Probirni test za cističnu fibrozu novorođenčadi

Skrining novorođenčadi na cističnu fibrozu je test krvi kojim se novorođenčad pregledava na cističnu fibrozu (CF).

Uzorak krvi uzima se sa dna bebinog stopala ili vene na ruci. Sitna kap krvi sakuplja se na komad filtarskog papira i ostavlja da se osuši. Osušeni uzorak krvi šalje se u laboratoriju na analizu.

Uzorak krvi se ispituje na povišene nivoe imunoreaktivnog tripsinogena (IRT). Ovo je protein koji stvara gušterača i koji je povezan sa CF.

Kratki osjećaj nelagode vjerojatno će uzrokovati plač vaše bebe.

Cistična fibroza je bolest koja se prenosi porodicom. CF uzrokuje nakupljanje guste, ljepljive sluzi u plućima i probavnom traktu. To može dovesti do problema s disanjem i probavom.

Djeca s CF koja imaju ranu dijagnozu i započnu liječenje u mladosti mogu imati bolju prehranu, rast i plućnu funkciju. Ovaj skrining test pomaže liječnicima da identificiraju djecu s CF prije nego što imaju simptome.

Neke države uključuju ovaj test u rutinske testove novorođenčadi koji se rade prije nego što beba napusti bolnicu.

Ako živite u državi koja ne provodi rutinski pregled CF, vaš liječnik će vam objasniti je li potrebno testiranje.

Ostali testovi koji traže genetske promjene za koje je poznato da uzrokuju CF mogu se koristiti i za provjeru CF.

Ako je rezultat testa negativan, dijete vjerovatno nema CF. Ako je rezultat testa negativan, ali beba ima simptome CF, vjerovatno će se obaviti daljnja ispitivanja.

Nenormalan (pozitivan) rezultat sugerira da vaše dijete može imati CF. Ali važno je zapamtiti da pozitivan screening test ne dijagnosticira CF. Ako je test vašeg djeteta pozitivan, učinit će se više testova kako bi se potvrdila mogućnost pojave CF.

• Test hlorida znoja standardni je dijagnostički test za CF. Visok nivo soli u znoju osobe znak je bolesti.
• Takođe se mogu obaviti genetska ispitivanja.

Nemaju sva djeca sa pozitivnim rezultatom CF.

Rizici povezani s testom uključuju:

• Infekcija (mali rizik svaki put kad je koža slomljena)
• Anksioznost zbog lažno pozitivnih rezultata
• Lažno uvjeravanje zbog lažno negativnih rezultata

Skrining za cističnu fibrozu - novorođenčad; Imunoreaktivni tripsinogen; IRT test; CF - probir

• Uzorak krvi za novorođenčad

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistična fibroza. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 432.

Lo SF. Laboratorijska ispitivanja kod novorođenčadi i djece. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 747.