Probir serumskog fenilalanina

Probir serumskog fenilalanina je krvni test kojim se traže znakovi bolesti fenilketonurija (PKU). Test otkriva abnormalno visok nivo aminokiseline koja se naziva fenilalanin.

Test se najčešće radi u okviru rutinskih skrining testova prije nego što novorođenče napusti bolnicu. Ako se dijete nije rodilo u bolnici, test treba obaviti u prvih 48 do 72 sata života.

Područje dojenčadove kože, najčešće peta, čisti se ubojicom klica i probija se oštrom iglom ili lancetom. Tri kapljice krvi stave se u 3 odvojena test kruga na papir. Pamuk ili zavoj mogu se nanijeti na mjesto uboda ako još uvijek krvari nakon uzimanja kapi krvi.

Testni papir odvozi se u laboratoriju, gdje se miješa sa vrstom bakterija kojima je potreban fenilalanin da bi narastao. Dodana je još jedna supstanca koja blokira fenilalanin da reagira s bilo čim drugim.

Probirni testovi za novorođenčad povezan je članak.

Za pomoć u pripremi bebe za test pogledajte test za dojenčad ili priprema za postupak (rođenje do 1 godine).

Kada se igla ubaci za vađenje krvi, neka dojenčad osjećaju umjereni bol, dok druga osjećaju samo bockanje ili peckanje. Poslije može doći do pulsiranja. Dojenčadi se daje mala količina šećerne vode, koja dokazano smanjuje bolne osjećaje povezane s punkcijom kože.

Ovaj test se radi za otkrivanje novorođenčadi na PKU, prilično rijetko stanje koje se javlja kada tijelu nedostaje supstanca potrebna za razgradnju aminokiseline fenilalanin.

Ako se PKU ne otkrije rano, povećanje nivoa fenilalanina u bebi uzrokovat će intelektualni invaliditet. Kada se otkriju rano, promjene u prehrani mogu spriječiti ozbiljne nuspojave PKU.

Uobičajeni rezultat testa znači da su razine fenilalanina normalne i da dijete nema PKU.

Rasponi normalnih vrijednosti mogu se malo razlikovati među različitim laboratorijama. Razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom o značenju rezultata testova vaše bebe.

Ako su rezultati probirnog testa nenormalni, postoji mogućnost PKU. Daljnja ispitivanja će se obaviti ako su razine fenilalanina u krvi vaše bebe previsoke.

Rizici vađenja krvi su mali, ali uključuju:

• Pretjerano krvarenje
• Onesvijest ili osjećaj nesvestice
• Hematoma (krv se nakuplja ispod kože)
• Infekcija (mali rizik svaki put kad je koža slomljena)
• Višestruki uboda za lociranje vena

Fenilalanin - test krvi; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Specifični proteini. U: McPherson RA, Pincus MR, ur. Henryjeva klinička dijagnostika i upravljanje laboratorijskim metodama. 23. izdanje St Louis, MO: Elsevier; 2017: poglavlje 19.

Pasquali M, Longo N. Skrining novorođenčadi i urođene greške u metabolizmu. U: Rifai N, ur. Tietzov udžbenik za kliničku kemiju i molekularnu dijagnostiku. 6. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2018: poglavlje 70.

Zinn AB. Urođene greške u metabolizmu. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: poglavlje 99.