Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) je rijetko stanje koje se prenosi preko porodica. XP uzrokuje da koža i tkivo koje prekrivaju oko budu izuzetno osjetljivi na ultraljubičasto (UV) svjetlo. Neki ljudi takođe razvijaju probleme sa nervnim sistemom.

XP je autosomno recesivni nasledni poremećaj. To znači da morate imati 2 kopije abnormalnog gena da bi se bolest ili osobina razvila. Poremećaj se istovremeno nasljeđuje od vaše majke i oca. Nenormalni gen je rijedak, pa su šanse da oba roditelja imaju gen vrlo rijetki. Iz tog razloga je malo vjerojatno da će ga netko sa uvjetom prenijeti na sljedeću generaciju, iako je to moguće.

UV svjetlost, poput sunčeve svjetlosti, oštećuje genetski materijal (DNK) u ćelijama kože. Normalno, telo popravlja ovu štetu. Ali kod ljudi sa XP, tijelo ne popravlja štetu. Kao rezultat, koža postaje vrlo tanka i pojavljuju se mrlje različite boje (mrljasta pigmentacija).

Simptomi se obično javljaju kada dijete navrši 2 godine.

Simptomi kože uključuju:

• Opekotine od sunca koje ne zaraste nakon samo malo izlaganja suncu
• Mehurići nakon samo malo izlaganja suncu
• Krvne žile nalik pauku ispod kože
• Zakrpe obezbojene kože koje se pogoršavaju, nalikuju jakom starenju
• Kore na koži
• Ljuštenje kože
• Sirova površina kože curi
• Nelagoda pri jakom svjetlu (fotofobija)
• Rak kože u vrlo mladoj dobi (uključujući melanom, karcinom bazalnih ćelija, karcinom skvamoznih ćelija)

Očni simptomi uključuju:

• Suho oko
• Zamagljivanje rožnjače
• Čir na rožnici
• Oticanje ili upala kapaka
• Rak kapaka, rožnice ili sklere

Simptomi nervnog sistema (neurološki), koji se razvijaju kod neke djece, uključuju:

• Intelektualni invaliditet
• Odložen rast
• Gubitak sluha
• Mišićna slabost nogu i ruku

Pružatelj zdravstvene zaštite obavit će fizički pregled, obraćajući posebnu pažnju na kožu i oči. Dobavljač će također pitati o porodičnoj istoriji XP-a.

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Biopsija kože u kojoj se laboratorijski proučavaju stanice kože
• DNK testiranje za problematični gen

Sljedeći testovi mogu pomoći u dijagnozi stanja djeteta prije rođenja:

• Amniocenteza
• Uzorkovanje horionskih viloza
• Kultura plodnih ćelija

Osobe s XP-om trebaju potpunu zaštitu od sunčeve svjetlosti. Čak i svjetlost koja dolazi kroz prozore ili iz fluorescentnih sijalica može biti opasna.

Na suncu se mora nositi zaštitna odjeća.

Za zaštitu kože i očiju od sunčeve svjetlosti:

• Koristite kremu za sunčanje s najvišim SPF-om koji možete naći.
• Nosite košulje dugih rukava i duge pantalone.
• Nosite sunčane naočale koje blokiraju UVA i UVB zrake. Naučite dijete da uvijek nosi sunčane naočale kad je na otvorenom.

Da bi se spriječio rak kože, davatelj može propisati lijekove, poput retinoidne kreme, za nanošenje na kožu.

Ako se rak kože razvije, učinit će se operacija ili druge metode za uklanjanje raka.

Ovi vam resursi mogu pomoći da saznate više o XP-u:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Društvo Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Grupa za podršku porodici XP - xpfamilysupport.org

Preko polovine ljudi s ovim stanjem umire od raka kože rano u odrasloj dobi.

Pozovite sastanak kod davatelja usluge ako vi ili vaše dijete imate simptome XP-a.

Stručnjaci preporučuju genetsko savjetovanje osobama s porodičnom istorijom XP-a koje žele imati djecu.

• Hromozomi i DNK

Bender NR, Chiu YE. Fotosenzibilnost. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 675.

Patterson JW. Poremećaji sazrijevanja i keratinizacije epiderme. U: Patterson JW, ur. Weedonova patologija kože. 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: poglavlje 9.