Ektodermalne displazije

Ektodermalne displazije su skupina stanja u kojima dolazi do abnormalnog razvoja kože, kose, noktiju, zuba ili znojnih žlijezda.

Postoji mnogo različitih vrsta ektodermalnih displazija. Svaka vrsta displazije uzrokovana je specifičnim mutacijama određenih gena. Displazija znači abnormalni razvoj ćelija ili tkiva. Najčešći oblik ektodermalne displazije obično pogađa muškarce. Ostali oblici bolesti podjednako pogađaju i muškarce i žene.

Ljudi sa ektodermalnom displazijom možda se neće znojiti ili znojiti manje od normalnog zbog nedostatka znojnih žlijezda.

U djece oboljele od bolesti, njihova tijela mogu imati problema s kontrolom groznice. Čak i blaga bolest može proizvesti izuzetno visoku temperaturu, jer se koža ne može znojiti i pravilno kontrolirati temperaturu.

Oboljele odrasle osobe ne mogu tolerirati toplo okruženje i trebaju mjere, poput klima uređaja, da bi održale normalnu tjelesnu temperaturu.

Ovisno o tome koji su geni pogođeni, drugi simptomi mogu uključivati:

• Nenormalni nokti
• Abnormalni ili nedostaju zubi ili manji broj zuba od normalnog
• Rascjep usne
• Smanjena boja kože (pigment)
• Veliko čelo
• Niski nosni most
• Tanka, rijetka kosa
• Poteškoće u učenju
• Loš sluh
• Loš vid sa smanjenom produkcijom suza
• Oslabljeni imunološki sistem

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija sluznice
• Biopsija kože
• Genetsko testiranje (dostupno za neke vrste ovog poremećaja)
• Može se uraditi rentgensko snimanje zuba ili kostiju

Ne postoji specifičan tretman za ovaj poremećaj. Umjesto toga, simptomi se tretiraju po potrebi.

Nešto što možete učiniti može biti:

• Nosite periku i proteze kako biste poboljšali izgled.
• Koristite umjetne suze kako biste spriječili isušivanje očiju.
• Upotrijebite slani sprej za nos kako biste uklonili ostatke i spriječili infekciju.
• Uzmite hladne vodene kupke ili koristite sprejeve za vodu kako biste održali normalnu tjelesnu temperaturu (voda koja isparava iz kože zamjenjuje funkciju hlađenja znoja koji isparava s kože.)

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o ektodermalnim displazijama:

• Društvo za ektodermalnu displaziju - edsociety.co.uk
• Nacionalna zaklada za ektodermalne displazije - www.nfed.org
• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ako imate uobičajenu varijantu ektodermalne displazije, to vam neće skratiti životni vijek. Međutim, možda ćete morati obratiti pažnju na promjene temperature i druge probleme povezane s ovim stanjem.

Ako se ne liječi, zdravstveni problemi iz ovog stanja mogu uključivati:

• Oštećenje mozga uzrokovano povišenom tjelesnom temperaturom
• Napadi uzrokovani visokom temperaturom (febrilni napadi)

Nazovite sastanak kod svog zdravstvenog radnika ako vaše dijete pokazuje simptome ovog poremećaja.

Ako u porodičnoj anamnezi imate ektodermalnu displaziju i planirate imati djecu, preporučuje se genetsko savjetovanje. U mnogim je slučajevima moguće dijagnosticirati ektodermalnu displaziju dok je beba još uvijek u maternici.

Anhidrotska ektodermalna displazija; Christ-Siemens-Touraine sindrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Slojevi kože

Abidi NY, Martin KL. Ektodermalne displazije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 668.

Narendran V. Koža novorođenčeta. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ur. Fanaroff i Martina Neonatalno-perinatalna medicina. 11. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 94.