Anencefalija

Anencefalija je odsustvo velikog dijela mozga i lubanje.

Anencefalija je jedan od najčešćih defekata neuralne cijevi. Defekti neuronske cijevi su urođene mane koje utječu na tkivo koje postaje kičmena moždina i mozak.

Anencefalija se javlja rano u razvoju nerođene bebe. Nastaje kada se gornji dio živčane cijevi ne uspije zatvoriti. Tačan uzrok nije poznat. Mogući uzroci uključuju:

• Toksini iz okoline
• Nizak unos folne kiseline od strane majke tokom trudnoće

Tačan broj slučajeva anencefalije nije poznat. Mnoge od ovih trudnoća rezultiraju pobačajem. Rađanje jednog djeteta s ovim stanjem povećava rizik od rađanja drugog djeteta s oštećenjima neuralne cijevi.

Simptomi anencefalije su:

• Odsustvo lobanje
• Odsustvo dijelova mozga
• Nenormalnosti lica
• Ozbiljno kašnjenje u razvoju

Srčane mane mogu biti prisutne u jednom od pet slučajeva.

Ultrazvuk tokom trudnoće radi se kako bi se potvrdila dijagnoza. Ultrazvuk može otkriti previše tekućine u maternici. Ovo stanje se naziva polihidramnion.

Majka takođe može imati ove testove tokom trudnoće:

• Amniocenteza (u potrazi za povišenim nivoom alfa-fetoproteina)
• Razina alfa-fetoproteina (povećani nivoi upućuju na defekt neuralne cijevi)
• Razina estriola u urinu

Može se uraditi i test folne kiseline pre trudnoće.

Trenutno nema liječenja. Razgovarajte sa svojim ljekarom o odlukama o njezi.

Ovo stanje najčešće uzrokuje smrt u roku od nekoliko dana nakon rođenja.

Pružatelj obično otkrije ovo stanje tokom rutinskih prenatalnih testova i ultrazvuka. Inače se prepoznaje pri rođenju.

Ako se anencefalija otkrije prije rođenja, bit će potrebno daljnje savjetovanje.

Postoje dobri dokazi da folna kiselina može pomoći u smanjenju rizika za određene urođene mane, uključujući anencefaliju. Žene koje su trudne ili planiraju zatrudnjeti trebale bi svakodnevno uzimati multivitamine s folnom kiselinom. Mnoge su namirnice sada obogaćene folnom kiselinom kako bi se spriječile ove vrste urođenih mana.

Uzimanje dovoljno folne kiseline može prepoloviti šanse za oštećenja živčane cijevi.

Aprosencefalija sa otvorenom lobanjom

• Ultrazvuk, normalan fetus - komore mozga

Huang SB, Doherty D. Kongenitalne malformacije centralnog živčanog sistema. U: Gleason CA, Juul SE, ur. Averyne bolesti novorođenčeta. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Kongenitalne anomalije centralnog nervnog sistema. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: glava 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Poremećaji razvoja nervnog sistema. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 89.