Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) je rijetko stanje kože koje se prenosi preko porodica. Utječe na kožu, kosu, oči, zube i živčani sustav.

IP je uzrokovan X-vezanim dominantnim genetskim defektom koji se javlja na genu poznatom kao IKBKG.

Budući da se defekt gena javlja na X hromozomu, stanje se najčešće vidi kod žena. Kada se dogodi kod muškaraca, obično je smrtonosno za fetus i rezultira pobačajem.

Sa simptomima kože postoje 4 faze. Dojenčad s IP rođena su s prošaranim mjehurićima. U fazi 2, kada područja zaraste, pretvaraju se u grube neravnine. U fazi 3, kvrge nestaju, ali za sobom ostavljaju zamračenu kožu, koja se naziva hiperpigmentacija. Nakon nekoliko godina, koža se vraća u normalu. U 4. fazi mogu postojati tanja područja svjetlije boje (hipopigmentacija).

IP je povezan sa problemima središnjeg živčanog sistema, uključujući:

• Odložen razvoj
• Gubitak pokreta (paraliza)
• Intelektualni invaliditet
• Grčevi mišića
• Napadaji

Osobe sa IP mogu takođe imati abnormalne zube, gubitak kose i probleme sa vidom.

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled, pogledati oči i testirati kretanje mišića.

Na koži mogu biti neuobičajeni obrasci i plikovi, kao i abnormalnosti kostiju. Pregled očima može otkriti kataraktu, strabizam (prekrižene oči) ili druge probleme.

Da bi se potvrdila dijagnoza, mogu se napraviti ovi testovi:

• Testovi krvi
• Biopsija kože
• CT ili MRI snimanje mozga

Ne postoji specifičan tretman za IP. Tretman je usmjeren na pojedinačne simptome. Na primjer, naočale mogu biti potrebne za poboljšanje vida. Lijek se može propisati kao pomoć u kontroli napadaja ili grčenja mišića.

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o IP-u:

• Međunarodna fondacija Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Koliko dobro osoba prolazi, ovisi o ozbiljnosti zahvaćenosti središnjeg živčanog sistema i očnih problema.

Nazovite svog dobavljača ako:

• Imate porodičnu istoriju intelektualnog vlasništva i razmišljate o rađanju djece
• Vaše dijete ima simptome ovog poremećaja

Genetsko savjetovanje može biti korisno onima koji imaju porodičnu istoriju intelektualnog prava koji razmišljaju o rađanju djece.

Bloch-Sulzbergerov sindrom; Bloch-Siemensov sindrom

• Incontinentia pigmenti na nozi
• Incontinentia pigmenti na nozi

Poslanik islama, Roach ES. Neurokutani sindromi. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoze i urođene anomalije. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ur. Andrewsove bolesti kože: Klinička dermatologija. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 27.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatoze i srodni uslovi. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija: principi i praksa. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 45.