogu

Kod mališana i starije djece:

• Nestabilno ili trzajno hodanje
• Govor malo ili nimalo
• Sretna, uzbudljiva ličnost
• Često se smije i smiješi
• Svijetla boja kose, kože i očiju u odnosu na ostatak porodice
• Mala veličina glave u odnosu na tijelo, spljošteni zatiljak
• Teški intelektualni invaliditet
• Napadaji
• Pretjerano kretanje rukama i udovima
• Problemi sa spavanjem
• Guranje jezika, slinjenje
• Neobični pokreti za žvakanje i usta
• Prekrižene oči
• Hodanje podignutih ruku i mahanja rukama

Većina djece s ovim poremećajem ne pokazuje simptome otprilike 6 do 12 mjeseci. Tada roditelji mogu primijetiti kašnjenje u razvoju svog djeteta, poput ne puzanja ili započinjanja razgovora.

Djeca između 2 i 5 godine počinju pokazivati ​​simptome poput nesigurnog hodanja, sretne ličnosti, čestog smijeha, nema govora i intelektualnih problema.

Genetski testovi mogu dijagnosticirati Angelmanov sindrom. Ovi testovi traže:

• Nedostaju komadi hromozoma
• DNK test kako bi se utvrdilo jesu li kopije gena oba roditelja u neaktivnom ili aktivnom stanju
• Mutacija gena u majčinoj kopiji gena

Ostali testovi mogu uključivati:

• MR mozga
• EEG
  

Ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Tretman pomaže u rješavanju zdravstvenih i razvojnih problema uzrokovanih tim stanjem.

• Antikonvulzivni lijekovi pomažu u kontroli napadaja
• Terapija ponašanjem pomaže u upravljanju hiperaktivnošću, problemima sa spavanjem i problemima u razvoju
• Radna i govorna terapija upravljaju govornim problemima i podučavaju životne vještine
• Fizička terapija pomaže kod problema sa hodanjem i kretanjem
  

Zaklada Angelman sindroma: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Ljudi s AS-om žive blizu normalnog životnog vijeka. Mnogi imaju prijateljstva i socijalno komuniciraju. Tretman pomaže u poboljšanju funkcije. Ljudi s AS-om ne mogu živjeti sami. Međutim, oni će možda moći naučiti određene zadatke i živjeti s drugima u nadgledanom okruženju.

Komplikacije mogu uključivati:

• Teški napadi
• Gastroezofagealni refluks (žgaravica)
• Skolioza (zakrivljena kičma)
• Slučajna povreda uslijed nekontrolisanih pokreta

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete ima simptome ovog stanja.

Angelmanov sindrom ne može se spriječiti. Ako imate dijete sa AS ili porodičnu anamnezu, možda ćete htjeti razgovarati sa svojim liječnikom prije nego što zatrudnite.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanov sindrom. GeneReviews. Seattle, WA: Univerzitet u Washingtonu; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Ažurirano 27. decembra 2017. Pristupljeno 1. avgusta 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske i dječje bolesti. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robbinsova osnovna patologija. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hromozomska i genomska osnova bolesti: poremećaji autosoma i polnih hromozoma. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 6.