Autor: Marcus Baldwin
Datum Stvaranja: 21 Juni 2021
Datum Ažuriranja: 10 Februar 2025
Anonim
Kanavanska bolest - Lijek
Kanavanska bolest - Lijek

Canavanova bolest je stanje koje utječe na to kako se tijelo razgrađuje i koristi asparaginsku kiselinu.

Kanavanska bolest prenosi se (nasljeđuje) kroz porodice. Češća je među jevrejskim stanovništvom Aškenazija nego u opštoj populaciji.

Nedostatak enzima aspartoacilaze dovodi do nakupljanja materijala koji se naziva N-acetilazpartična kiselina u mozgu. To uzrokuje razgradnju bijele tvari u mozgu.

Postoje dva oblika bolesti:

  • Neonatalna (infantilna) - ovo je najčešći oblik. Simptomi su ozbiljni. Čini se da su bebe normalne prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja. Do 3 do 5 mjeseci imaju razvojne probleme, poput onih spomenutih u nastavku u odjeljku Simptomi ovog članka.
  • Maloljetnik - ovo je rjeđi oblik. Simptomi su blagi. Problemi u razvoju manje su ozbiljni od problema novorođenčadi. U nekim su slučajevima simptomi toliko blagi da se ne dijagnosticiraju kao Canavanova bolest.

Simptomi često počinju u prvoj godini života. Roditelji su skloni primijetiti to kada njihovo dijete ne postigne određene razvojne prekretnice, uključujući kontrolu glave.


Simptomi uključuju:

  • Nenormalno držanje ruku sa savijenim rukama i ravnih nogu
  • Prehrambeni materijal se vraća u nos
  • Problemi s hranjenjem
  • Povećavanje veličine glave
  • Razdražljivost
  • Loš tonus mišića, posebno mišića vrata
  • Nedostatak kontrole glave kada se beba izvuče iz ležećeg u sjedeći položaj
  • Loše vizuelno praćenje ili sljepoća
  • Refluks s povraćanjem
  • Napadaji
  • Teški intelektualni invaliditet
  • Teškoće gutanja

Fizički pregled može pokazati:

  • Pretjerani refleksi
  • Ukočenost zglobova
  • Gubitak tkiva u očnom živcu oka

Testovi za ovo stanje uključuju:

  • Hemija krvi
  • CSF hemija
  • Genetsko ispitivanje mutacija gena za aspartoacilazu
  • CT glave
  • MRI snimanje glave
  • Kemija urina ili krvi za povišenu asparaginsku kiselinu
  • DNK analiza

Nema dostupnog specifičnog tretmana. Suportivna njega je vrlo važna za ublažavanje simptoma bolesti. Proučavaju se terapija litijumom i genom.


Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o kanavanskoj bolesti:

  • Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
  • Nacionalno udruženje Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Sa Canavanovom bolešću, centralni nervni sistem se raspada. Ljudi će vjerovatno postati invalidi.

Oni sa neonatalnom formom često ne žive dalje od djetinjstva. Neka djeca mogu živjeti u svojoj tinejdžerskoj dobi. Oni sa maloljetničkom formom često žive normalan životni vijek.

Ovaj poremećaj ne može uzrokovati ozbiljne smetnje kao što su:

  • Sljepilo
  • Nemogućnost hodanja
  • Intelektualni invaliditet

Nazovite svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete ima bilo kakve simptome kanaanske bolesti.

Genetsko savjetovanje se preporučuje osobama koje žele imati djecu i imaju porodičnu istoriju kanadske bolesti. Savjetovanje treba razmotriti ako su oba roditelja židovskog porijekla Aškenazi. Za ovu grupu DNK testiranje gotovo uvijek može reći jesu li roditelji nosioci.


Dijagnoza se može postaviti prije rođenja djeteta (prenatalna dijagnoza) ispitivanjem amnionske tečnosti, tečnosti koja okružuje maternicu.

Spužvasta degeneracija mozga; Nedostatak aspartoacilaze; Canavan - van Bogaertova bolest

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativni poremećaji novorođenčeta. U: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, ur. Volpeova neurologija novorođenčeta. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defekti u metabolizmu aminokiselina: N-acetilaspartična kiselina (Canavanova bolest). U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur.Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.15.

Vanderver A, Vuk NI. Genetski i metabolički poremećaji bijele materije. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 99.

Nove Poruke

Ovaj recept za palačinke od zobenih pahuljica zahtijeva samo nekoliko spajalica

Ovaj recept za palačinke od zobenih pahuljica zahtijeva samo nekoliko spajalica

Kapljica ljepljivog javorovog irupa. Topi e komadić ma laca. Šaka latkih čokoladnih komadića. Ovi jedno tavni, ali moćni a tojci pretvaraju pro ječan recept za domaće palačinke u doručak zbog kojeg će...
Demi Lovato slavi 6 godina sabranosti

Demi Lovato slavi 6 godina sabranosti

Demi Lovato je bila o vježavajuće otvorena i i krena u vojoj borbi a zloupotrebom up tanci-i dana obilježava še t godina trezveno ti.Pjevačica je na Twitteru podijelila ovu veliku prekretnicu a vojim ...