Lesch-Nyhanov sindrom

Lesch-Nyhanov sindrom je poremećaj koji se prenosi preko porodica (naslijeđen). Utječe na to kako tijelo gradi i razgrađuje purine. Purini su normalni dio ljudskog tkiva koji pomažu u stvaranju genetskog plana tijela. Takođe se nalaze u mnogo različitih namirnica.

Lesch-Nyhanov sindrom prenosi se kao osobina vezana za X ili spol. Javlja se uglavnom kod dječaka. Ljudima s ovim sindromom nedostaje ili im jako nedostaje enzim zvan hipoksantin guanin fosforiboziltransferaza (HPRT). Telu je tijelo potrebno za reciklažu purina. Bez nje se u tijelu nakupljaju abnormalno visoki nivoi mokraćne kiseline.

Previše mokraćne kiseline može uzrokovati oteklina nalik na giht u nekim zglobovima. U nekim slučajevima se razvijaju kamenci u bubrezima i mjehuru.

Ljudi sa Lesch-Nyhanom su usporili razvoj motora praćen abnormalnim pokretima i povećanim refleksima. Upečatljiva karakteristika Lesch-Nyhanovog sindroma je autodestruktivno ponašanje, uključujući žvakanje vrhova prstiju i usana. Nepoznato je kako bolest uzrokuje ove probleme.

Možda postoji porodična istorija ovog stanja.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled. Ispit može pokazati:

• Povećani refleksi
• Spastičnost (sa grčevima)

Testovi krvi i urina mogu pokazati visok nivo mokraćne kiseline. Biopsija kože može pokazati smanjeni nivo enzima HPRT1.

Ne postoji poseban tretman za Lesch-Nyhanov sindrom. Lijek za liječenje gihta može smanjiti razinu mokraćne kiseline. Međutim, liječenje ne poboljšava ishod nervnog sistema (na primjer, povećani refleksi i grčevi).

Neki se simptomi mogu ublažiti ovim lijekovima:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Samoozljeđivanje se može smanjiti uklanjanjem zuba ili upotrebom zaštitnog štitnika za usta koji je dizajnirao stomatolog.

Osobi s ovim sindromom možete pomoći pomoću tehnika smanjenja stresa i pozitivnih ponašanja.

Ishod će vjerovatno biti loš. Ljudima s ovim sindromom obično treba pomoć u hodanju i sjedenju. Većini su potrebna invalidska kolica.

Teška, progresivna invalidnost je vjerovatna.

Nazovite svog davatelja usluga ako se znaci ove bolesti pojave kod vašeg djeteta ili ako je u vašoj porodici postojao Lesch-Nyhan sindrom.

Preporučuje se genetsko savjetovanje za buduće roditelje s porodičnom anamnezom Lesch-Nyhanovog sindroma. Može se izvršiti testiranje kako bi se utvrdilo da li je žena nositelj ovog sindroma.

Harris JC. Poremećaji metabolizma purina i pirimidina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacijenti sa genetskim sindromima. U: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, ur. Priručnik za opću bolnicu psihijatrije iz opće bolnice u Massachusettsu. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 35.