Trisomija 13

Trisomija 13 (također nazvana Patauov sindrom) genetski je poremećaj kod kojeg osoba ima 3 kopije genetskog materijala iz hromozoma 13, umjesto uobičajene 2 kopije. Rijetko, dodatni materijal može biti vezan za drugi hromozom (translokacija).

Trisomija 13 nastaje kada se dodatni DNA iz hromozoma 13 pojavi u nekim ili svim ćelijama tijela.

• Trisomija 13: prisustvo dodatnog (trećeg) hromozoma 13 u svim stanicama.
• Mozaična trisomija 13: prisustvo dodatnog hromozoma 13 u nekim ćelijama.
• Djelomična trisomija 13: prisustvo dijela suvišnog hromozoma 13 u ćelijama.

Dodatni materijal ometa normalan razvoj.

Trisomija 13 javlja se kod otprilike 1 od svakih 10.000 novorođenčadi. Većina slučajeva se ne prenosi putem porodica (naslijeđenih). Umjesto toga, događaji koji dovode do trisomije 13 javljaju se ili u spermi ili u jajašcu koje formira fetus.

Simptomi uključuju:

• Rascjep usne ili nepca
• Stisnute ruke (s vanjskim prstima na vrhu unutarnjih prstiju)
• Izbliza postavljene oči - oči se zapravo mogu spojiti u jedno
• Smanjen tonus mišića
• Dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
• Hernije: pupčana kila, ingvinalna kila
• Rupa, rascjep ili pukotina na irisu (koloboma)
• Nisko postavljene uši
• Intelektualni invaliditet, ozbiljan
• Defekti vlasišta (nedostaje koža)
• Napadaji
• Jedna palmarna nabora
• Anomalije skeleta (ekstremiteta)
• Male oči
• Mala glava (mikrocefalija)
• Mala donja vilica (mikrognatija)
• Nespušteni testis (kriptorhizam)

Dojenče pri rođenju može imati jednu pupčanu arteriju. Često postoje znakovi urođenih srčanih bolesti, kao što su:

• Abnormalno postavljanje srca prema desnoj strani prsa umjesto prema lijevoj
• Defekt atrijalne pregrade
• Patentni duktus arteriosus
• Defekt ventrikularne pregrade

Gastrointestinalni rendgen ili ultrazvuk mogu pokazati rotaciju unutrašnjih organa.

MRI ili CT snimci glave mogu otkriti problem sa strukturom mozga. Problem se naziva holoprosencefalija. To je spajanje dvije strane mozga.

Studije hromozoma pokazuju trisomiju 13, mozaicizam trisomije 13 ili djelomičnu trisomiju.

Ne postoji specifičan tretman za trisomiju 13. Liječenje se razlikuje od djeteta do djeteta i ovisi o specifičnim simptomima.

Grupe podrške za trisomiju 13 uključuju:

• Organizacija za podršku Trisomiji 18, 13 i srodnim poremećajima (SOFT): trisomy.org
• Nada za Trisomiju 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Više od 90% djece s trisomijom 13 umire u prvoj godini.

Komplikacije počinju gotovo odmah. Većina novorođenčadi s trisomijom 13 ima urođenu bolest srca.

Komplikacije mogu uključivati:

• Otežano disanje ili nedostatak disanja (apneja)
• Gluhoća
• Problemi s hranjenjem
• Otkazivanje Srca
• Napadaji
• Problemi sa vidom

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako ste imali dijete s trisomijom 13 i planirate li imati drugo dijete. Genetsko savjetovanje može pomoći porodicama da shvate stanje, rizik od nasljeđivanja i kako se brinuti za osobu.

Trisomija 13 se prije rođenja može dijagnosticirati amniocentezom hromozomskim studijama plodnih ćelija.

Roditelji novorođenčadi s trisomijom 13 uzrokovanom translokacijom trebali bi imati genetsko testiranje i savjetovanje. To im može pomoći da budu svjesni šanse za rođenje drugog djeteta s tim stanjem.

Patau sindrom

• Polidaktilija - ruka dojenčeta
• Sindaktilija

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.