Noonanov sindrom

Noonanov sindrom je bolest prisutna od rođenja (urođena) koja uzrokuje abnormalni razvoj mnogih dijelova tijela. U nekim slučajevima prenosi se putem porodica (nasljeđuje se).

Noonanov sindrom povezan je s oštećenjima nekoliko gena. Generalno, određeni proteini koji su uključeni u rast i razvoj postaju preaktivni kao rezultat ovih promjena gena.

Noonanov sindrom je autosomno dominantno stanje. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti neradni gen da bi dijete imalo sindrom. Međutim, neki slučajevi možda neće biti naslijeđeni.

Simptomi uključuju:

• Odgođeni pubertet
• Kose ili široko postavljene oči
• Gubitak sluha (varira)
• Nisko postavljene ili abnormalno oblikovane uši
• Blagi intelektualni invaliditet (samo u oko 25% slučajeva)
• Opušteni kapci (ptoza)
• Niskog rasta
• Mali penis
• Neuspušteni testisi
• Neobičan oblik sanduka (najčešće utonuli sanduk zvan pectus excavatum)
• Mrežasti i kratko izgledajući vrat

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. To može pokazivati ​​znakove srčanih problema koje je dojenče imalo od rođenja. To može uključivati ​​plućnu stenozu i defekt atrijalne pregrade.

Testovi ovise o simptomima, ali mogu uključivati:

• Broj trombocita
• Test faktora zgrušavanja krvi
• EKG, rendgen grudnog koša ili ehokardiogram
• Testovi sluha
• Razina hormona rasta

Genetsko testiranje može pomoći u dijagnozi ovog sindroma.

Ne postoji specifičan tretman. Vaš davatelj će predložiti tretman za ublažavanje ili upravljanje simptomima. Hormon rasta uspješno se koristi za liječenje kratke visine kod nekih ljudi s Noonanovim sindromom.

Fondacija Noonanov sindrom je mjesto na kojem ljudi koji se bave ovim stanjem mogu pronaći informacije i resurse.

Komplikacije mogu uključivati:

• Abnormalno krvarenje ili modrice
• Nakupljanje tečnosti u tjelesnim tkivima (limfedem, cistični higrom)
• Neuspjeh kod novorođenčadi
• Leukemija i drugi karcinomi
• Nisko samopouzdanje
• Neplodnost kod muškaraca ako su oba testisa spuštena
• Problemi sa strukturom srca
• Kratka visina
• Socijalni problemi zbog fizičkih simptoma

Ovo se stanje može naći tokom pregleda ranih novorođenčadi. Za dijagnozu Noonanovog sindroma često je potreban genetičar.

Parovi koji imaju porodičnu istoriju Noonanovog sindroma možda će htjeti razmotriti genetsko savjetovanje prije nego što dobiju djecu.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalni i aberantni rast kod djece. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfična stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ur. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Mitchell AL. Kongenitalne anomalije. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 30.